Badania genetycznie po poronieniach [Porada eksperta]

2016-05-05 9:47 Aleksandra Jezela-Stanek

Czy po 2 poronieniach (oba w 9. tygodniu ciąży, ustało bicie serca, które wcześniej było słyszalne) konieczne jest wykonanie badań na mutacje (czynnik V Leiden, MTHFR, protrombina), jeśli stwierdzono niedobór białka S (37, norma 60-130)? Czy nawet jakby wyszła mutacja, leczenie w ciąży jest takie samo? Czy taki wynik na białko S jednoznacznie wskazuje na trombofilię? (dodatkowo mam obniżony LA1 dRVVT, tj. 27 przy normie 31-44).

Diagnostyka przyczyn poronień powinna obejmować w miarę możliwości wszystkie klinicznie uzasadnione przyczyny. Z badań genetycznych są to: kariotyp u obojga rodziców oraz analiza Leiden i genu protrombiny. Jeśli natomiast podłoże związane z trombofilią zostanie potwierdzone to - raczej - postępowanie jest takie samo, ale o tym powinien zdecydować jednak prowadzący ginekolog.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Od kilkunastu lat specjalizuje się w genetyce klinicznej. Obecnie zajmuje stanowisko docenta w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na stałe związana ze Śląskiem gdzie m.in. w ramach współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. udziela telefonicznych konsultacji pacjentom chcącym omówić wyniki badań genetycznych lub porozmawiać na temat nosicielstwa chorób genetycznych w rodzinie. W praktyce zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży.

Pacjenci mają możliwość uzyskania informacji na temat skutków wynikających z danego wyniku badania DNA, konieczności podjęcia działań profilaktycznych oraz wskazania badań koniecznych do wykonania a następnie rozpoznania choroby. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swoją wiedzę i profesjonalizm, ale także miłe usposobienie w stosunku do pacjentów, co niejednokrotnie było podkreślane przez nich na forach internetowych.

Inne porady tego eksperta

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie cenie 1,00 zł i zyskaj dostęp do numerów archiwalnych! W nr 6/2020 "Zdrowia" m.in.: jak działają jelita, 10 pytań o wazektomię, uzależnienia a płeć, dłonie pod ochroną, ćwiczenia na smukłe nogi. "Zdrowie" to 76 stron rzetelnej wiedzy!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie  6/2020
KOMENTARZE