Badania genetycznie po poronieniach [Porada eksperta]

2016-05-05 9:47 Aleksandra Jezela-Stanek

Czy po 2 poronieniach (oba w 9. tygodniu ciąży, ustało bicie serca, które wcześniej było słyszalne) konieczne jest wykonanie badań na mutacje (czynnik V Leiden, MTHFR, protrombina), jeśli stwierdzono niedobór białka S (37, norma 60-130)? Czy nawet jakby wyszła mutacja, leczenie w ciąży jest takie samo? Czy taki wynik na białko S jednoznacznie wskazuje na trombofilię? (dodatkowo mam obniżony LA1 dRVVT, tj. 27 przy normie 31-44).

Diagnostyka przyczyn poronień powinna obejmować w miarę możliwości wszystkie klinicznie uzasadnione przyczyny. Z badań genetycznych są to: kariotyp u obojga rodziców oraz analiza Leiden i genu protrombiny. Jeśli natomiast podłoże związane z trombofilią zostanie potwierdzone to - raczej - postępowanie jest takie samo, ale o tym powinien zdecydować jednak prowadzący ginekolog.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Od kilkunastu lat specjalizuje się w genetyce klinicznej. Obecnie zajmuje stanowisko docenta w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na stałe związana ze Śląskiem gdzie m.in. w ramach współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. udziela telefonicznych konsultacji pacjentom chcącym omówić wyniki badań genetycznych lub porozmawiać na temat nosicielstwa chorób genetycznych w rodzinie. W praktyce zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży.

Pacjenci mają możliwość uzyskania informacji na temat skutków wynikających z danego wyniku badania DNA, konieczności podjęcia działań profilaktycznych oraz wskazania badań koniecznych do wykonania a następnie rozpoznania choroby. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swoją wiedzę i profesjonalizm, ale także miłe usposobienie w stosunku do pacjentów, co niejednokrotnie było podkreślane przez nich na forach internetowych.

Inne porady tego eksperta

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 2/2020 "Zdrowia": co pomoże na ból głowy, sztuczne hormony wokół nas, dźwięczny głos na lata, stopy bez odcisków, eko zwierzak w domu, chudnij z wyobraźnią, hity zdrowej kuchni. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych rad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 2/2020

Materiał partnerski

KOMENTARZE