Pozytywny wynik kariotypu a możliwość choroby genetycznej [Porada eksperta]

2016-07-11 12:51 Aleksandra Jezela-Stanek

U mojego 5-miesięcznego dziecka stwierdzono cechy dysmorfyczne. Dziecko posiada zmarszczkę nakątną, migdałkowaty kształt oczu oraz nisko osadzone uszy. Czy po takich cechach można mówić już o jakiejś chorobie genetycznej? W ciąży miałam robioną amniopunkcją i kariotyp był pozytywny.

Niestety prawidłowy wynik badania kariotypu nie wyklucza choroby genetycznej. Stwierdzenie cech dysmorfii jest wskazaniem do konsultacji genetycznej i ewentualnych badań. Bez wywiadu i badania dziecka nie mogę jednak powiedzieć, w jakim kierunku, czy jakiegoś konkretnego zespołu czy bardziej ogólnych.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Od kilkunastu lat specjalizuje się w genetyce klinicznej. Obecnie zajmuje stanowisko docenta w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na stałe związana ze Śląskiem gdzie m.in. w ramach współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. udziela telefonicznych konsultacji pacjentom chcącym omówić wyniki badań genetycznych lub porozmawiać na temat nosicielstwa chorób genetycznych w rodzinie. W praktyce zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży.

Pacjenci mają możliwość uzyskania informacji na temat skutków wynikających z danego wyniku badania DNA, konieczności podjęcia działań profilaktycznych oraz wskazania badań koniecznych do wykonania a następnie rozpoznania choroby. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swoją wiedzę i profesjonalizm, ale także miłe usposobienie w stosunku do pacjentów, co niejednokrotnie było podkreślane przez nich na forach internetowych.

Inne porady tego eksperta

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE