Pozytywny wynik kariotypu a możliwość choroby genetycznej [Porada eksperta]

2016-07-11 12:51

U mojego 5-miesięcznego dziecka stwierdzono cechy dysmorfyczne. Dziecko posiada zmarszczkę nakątną, migdałkowaty kształt oczu oraz nisko osadzone uszy. Czy po takich cechach można mówić już o jakiejś chorobie genetycznej? W ciąży miałam robioną amniopunkcją i kariotyp był pozytywny.

Porada genetyka
Autor: Getty Images

Niestety prawidłowy wynik badania kariotypu nie wyklucza choroby genetycznej. Stwierdzenie cech dysmorfii jest wskazaniem do konsultacji genetycznej i ewentualnych badań. Bez wywiadu i badania dziecka nie mogę jednak powiedzieć, w jakim kierunku, czy jakiegoś konkretnego zespołu czy bardziej ogólnych.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Inne porady tego eksperta

Badania genetycznie po poronieniach [Porada eksperta]
Bliskie pokrewieństwo rodziców a koniczność amniopunkcji [Porada eksperta]
Chcę jeszcze urosnąć. Do jakiego lekarza mam iść? [Porada eksperta]
Ciąża po 40. i po zakrzepicy. Jakie badania genetyczne? [Porada eksperta]
Czy niedosłuch po lekach jest dziedziczny? [Porada eksperta]
Czy szpotawość jest dziedziczna? [Porada eksperta]
Czy trzeba czekać na oznaczenie kariotypu? [Porada eksperta]
Dziedziczenie barwnikowego zapalenia siatkówki [Porada eksperta]
Dziedziczenie trombofilii [Porada eksperta]
Fragmentacja DNA plemników a ryzyko poronienia [Porada eksperta]
Genetycznie uwarunkwana kardiomiopatia gąbczasta [Porada eksperta]
Grupa krwi. Ujemna u rodziców, a dodatnia u dziecka? [Porada eksperta]
Jak sprawdzić predyspozycje do zachorowania na raka? [Porada eksperta]
Kwas foliowy i witamina B12 a mutacja MTHFR [Porada eksperta]
Literatura na temat diagnostyki chorób genetycznych [Porada eksperta]
Mutacja genu MTHFR a kolejna ciąża [Porada eksperta]
Mutacja genu MTHFR a poronienia i kolejna ciąża [Porada eksperta]
Mutacja genu czynnika V Leiden i PAI 1 a ciąża [Porada eksperta]
Mutacje genów a ryzyko zakrzepicy [Porada eksperta]
Planowanie ciąży a prawdopodobieństwo upośledzenia umysłowego [Porada eksperta]
Podwyższony HE4 a rak jajnika w rodzinie [Porada eksperta]
Polimorfizm w genie a możliwość donoszenia ciąży [Porada eksperta]
Poronienia dzieci jednej płci [Porada eksperta]
Poronienie samoistne. Jak ustalić jego przyczynę? [Porada eksperta]
Pozytywny wynik kariotypu a możliwość choroby genetycznej [Porada eksperta]
Prawdopodobieństwo wad genetycznych a kolejna ciąża [Porada eksperta]
Szpotawość u 2 osób w rodzinie. Czy to wada genetyczna? [Porada eksperta]
Test Pappa. Co oznacza wynik trisomia 21 ryzyko skorygowane 1:682? [Porada eksperta]
Ujemne grupy krwi rodziców i dodatnia dziecka? [Porada eksperta]
Wnuki kuzynostwa a ryzyko wad genetycznych [Porada eksperta]
Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek
Czytaj więcej
Dieta wzmacniająca włosy i paznokcie: o jakie witaminy i minerały musisz zadbać?
Choroby przenoszone przez pocałunki: mononukleoza, opryszczka
Problemy ze skórą przy cukrzycy to nie tylko suchość czy grzybica
Rozwiąż test o zdrowiu
Sprawdź, ile naprawdę masz lat. Ten test ujawni twój wiek biologiczny
Sprawdź, ile naprawdę masz lat. Ten test ujawni twój wiek biologiczny
Stan przedcukrzycowy dotyczy nawet 5 mln Polaków. Ciebie też? Sprawdź to [TEST]
Stan przedcukrzycowy dotyczy nawet 5 mln Polaków. Ciebie też? Sprawdź to [TEST]
Aleksandra Jezela-Stanek
Więcej z działu Choroby genetyczne
Ministerstwo Zdrowia zauważa problem. Dwa nowe badania na NFZ
Ministerstwo Zdrowia zauważa problem. Dwa nowe badania na NFZ
Co 3. Polak ma to w genach. Sprawdzono predyspozycje do zachorowań
Co 3. Polak ma to w genach. Sprawdzono predyspozycje do zachorowań
Oddałbym za nią życie, a mogę tylko patrzeć na cierpienie. Film taty poruszył Polaków
"Oddałbym za nią życie, a mogę tylko patrzeć na cierpienie". Film taty poruszył Pola…
Olej Lorenza powstał, bo dla ich syna nie było lekarstwa. Czy naprawdę ma cudowne działanie?
Olej Lorenza powstał, bo dla ich syna nie było lekarstwa. Czy naprawdę ma "cudowne d…
Silny Zygmunt ma 6 lat, ale wciąż nie mówi. Orzecznicy ZUS uznali, że pieniędzy nie potrzebuje
"Silny Zygmunt" ma 6 lat, ale wciąż nie mówi. Orzecznicy ZUS uznali, że pieniędzy ni…
Jego mama błagała Kaczyńskiego o ratunek. Teraz 14-letni Igor bierze sprawy we własne ręce
Jego mama błagała Kaczyńskiego o ratunek. Teraz 14-letni Igor bierze sprawy we własn…
Naukowcy już wiedzą, jak wyłączyć tycie? Odkryli kluczowy gen
Naukowcy już wiedzą, jak "wyłączyć tycie"? Odkryli kluczowy gen
Czuję się jak wyłudzacz i podle. Chcę tej nieszczęsnej 7 dla syna [LIST]
"Czuję się jak wyłudzacz i podle. Chcę tej nieszczęsnej 7 dla syna" [LIST]
Rzucali długopis, by sprawdzić, czy się schylę. To krzywdzi bardziej niż choroba
"Rzucali długopis, by sprawdzić, czy się schylę". To krzywdzi bardziej niż choroba
Gdzie są te dzieci? Ciągle w dupie! [OPINIA]
Gdzie są te dzieci? Ciągle w dupie! [OPINIA]
Redakcja poleca
Skuteczne domowe sposoby na łupież. Składniki masz w kuchni
Skuteczne domowe sposoby na łupież. Składniki masz w kuchni
Wczesna menopauza dotyka kobiety przed 40. rokiem życia. Jakie są objawy wczesnej menopauzy?
Wczesna menopauza dotyka kobiety przed 40. rokiem życia. Jakie są objawy wczesnej me…
Ile powinno trwać oddawanie moczu? Test 20 sekund powie prawdę o twoim pęcherzu
Ile powinno trwać oddawanie moczu? Test 20 sekund powie prawdę o twoim pęcherzu