Przyczyna poronienia a hiperamonemia w rodzinie [Porada eksperta]

2016-02-11 12:47 Aleksandra Jezela-Stanek

Mam 24 lata i 2 zdrowe córki. W październiku ubiegłego roku poroniłam synka w 5. miesiącu ciąży. Przyczyna do dziś jest nieznana. W mojej rodzinie występuje genetyczna choroba - hiperamonemia. Dziewczynki często są u nas tylko nosicielkami tej choroby. W wieku 21 lat zmarli na nią moi wujkowie. A wcześniej mój ojciec. W ciąży, którą poroniłam, byłam na badaniach genetycznych w Centrum Zdrowia Dziecka. Wykluczono u mnie nosicielstwo choroby i stwierdzono, że najwyraźniej nie jestem biologiczną córką mojego zmarłego ojca. Mama zarzeka się, że to niemożliwe, więc jedyną inną opcją jest to, że mój ojciec zmarł na coś innego albo że wystąpił błąd w badaniach. Teraz jestem w 9. tyg. ciąży i leżałam już na podtrzymaniu. Boję się, że może być to chłopiec i dlatego znów są komplikacje. Wujkowie i ojciec umierali od strony babci, ale ciocia traciła synów już w ciąży albo krótko po narodzinach. Co w tej sytuacji powinnam zrobić? Zgłoszenie się na powtórne badania spotka się z odmową, ponieważ nikt tam nie weźmie pod uwagę, że mogli popełnić błąd.

Przyczyny poronień są niestety bardzo zróżnicowane, nie zawsze są to choroby genetyczne; trudno mi się wypowiadać na temat wyniku badania genetycznego (bez przeczytania), jednak pomyłka jest raczej mało prawdopodobna. W przypadku powtarzających się poronień należy się zastanowić nad wykonaniem badania materiału po poronieniu pod kątem nieprawidłowości chromosomowych (w możliwie najszerszym zakresie) oraz wykonać diagnostykę w kierunku trombofilii.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Od kilkunastu lat specjalizuje się w genetyce klinicznej. Obecnie zajmuje stanowisko docenta w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na stałe związana ze Śląskiem gdzie m.in. w ramach współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. udziela telefonicznych konsultacji pacjentom chcącym omówić wyniki badań genetycznych lub porozmawiać na temat nosicielstwa chorób genetycznych w rodzinie. W praktyce zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży.

Pacjenci mają możliwość uzyskania informacji na temat skutków wynikających z danego wyniku badania DNA, konieczności podjęcia działań profilaktycznych oraz wskazania badań koniecznych do wykonania a następnie rozpoznania choroby. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swoją wiedzę i profesjonalizm, ale także miłe usposobienie w stosunku do pacjentów, co niejednokrotnie było podkreślane przez nich na forach internetowych.

Inne porady tego eksperta

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE