Dziedziczenie barwnikowego zapalenia siatkówki [Porada eksperta]

2016-04-20 11:09 Aleksandra Jezela-Stanek

Brat mojego męża choruje na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, do tego ma zaburzenia równowagi i jest głuchy. U męża w rodzinie poza jego bratem nikt nie jest chory ani nie był. Czy jest możliwość, że mój mąż może posiadać geny tej choroby i w późniejszym czasie może przekazać je naszym dzieciom?

Odpowiedź wymaga rozpoznania ewentualnego zespołu genetycznie uwarunkowanego u brata męża. Na tej podstawie można na temat dziedziczenia i ryzyka dokładnie odpowiedzieć. Nie jest wykluczone, że mąż jest jedynie zdrowym nosicielem i stąd ryzyko jest bardzo wysokie.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Od kilkunastu lat specjalizuje się w genetyce klinicznej. Obecnie zajmuje stanowisko docenta w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na stałe związana ze Śląskiem gdzie m.in. w ramach współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. udziela telefonicznych konsultacji pacjentom chcącym omówić wyniki badań genetycznych lub porozmawiać na temat nosicielstwa chorób genetycznych w rodzinie. W praktyce zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży.

Pacjenci mają możliwość uzyskania informacji na temat skutków wynikających z danego wyniku badania DNA, konieczności podjęcia działań profilaktycznych oraz wskazania badań koniecznych do wykonania a następnie rozpoznania choroby. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swoją wiedzę i profesjonalizm, ale także miłe usposobienie w stosunku do pacjentów, co niejednokrotnie było podkreślane przez nich na forach internetowych.

Inne porady tego eksperta

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE