Mutacja genu MTHFR a poronienia i kolejna ciąża [Porada eksperta]

2016-08-29 11:18 Aleksandra Jezela-Stanek

Mam mutację genu MTHFR 677 heterozygota, mam jednego zdrowego 15-letniego syna, ale nie wiem, czy nie jest posiadaczem tej samej wady, co ja. Czy powinnam wykonać synowi badanie w tym kierunku? W tym roku dwukrotnie poroniłam (jedna ciąża obumarła w 8tyg.). Czy mam szanse na zdrowe dziecko, biorąc pod uwagę mutację i mój wiek (36 lat)?

W razie ciąży ginekolog powinien rozważyć leczenie przeciwzakrzepowe, ale koniecznie trzeba przeanalizować inne niż MTHFR przyczyny poronień. Konieczne jest przyjmowanie kwasu foliowego. Badać syna nie ma - przy braku objawów - konieczności.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Od kilkunastu lat specjalizuje się w genetyce klinicznej. Obecnie zajmuje stanowisko docenta w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na stałe związana ze Śląskiem gdzie m.in. w ramach współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. udziela telefonicznych konsultacji pacjentom chcącym omówić wyniki badań genetycznych lub porozmawiać na temat nosicielstwa chorób genetycznych w rodzinie. W praktyce zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży.

Pacjenci mają możliwość uzyskania informacji na temat skutków wynikających z danego wyniku badania DNA, konieczności podjęcia działań profilaktycznych oraz wskazania badań koniecznych do wykonania a następnie rozpoznania choroby. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swoją wiedzę i profesjonalizm, ale także miłe usposobienie w stosunku do pacjentów, co niejednokrotnie było podkreślane przez nich na forach internetowych.

Inne porady tego eksperta

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE