Bliskie pokrewieństwo rodziców a koniczność amniopunkcji [Porada eksperta]

2016-04-04 11:21 Aleksandra Jezela-Stanek

Jestem już w 18. tygodniu ciąży i wiem, że na badanie inwazyjne zwane amniopuncją jest ostatni dzwonek. Zaszłam w ciążę ze swoim bratem ciotecznym, czyli nasi ojcowie są braćmi. Robiłam testy Pappa i wyszedł wynik bardzo pozytywny, niskie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadą genetyczną, która obejmuje to badanie. Ze względu na pokrewieństwo cały czas zastanawiam się nad amniopunkcją, ale wiedząc, że istnieje prawdopodobieństwo uszkodzenia płodu bądź innych powikłań, ogarnia mnie lęk i rezygnacja. Z ojcem dziecka mamy tą samą grupę krwi Rh-.

Ze względu na pokrewieństwo zwiększa się głównie ryzyko chorób związanych z mutacjami pojedynczych genów, a to wymaga "celowanej" diagnostyki, sama bowiem amniopunkcja zwykle jest wykonywana w celu analizy chromosomów i nie daje możliwości oceny poszczególnych genów. Przy prawidłowym obrazie USG i wyniku testu podwójnego niewskazującym na zwiększone prawdopodobieństwo aberracji chromosomowej wykonywanie amniopunkcji jest medycznie mało zasadne, ale to powinna pani przedyskutować osobiście w poradni genetycznej.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Od kilkunastu lat specjalizuje się w genetyce klinicznej. Obecnie zajmuje stanowisko docenta w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na stałe związana ze Śląskiem gdzie m.in. w ramach współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. udziela telefonicznych konsultacji pacjentom chcącym omówić wyniki badań genetycznych lub porozmawiać na temat nosicielstwa chorób genetycznych w rodzinie. W praktyce zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży.

Pacjenci mają możliwość uzyskania informacji na temat skutków wynikających z danego wyniku badania DNA, konieczności podjęcia działań profilaktycznych oraz wskazania badań koniecznych do wykonania a następnie rozpoznania choroby. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swoją wiedzę i profesjonalizm, ale także miłe usposobienie w stosunku do pacjentów, co niejednokrotnie było podkreślane przez nich na forach internetowych.

Inne porady tego eksperta

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE