Galaktozemia: przyczyny, objawy, leczenie

2019-04-04 12:17 Natalia Młyńska

Galaktozemia to rzadka choroba genetyczna, wynikająca z braku zdolności organizmu do przetworzenia galaktozy w glukozę. W wyniku tej dysfunkcji, w galaktozemii dochodzi do kumulacji toksycznych metabolitów, co skutkuje uszkodzeniem narządów wewnętrznych. Jak często występuje galaktozemia? Jakie są jej przyczyny i objawy? Jak rozpoznać galaktozemię? Jakie są możliwości leczenia tej choroby i rokowanie osób z galaktozemią?

Spis treści

  1. Galaktozemia: objawy
  2. Galaktozemia: rodzaje
  3. Galaktozemia: następstwa
  4. Galaktozemia: rozpoznanie
  5. Galaktozemia: leczenie

Galaktozemia to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Warunkiem wystąpienia galaktozemii jest przekazanie kopii zmodyfikowanego genu przez ojca i matkę.

Galaktozemia polega na gromadzeniu się nadmiaru galaktozy lub glukozo -1- fosforanu z powodu braku enzymów odpowiadających za ich metabolizm.

Galaktoza to cukier, którego głównym źródłem dla człowieka jest mleko matki przyjmowane już w pierwszych dniach życia. Odkładanie się w organizmie toksycznych substancji ma poważne skutki dla zdrowia, m.in. w postaci uszkodzenia narządów wewnętrznych.

Galaktozemia: objawy

Najbardziej charakterystyczne objawy galaktozemii to postępujące uszkodzenie wątroby i nerek.

W przypadku zaburzeń wątrobowych galaktozemia manifestuje się

Przy uszkodzeniu nerek dochodzi do pojawienia się glukozy i galaktozy w moczu oraz do kwasicy metabolicznej.

Mało charakterystyczne objawy galaktozemii, których nie należy ignorować to

WAŻNE: typowy przebieg galaktozemii wiąże się z narastaniem objawów wraz z podażą mleka.

Galaktozemia: rodzaje

  • Klasyczna galaktozemia

Klasyczna galaktozemia opiera się na deficycie enzymu GALT. W tej postaci galaktozemii dochodzi do wzrostu stężenia galaktozy we krwi, GAL-1-P oraz do wzrostu stężenia galaktitolu.

  • Galaktozemia spowodowana deficytem GALE

Można wyróżnić dwie postaci galaktozemii: obwodową i uogólnioną. W postaci obwodowej dochodzi do spadku aktywności enzymu GALE, jednak jest on ograniczony jedynie do komórek krwi, np. erytrocytów, leukocytów.

Galaktozemia obwodowa charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem i jest rozpoznawana w neonatalnych testach przesiewowych,opierających się na pomiarach stężenia galaktozy we krwi.

Postać uogólniona galaktozemii natomiast ma ciężki przebieg w okresie noworodkowym, a spadek aktywności enzymu dotyczy wielu tkanek m.in. wątroby.

  • Galaktozemia spowodowana deficytem GALK (galaktokinaza)

W tej postaci galaktozemii może występować zaćma. Dochodzi wówczas do wzrostu stężenia galaktozy we krwi i galaktozurii - wydalania galaktozy z moczem. Obrzęk mózgu występuje rzadko (w tym przypadku wzrasta stężenie galaktitolu)

Galaktozemia: następstwa

Do następstw galaktozemii można zaliczyć zaburzenia rozwoju umysłowego, np.:

  • zaburzenia percepcji wzrokowej
  • koordynacji wzrokowo-ruchowej
  • problemy z koncentracją uwagi

oraz powikłania neurologiczne, np.:

Istotnymi powikłaniami galaktozemii są również zaburzenia mineralizacji kośćca, czy zaburzenia czynności jajników, np.:

  • przedwczesna dysfunkcja jajników
  • hipogonadyzm hipergonadotropowy

Galaktozemia: rozpoznanie

Galaktozemię klasyczną rozpoznaje się na podstawie diagnostyki laboratoryjnej jak i klinicznych objawów. Aby rozpoznać galaktozemię należy wykonać badanie polegające na oznaczeniu aktywności enzymu urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanu (GALT) w erytrocytach. Jeśli jest on nieaktywny stwierdza się galaktozemię.

Pozostałe badania, których wyniki mogą świadczyć o galaktozemii to:

  • pomiar stężenia galaktozy we krwi
  • pomiar stężenia galaktitolu w moczu
  • pomiar stężenia galaktozo-1-fosforanu we krwi
  • bibułowy test skriningowy na aktywność GALT- u noworodków

Galaktozemia: leczenie

Leczenie galaktozemii polega głównie na wyeliminowaniu produktów zawierających galaktozę.

Produkty, które należy wyeliminować z diety osoby z galaktozemią:

  • mleko, napoje mleczne
  • śmietana, sery topione, sery żółte, twarogi
  • masło
  • chleb mleczny, pieczywo tostowe, ciasta z dodatkiem mleka lub masła
  • podroby, wątroba, mózg, parówki
  • gotowe wyroby z dodatkiem mleka
  • zupy kremy
  • cukierki mleczne, czekolada mleczna
  • napoje alkoholowe
  • leki zawierające laktozę

Osoby cierpiące na galaktozemię mogą sięgać po:

  • oleje roślinne, smalec, majonez bez dodatku śmietany, margaryna bez dodatku mleka
  • produkty mlekozastępcze
  • makarony, kasze
  • jaja
  • mięso, ryby, wędliny
  • świeże zioła
  • owoce: jabłka, pomarańcze, banany
  • warzywa: ziemniaki, cukinia, sałata, cebula, rzodkiew, marchew
  • grzyby
  • cukier, miód

Całkowita eliminacja galaktozy z diety jest praktycznie niemożliwa, ze względu na szerokie rozpowszechnienie tego cukru w przyrodzie. Dlatego przyjęto, że przy diecie ściśle pozbawionej galaktozy można spożyć do 125 mg galaktozy dziennie.

Ważne!

Stosowanie diety bezmlecznej wymaga suplementowania wapnia i witaminy D.

W okresie niemowlęcym dobowe zapotrzebowanie na wapń zostaje pokryte.

Dodatkowa podaż wapnia jest wskazana dopiero po ukończeniu pierwszego roku życia.

Dzieci od 11. roku życia powinny przyjmować 800 mg na dobę, dorośli natomiast 1200 mg.

Bibliografia:

  1. B. Cebalska, Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL
  2. S. Strobel, B. Marks, P. Smith,Choroby wieku dziecięcego, Wydawnictwo Lekarskie PZWL
Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE