CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Konsultant:dr n. med. Ewa Obersztyn,
2 komentarze
Autor: Magdalena Moraszczyk

Choć choroby genetyczne są rzadkością, to jednak w skali światowej dotyczą milionów. W Europie choruje na nie prawie 30 mln ludzi, w tym 1,3 do 2,6 mln Polaków. Z niektórymi chorobami genetycznymi medycyna sobie radzi, ale wobec większości wciąż pozostaje bezradna. Jakie są przyczyny chorób genetycznych? Jak przebiega ich dziedziczenie? I czy choroby genetyczne można leczyć?

Choroby genetyczne wciąż budzą niepokój, bo mimo postępu medycyny niewiele o nich wiemy. Choroby rzadkie (sieroce) to schorzenia, na które zapada mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. U ich podłoża występuje defekt genetyczny, który sprawia, że organizm – najczęściej już od urodzenia – nie wytwarza lub gromadzi w nadmiarze substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. Na niektóre genetyczne choroby cierpi na całym świecie tylko kilka osób, na inne – kilka tysięcy. Zazwyczaj choroby te ujawniają się w wieku dziecięcym i w 65 proc. przypadków mają ciężki przebieg. Często prowadzą do zaburzenia poszczególnych funkcji organizmu. Aż 35 proc. chorych dzieci umiera w pierwszym roku życia, 12 proc. – przed ukończeniem 15 lat. Lekarze zwracają uwagę, że choroby genetyczne traktowane oddzielnie wydają się rzadkie, ale pojmowane jako problem w medycynie są na tyle poważne, że wymagają szczególnych rozwiązań. Ze względu na ciężki przebieg i groźne skutki zdrowotne oraz w większości z nich brak możliwości wyleczenia, choroby rzadkie zostały uznane za priorytetowy obszar działań w zakresie zdrowia publicznego Unii Europejskiej. Chodzi o to, by dotknięci nimi pacjenci mieli równy dostęp do terapii niezależnie od rzadkości danego schorzenia oraz od warunków ekonomiczno-społecznych w danym kraju wspólnoty. Chętnie wierzysz, że problem choroby genetycznej ciebie nie dotyczy. Czasem okazuje się jednak, że jest inaczej. Dlatego musisz wiedzieć, co to właściwie są za choroby, kto jest nimi zagrożony i gdzie szukać pomocy, gdy pojawią się w rodzinie.

Skąd się biorą choroby genetyczne? Przyczyny występowania chorób genetycznych

Podobnie jak w informatyce wyróżnia się jednostki informacji zwane bitami, tak w genetyce taką cegiełką informacyjną jest gen. Informacja genetyczna dotyczy budowy, rozwoju i sposobu funkcjonowania organizmu. Geny są rozlokowane liniowo (jeden za drugim) na nitkowatych strukturach zbudowanych z DNA i białek, tzw. chromosomach. Zajmują tam stałe miejsce i pełnią ściśle określone funkcje. Posiadamy 46 chromosomów odziedziczonych od rodziców – 23 od matki i 23 od ojca (dwie pary po 23 chromosomy). Chromosomy ponumerowane od 1 do 22 (autosomy) wyglądają tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para o numerze 23 różni się u każdej płci (chromosomy płci). Są dwa rodzaje chromosomów płci: X i Y. Kobieta prawidłowo posiada dwa chromosomy X (XX) – jeden dziedziczy od matki, jeden od ojca. Mężczyzna dziedziczy chromosom X od matki i chromosom Y od ojca (XY). Choroba genetyczna jest zawsze wynikiem błędów w zapisie bądź realizacji informacji genetycznej zawartej w DNA. Mogą one dotyczyć jednego lub wielu genów. Czasami są to zmiany w budowie albo liczbie chromosomów – brak jednego chromosomu X (zespół Turnera), obecność dodatkowego chromosomu 21 (zespół Downa). Zmiany w genach nazywane są mutacjami, w chromosomach – aberracjami. Większość chorób genetycznych to choroby wieloczynnikowe, będące wynikiem predyspozycji genetycznej uwarunkowanej mutacjami w wielu genach. Ujawnia się ona pod wpływem różnych czynników środowiskowych. Należą do nich tzw. choroby cywilizacyjne, np. nadciśnienie, cukrzyca, depresja czy schizofrenia, oraz tzw. izolowane wady wrodzone. Wśród chorób genetycznych tzw. rzadkich dominują choroby metaboliczne uwarunkowane jednogenowo.

Ryzyko przekazania choroby genetycznej

Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Czasami choroba genetyczna nie pojawia się w danym pokoleniu. Czasem jednak nam się to tylko wydaje. Dzieje się to wtedy, gdy osoba chora ma tak łagodne objawy, że w ogóle jej nie zauważa. Są i takie sytuacje, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną (żadne z rodziców nie jest jej nosicielem). Może się to zdarzyć, gdy zarodek powstaje w wyniku zapłodnienia komórki jajowej lub plemnika z tzw. nową mutacją w genie dominującym, co oznacza wystąpienie objawów choroby. Wówczas, jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą. Jednak dziecko, które już posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu. Ryzyko przekazania wadliwego genu przez osobę chorą wynosi 50 proc. niezależnie od płci dziecka. Tak jest w dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Większość chorób przekazywanych w ten sposób (np. dysplazja szkieletowa, choroba Huntingtona) jest wynikiem nowej mutacji. Niektóre z dominujących chorób genetycznych ujawniają się od momentu urodzin, inne trochę później lub dopiero w dorosłym życiu (choroby o późnym początku). Wśród chorób genetycznych rzadkich przeważają choroby metaboliczne dziedziczące się autosomalnie recesywnie. W przypadku dziedziczenia recesywnego (np. choroba Pompego, Gauchera) objawy choroby ujawniają się tylko wtedy, gdy dziecko otrzyma od obojga rodziców dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej od mamy i taty). Ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25 proc. i jest stałe w każdej kolejnej ciąży zarówno dla chłopca, jak i dziewczynki. Gdy dziecko odziedziczy jedną złą i jedną dobrą kopię genu (szansa 50 proc.), wtedy będzie zdrowym nosicielem, tak jak jego rodzice. Jeśli dziecko odziedziczy obie dobre kopie genu, nie będzie dotknięte chorobą ani jej nosicielem.

Nie przegap

Gdzie szukać pomocy

Gdzie szukać pomocy

Dokąd po pomoc?

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także
Zdjęcia: Photos.com

Aktualizacja: 07.07.2014

Komentarze (1 - 2 z 2)
kkkkkk, 25.06.2010 20.03
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
witam czy sa tu mamusie które urodziły dziecko z zepsołem wad wrodzonych?? czy macie zdrowe dzieci?? jakie sa szanse na urodzenie zdrowego dziecka?? czy ktorej z was urodziło się znowu chore??
 
Marysia, 04.03.2010 20.01
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Witam Panie. Jestem 20-latką i najbliższym czasie na pewno nie planuję powiekszenia rodziny, ale mam pytanie. Może któraś z Pań mi pomoże... Choroby genetyczne sa przekazywane z pokolenia na pokolenie. A co jeśli moja siostra jest chora? Czy ryzyko mnie też dotyczy? Dodam jeszcze, że nigdy wcześniej w mojej rodzinie nie zdarzyła się żadna choroba. Drugie pytanie to czy dodatkowym ryzykiem że urodzę chore dziecko mogą być problemy z zajściem w ciążę? (jako natolatka niestety chorowałam na anoreksje, pozniej na bulimie i gin mi powiedzial ze bede miala trudnosci z zajsciem w ciążę). Czy wiecie coś wiecej na ten temat? Proszę o odpowiedź. Pozdrawiam.
 
reklama
reklama
DlaPacjentow24.pl
Pigułki antykoncepcyjne:
co osłabia ich skuteczność?
Pigułki antykoncepcyjne: co osłabia ich skuteczność?
Najpopularniejsze artykuły
Zespół Edwardsa: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu Edwardsa Zespół Edwardsa: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, która bardzo często doprowadza do samoistnego...

więcej

6228

HETEROCHROMIA czyli różnobarwne tęczówki oka HETEROCHROMIA czyli różnobarwne tęczówki oka

Heterochromia to niezwykle rzadka wada, dotykająca około 1 procent populacji. Przyczyna tej...

więcej

5528

DZIEDZICZENIE: o czym decyduje genetyka? DZIEDZICZENIE: o czym decyduje genetyka?

Które cechy wyglądu są uwarunkowane genetycznie? Jak przebiega dziedziczenie koloru włosów, oczu...

więcej

6488

MUKOWISCYDOZA: objawy, które musisz znać

Niedrożność smółkowa jelit u noworodka, zapalenia oskrzeli i płuc, uciążliwy kaszel i duszność to...

więcej

5178

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Jajniki są ruchome, mogą zmieniać swoje położenia. Wynik badania USG nalezy interpretować łącznie z badaniem klinicznym.

Krwawienia podczas stosowania tabletek antykoncepcyjnych są najczęściej związane z działaniem samego preparatu. Niezależnie od tego, jaki jest to preparat. Nie można jednak wykluczyć innych...

Wymieniony preparat nie może być stosowany przewlekle. Niestety, w celu ustalenia właściwego postępowania, konieczne jest wykonanie badania lekarskiego i jednoznacznego rozpoznania. Z opisu zmian i...

Grupy wsparcia
data

Grudzień 19, 2014

wszyscy polecali mi błonnik bo moim głownym problemem była bardzo powolna przemiana materii ale działał on intensywnie i co parę dni także nie czułam się z tym dobrze, za to Novoslim wpływa na pracę jelit regularie przez co czujesz się lepiej jak dla mnie to numer 1

data

Grudzień 18, 2014

no niezła sprawa.. nie wiedziałem o tym

data

Grudzień 17, 2014

''Boisz się, że święta Bożego Narodzenia i dieta odchudzająca będą trudne do pogodzenia? Masz rację! Tradycyjna wieczerza wigilijna, choć postna, jest potężną bombą kaloryczną. Zdarza się, że pochłaniamy nawet 5000-6000 kcal, a więc kilkakrotnie więcej niż wynosi dobowe zapotrzebowanie...

data

Grudzień 17, 2014

''Nadchodzi Boże Narodzenie, a ty jesteś w ciąży. Jak uniknąć przedświątecznej gorączki - sprzątania, gotowania, kupowania prezentów? Co zrobić, by święta w ciąży spędzić względnie spokojnie?'' Link do artykułu: Święta - 6 rad jak w ciąży przetrwać świąteczną gorączkę

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.