CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Konsultant:dr n. med. Ewa Obersztyn,
Autor: Magdalena Moraszczyk

Choć choroby genetyczne są rzadkością, to jednak w skali światowej dotyczą milionów. W Europie choruje na nie prawie 30 mln ludzi, w tym 1,3 do 2,6 mln Polaków. Z niektórymi chorobami genetycznymi medycyna sobie radzi, ale wobec większości wciąż pozostaje bezradna. Jakie są przyczyny chorób genetycznych? Jak przebiega ich dziedziczenie? I czy choroby genetyczne można leczyć?

Choroby genetyczne wciąż budzą niepokój, bo mimo postępu medycyny niewiele o nich wiemy. Choroby rzadkie (sieroce) to schorzenia, na które zapada mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. U ich podłoża występuje defekt genetyczny, który sprawia, że organizm – najczęściej już od urodzenia – nie wytwarza lub gromadzi w nadmiarze substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. Na niektóre genetyczne choroby cierpi na całym świecie tylko kilka osób, na inne – kilka tysięcy. Zazwyczaj choroby te ujawniają się w wieku dziecięcym i w 65 proc. przypadków mają ciężki przebieg. Często prowadzą do zaburzenia poszczególnych funkcji organizmu. Aż 35 proc. chorych dzieci umiera w pierwszym roku życia, 12 proc. – przed ukończeniem 15 lat. Lekarze zwracają uwagę, że choroby genetyczne traktowane oddzielnie wydają się rzadkie, ale pojmowane jako problem w medycynie są na tyle poważne, że wymagają szczególnych rozwiązań. Ze względu na ciężki przebieg i groźne skutki zdrowotne oraz w większości z nich brak możliwości wyleczenia, choroby rzadkie zostały uznane za priorytetowy obszar działań w zakresie zdrowia publicznego Unii Europejskiej. Chodzi o to, by dotknięci nimi pacjenci mieli równy dostęp do terapii niezależnie od rzadkości danego schorzenia oraz od warunków ekonomiczno-społecznych w danym kraju wspólnoty. Chętnie wierzysz, że problem choroby genetycznej ciebie nie dotyczy. Czasem okazuje się jednak, że jest inaczej. Dlatego musisz wiedzieć, co to właściwie są za choroby, kto jest nimi zagrożony i gdzie szukać pomocy, gdy pojawią się w rodzinie.

Skąd się biorą choroby genetyczne? Przyczyny występowania chorób genetycznych

Podobnie jak w informatyce wyróżnia się jednostki informacji zwane bitami, tak w genetyce taką cegiełką informacyjną jest gen. Informacja genetyczna dotyczy budowy, rozwoju i sposobu funkcjonowania organizmu. Geny są rozlokowane liniowo (jeden za drugim) na nitkowatych strukturach zbudowanych z DNA i białek, tzw. chromosomach. Zajmują tam stałe miejsce i pełnią ściśle określone funkcje. Posiadamy 46 chromosomów odziedziczonych od rodziców – 23 od matki i 23 od ojca (dwie pary po 23 chromosomy). Chromosomy ponumerowane od 1 do 22 (autosomy) wyglądają tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para o numerze 23 różni się u każdej płci (chromosomy płci). Są dwa rodzaje chromosomów płci: X i Y. Kobieta prawidłowo posiada dwa chromosomy X (XX) – jeden dziedziczy od matki, jeden od ojca. Mężczyzna dziedziczy chromosom X od matki i chromosom Y od ojca (XY). Choroba genetyczna jest zawsze wynikiem błędów w zapisie bądź realizacji informacji genetycznej zawartej w DNA. Mogą one dotyczyć jednego lub wielu genów. Czasami są to zmiany w budowie albo liczbie chromosomów – brak jednego chromosomu X (zespół Turnera), obecność dodatkowego chromosomu 21 (zespół Downa). Zmiany w genach nazywane są mutacjami, w chromosomach – aberracjami. Większość chorób genetycznych to choroby wieloczynnikowe, będące wynikiem predyspozycji genetycznej uwarunkowanej mutacjami w wielu genach. Ujawnia się ona pod wpływem różnych czynników środowiskowych. Należą do nich tzw. choroby cywilizacyjne, np. nadciśnienie, cukrzyca, depresja czy schizofrenia, oraz tzw. izolowane wady wrodzone. Wśród chorób genetycznych tzw. rzadkich dominują choroby metaboliczne uwarunkowane jednogenowo.

Ryzyko przekazania choroby genetycznej

Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Czasami choroba genetyczna nie pojawia się w danym pokoleniu. Czasem jednak nam się to tylko wydaje. Dzieje się to wtedy, gdy osoba chora ma tak łagodne objawy, że w ogóle jej nie zauważa. Są i takie sytuacje, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną (żadne z rodziców nie jest jej nosicielem). Może się to zdarzyć, gdy zarodek powstaje w wyniku zapłodnienia komórki jajowej lub plemnika z tzw. nową mutacją w genie dominującym, co oznacza wystąpienie objawów choroby. Wówczas, jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą. Jednak dziecko, które już posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu. Ryzyko przekazania wadliwego genu przez osobę chorą wynosi 50 proc. niezależnie od płci dziecka. Tak jest w dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Większość chorób przekazywanych w ten sposób (np. dysplazja szkieletowa, choroba Huntingtona) jest wynikiem nowej mutacji. Niektóre z dominujących chorób genetycznych ujawniają się od momentu urodzin, inne trochę później lub dopiero w dorosłym życiu (choroby o późnym początku). Wśród chorób genetycznych rzadkich przeważają choroby metaboliczne dziedziczące się autosomalnie recesywnie. W przypadku dziedziczenia recesywnego (np. choroba Pompego, Gauchera) objawy choroby ujawniają się tylko wtedy, gdy dziecko otrzyma od obojga rodziców dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej od mamy i taty). Ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25 proc. i jest stałe w każdej kolejnej ciąży zarówno dla chłopca, jak i dziewczynki. Gdy dziecko odziedziczy jedną złą i jedną dobrą kopię genu (szansa 50 proc.), wtedy będzie zdrowym nosicielem, tak jak jego rodzice. Jeśli dziecko odziedziczy obie dobre kopie genu, nie będzie dotknięte chorobą ani jej nosicielem.

Nie przegap

Gdzie szukać pomocy

Gdzie szukać pomocy

Dokąd po pomoc?

3
2
1
Zobacz także
drukuj
Zdjęcia: Photos.com

Aktualizacja: 07.07.2014

reklama
Zakwaszenie organizmu:
objawy, zapobieganie
Zakwaszenie organizmu: objawy, zapobieganie
Najpopularniejsze artykuły
Zespół Retta: objawy często mylone są z autyzmem Zespół Retta: objawy często mylone są z autyzmem

Zespół Retta pojawia się nagle i powoli odbiera rodzicom dziecko, które do tej pory rozwijało się...

więcej

917

Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna. Jakie są jej objawy? Leczenie chorych z zespołem Ushera Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna. Jakie są jej objawy? Leczenie chorych z zespołem Ushera

Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna, która doprowadza do patologicznych zmian dwóch narządów...

więcej

991

Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny i objawy. Leczenie tej rzadkiej choroby genetycznej Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny i objawy. Leczenie tej rzadkiej choroby genetycznej

Zespół Wolfa-Hirschhorna to zespół wad wrodzonych, na który składa się złożona grupa schorzeń....

więcej

770

Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Gilberta to niegroźna choroba genetyczna, która nie wymaga specjalistycznego leczenia....

więcej

1455

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Niestety, w powyższej sprawie wiele zależy od postępowania urzędniczego w NFZ. Oddział Wojewódzki NFZ istotnie doręcza świadczeniobiorcy potwierdzone skierowanie nie później niż 14 dni przed dniem...

W przypadku przesuszenia skóry rąk proponuję zastosowanie (wielokrotnie w ciągu dnia) preparatów intensywnie natłuszczających dostępnych w aptekach, takich jak Diprobaza, Nanobaza, Dermobaza, maść...

Na to pytanie może odpowiedzieć jedynie pracodawca. Może rozwiązać umowę o pracę z pracownikiem przebywającym na zwolnieniu lekarskim jedynie w wyjątkowych przypadkach - art. 41 Kodeksu pracy....

Grupy wsparcia
data

Lipiec 26, 2014

Dobry wieczór, ,,Kawka, która pobudza metabolizm" to właśnie Slim Coffee. Nasz suplement diety korzystnie wpływa na trawienie i wspomaga odchudzanie dzieki takim składnikom jak m.in. cykoria, guarana, zielona herbata i inne. Polecam nasze porady i informacje nt. odchudzania,...

data

Lipiec 25, 2014

Jedyny skuteczny jest `novoslim cała reszta to jakiś marketingowy bubel Też mnie przeraża ten rynek bo na Novoslim natknęłam się stosunkowo późno dopiero przez opinię w internecie a umożliwił mi zrzucenie 9 kg więc to nie przelewki a przy tym zero skutków ubocznych wszystko jak z...

data

Lipiec 21, 2014

Może przypomnienie w kalendarzu w komórce?

data

Lipiec 25, 2014

Po 3 miesiącach awaryjnie zamówiłam jeszcze jedno opakowanie i brałam co któryś dzień tabletkę i stopniowo odstawiałam na szczęście do dziś dnia utrzymuję wagę walczę jedynie z uzależnieniem od cukru co ni jest proste

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.