CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Konsultant: dr n. med. Ewa Obersztyn,
2 komentarze
Autor: Magdalena Moraszczyk

Choć choroby genetyczne są rzadkością, to jednak w skali światowej dotyczą milionów. W Europie choruje na nie prawie 30 mln ludzi, w tym 1,3 do 2,6 mln Polaków. Z niektórymi chorobami genetycznymi medycyna sobie radzi, ale wobec większości wciąż pozostaje bezradna. Jakie są przyczyny chorób genetycznych? Jak przebiega ich dziedziczenie? I czy choroby genetyczne można leczyć?

Choroby genetyczne wciąż budzą niepokój, bo mimo postępu medycyny niewiele o nich wiemy. Choroby rzadkie (sieroce) to schorzenia, na które zapada mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. U ich podłoża występuje defekt genetyczny, który sprawia, że organizm – najczęściej już od urodzenia – nie wytwarza lub gromadzi w nadmiarze substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. Na niektóre genetyczne choroby cierpi na całym świecie tylko kilka osób, na inne – kilka tysięcy. Zazwyczaj choroby te ujawniają się w wieku dziecięcym i w 65 proc. przypadków mają ciężki przebieg. Często prowadzą do zaburzenia poszczególnych funkcji organizmu. Aż 35 proc. chorych dzieci umiera w pierwszym roku życia, 12 proc. – przed ukończeniem 15 lat. Lekarze zwracają uwagę, że choroby genetyczne traktowane oddzielnie wydają się rzadkie, ale pojmowane jako problem w medycynie są na tyle poważne, że wymagają szczególnych rozwiązań. Ze względu na ciężki przebieg i groźne skutki zdrowotne oraz w większości z nich brak możliwości wyleczenia, choroby rzadkie zostały uznane za priorytetowy obszar działań w zakresie zdrowia publicznego Unii Europejskiej. Chodzi o to, by dotknięci nimi pacjenci mieli równy dostęp do terapii niezależnie od rzadkości danego schorzenia oraz od warunków ekonomiczno-społecznych w danym kraju wspólnoty. Chętnie wierzysz, że problem choroby genetycznej ciebie nie dotyczy. Czasem okazuje się jednak, że jest inaczej. Dlatego musisz wiedzieć, co to właściwie są za choroby, kto jest nimi zagrożony i gdzie szukać pomocy, gdy pojawią się w rodzinie.

Skąd się biorą choroby genetyczne? Przyczyny występowania chorób genetycznych

Podobnie jak w informatyce wyróżnia się jednostki informacji zwane bitami, tak w genetyce taką cegiełką informacyjną jest gen. Informacja genetyczna dotyczy budowy, rozwoju i sposobu funkcjonowania organizmu. Geny są rozlokowane liniowo (jeden za drugim) na nitkowatych strukturach zbudowanych z DNA i białek, tzw. chromosomach. Zajmują tam stałe miejsce i pełnią ściśle określone funkcje. Posiadamy 46 chromosomów odziedziczonych od rodziców – 23 od matki i 23 od ojca (dwie pary po 23 chromosomy). Chromosomy ponumerowane od 1 do 22 (autosomy) wyglądają tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para o numerze 23 różni się u każdej płci (chromosomy płci). Są dwa rodzaje chromosomów płci: X i Y. Kobieta prawidłowo posiada dwa chromosomy X (XX) – jeden dziedziczy od matki, jeden od ojca. Mężczyzna dziedziczy chromosom X od matki i chromosom Y od ojca (XY). Choroba genetyczna jest zawsze wynikiem błędów w zapisie bądź realizacji informacji genetycznej zawartej w DNA. Mogą one dotyczyć jednego lub wielu genów. Czasami są to zmiany w budowie albo liczbie chromosomów – brak jednego chromosomu X (zespół Turnera), obecność dodatkowego chromosomu 21 (zespół Downa). Zmiany w genach nazywane są mutacjami, w chromosomach – aberracjami. Większość chorób genetycznych to choroby wieloczynnikowe, będące wynikiem predyspozycji genetycznej uwarunkowanej mutacjami w wielu genach. Ujawnia się ona pod wpływem różnych czynników środowiskowych. Należą do nich tzw. choroby cywilizacyjne, np. nadciśnienie, cukrzyca, depresja czy schizofrenia, oraz tzw. izolowane wady wrodzone. Wśród chorób genetycznych tzw. rzadkich dominują choroby metaboliczne uwarunkowane jednogenowo.

Ryzyko przekazania choroby genetycznej

Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Czasami choroba genetyczna nie pojawia się w danym pokoleniu. Czasem jednak nam się to tylko wydaje. Dzieje się to wtedy, gdy osoba chora ma tak łagodne objawy, że w ogóle jej nie zauważa. Są i takie sytuacje, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną (żadne z rodziców nie jest jej nosicielem). Może się to zdarzyć, gdy zarodek powstaje w wyniku zapłodnienia komórki jajowej lub plemnika z tzw. nową mutacją w genie dominującym, co oznacza wystąpienie objawów choroby. Wówczas, jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą. Jednak dziecko, które już posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu. Ryzyko przekazania wadliwego genu przez osobę chorą wynosi 50 proc. niezależnie od płci dziecka. Tak jest w dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Większość chorób przekazywanych w ten sposób (np. dysplazja szkieletowa, choroba Huntingtona) jest wynikiem nowej mutacji. Niektóre z dominujących chorób genetycznych ujawniają się od momentu urodzin, inne trochę później lub dopiero w dorosłym życiu (choroby o późnym początku). Wśród chorób genetycznych rzadkich przeważają choroby metaboliczne dziedziczące się autosomalnie recesywnie. W przypadku dziedziczenia recesywnego (np. choroba Pompego, Gauchera) objawy choroby ujawniają się tylko wtedy, gdy dziecko otrzyma od obojga rodziców dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej od mamy i taty). Ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25 proc. i jest stałe w każdej kolejnej ciąży zarówno dla chłopca, jak i dziewczynki. Gdy dziecko odziedziczy jedną złą i jedną dobrą kopię genu (szansa 50 proc.), wtedy będzie zdrowym nosicielem, tak jak jego rodzice. Jeśli dziecko odziedziczy obie dobre kopie genu, nie będzie dotknięte chorobą ani jej nosicielem.

Nie przegap

Gdzie szukać pomocy

Gdzie szukać pomocy

Dokąd po pomoc?

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także
Zdjęcia: Photos.com

Aktualizacja: 25.02.2015

Komentarze (1 - 2 z 2)
kkkkkk, 25.06.2010 20.03
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
witam czy sa tu mamusie które urodziły dziecko z zepsołem wad wrodzonych?? czy macie zdrowe dzieci?? jakie sa szanse na urodzenie zdrowego dziecka?? czy ktorej z was urodziło się znowu chore??
 
Marysia, 04.03.2010 20.01
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Witam Panie. Jestem 20-latką i najbliższym czasie na pewno nie planuję powiekszenia rodziny, ale mam pytanie. Może któraś z Pań mi pomoże... Choroby genetyczne sa przekazywane z pokolenia na pokolenie. A co jeśli moja siostra jest chora? Czy ryzyko mnie też dotyczy? Dodam jeszcze, że nigdy wcześniej w mojej rodzinie nie zdarzyła się żadna choroba. Drugie pytanie to czy dodatkowym ryzykiem że urodzę chore dziecko mogą być problemy z zajściem w ciążę? (jako natolatka niestety chorowałam na anoreksje, pozniej na bulimie i gin mi powiedzial ze bede miala trudnosci z zajsciem w ciążę). Czy wiecie coś wiecej na ten temat? Proszę o odpowiedź. Pozdrawiam.
 
reklama
reklama
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Zespół supersamicy XXX: przyczyny i objawy. Leczenie syndromu nadkobiety Zespół supersamicy XXX: przyczyny i objawy. Leczenie syndromu nadkobiety

Zespół supersamicy XXX to choroba genetyczna, która dotyka tylko kobiety. Charakterystycznymi...

więcej

5227

MUKOWISCYDOZA: objawy, które musisz znać

Niedrożność smółkowa jelit u noworodka, zapalenia oskrzeli i płuc, uciążliwy kaszel i duszność to...

więcej

8087

Zespół wrodzonej hipowentylacji (klątwa Ondyny) to rzadka choroba genetyczna Zespół wrodzonej hipowentylacji (klątwa Ondyny) to rzadka choroba genetyczna

Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, inaczej klątwa Ondyny, to rzadka choroba genetyczna, w...

więcej

3068

CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Choć choroby genetyczne są rzadkością, to jednak w skali światowej dotyczą milionów. W Europie...

więcej

13735

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Pik LH trwa 24-36 godzin. Utrzymywanie się stężenia LH na podwyższonym poziomie przez dłuższy okres może świadczyć o zaburzeniach hormonalnych.

Dokładne wskazanie terminu wystąpienie menopauzy jest niemożliwe z uwagi na stosowanie Evry. Badania hormonalne wskazują, że jest pani po menopauzie i już w ciążę nie zajdzie.

Metalowa korona zębowa nie jest przeciwwskazaniem do wykonania rezonansu wątroby. Sugeruje jednak, aby uprzedzić o tym fakcie lekarza wykonującego to badanie.

Grupy wsparcia
data

Marzec 06, 2015

A ja po prostu przestałam jeść chleb, ziemniaki ,jem mniej i chudnę...i nie mam ochoty na obżarstwo.Polecam.

data

Marzec 06, 2015

i tutaj mogę potwierdzić, stosowanie kapsułek z mango afrykańskim daje efekty w postaci przyspieszenia metabolizmu i ograniczenia wchłaniania tłuszczów

data

Marzec 05, 2015

Dokladnie jak mowia poprzednicy. Wiecej warzyw wprowadz do diety. Staraj sie ograniczyc weglowodany z chleba i zieminiaków, a jesli juz sie na nie decydujesz to na zasadzie- na sniadanie chleb pelnoziarnisty (polecam orkiszowy) to wtedy na obiad juz nie zieminaki. Poza tym jesli ryz to...

data

Marzec 06, 2015

Wiadomo że trzeba mniej jeść czyli wprowadzić jakąś dietę. Ale przeciez suplement też jest istotnym elementem zwłaszcza dla kobiet z problemami na tle przemiany materii czy łaknienia. Ja bez tabletek Slimcea miałam na prawdę z tym problem...

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.