CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Konsultant:dr n. med. Ewa Obersztyn,
Autor: Magdalena Moraszczyk

Choć choroby genetyczne są rzadkością, to jednak w skali światowej dotyczą milionów. W Europie choruje na nie prawie 30 mln ludzi, w tym 1,3 do 2,6 mln Polaków. Z niektórymi chorobami genetycznymi medycyna sobie radzi, ale wobec większości wciąż pozostaje bezradna. Jakie są przyczyny chorób genetycznych? Jak przebiega ich dziedziczenie? I czy choroby genetyczne można leczyć?

Choroby genetyczne wciąż budzą niepokój, bo mimo postępu medycyny niewiele o nich wiemy. Choroby rzadkie (sieroce) to schorzenia, na które zapada mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. U ich podłoża występuje defekt genetyczny, który sprawia, że organizm – najczęściej już od urodzenia – nie wytwarza lub gromadzi w nadmiarze substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. Na niektóre genetyczne choroby cierpi na całym świecie tylko kilka osób, na inne – kilka tysięcy. Zazwyczaj choroby te ujawniają się w wieku dziecięcym i w 65 proc. przypadków mają ciężki przebieg. Często prowadzą do zaburzenia poszczególnych funkcji organizmu. Aż 35 proc. chorych dzieci umiera w pierwszym roku życia, 12 proc. – przed ukończeniem 15 lat. Lekarze zwracają uwagę, że choroby genetyczne traktowane oddzielnie wydają się rzadkie, ale pojmowane jako problem w medycynie są na tyle poważne, że wymagają szczególnych rozwiązań. Ze względu na ciężki przebieg i groźne skutki zdrowotne oraz w większości z nich brak możliwości wyleczenia, choroby rzadkie zostały uznane za priorytetowy obszar działań w zakresie zdrowia publicznego Unii Europejskiej. Chodzi o to, by dotknięci nimi pacjenci mieli równy dostęp do terapii niezależnie od rzadkości danego schorzenia oraz od warunków ekonomiczno-społecznych w danym kraju wspólnoty. Chętnie wierzysz, że problem choroby genetycznej ciebie nie dotyczy. Czasem okazuje się jednak, że jest inaczej. Dlatego musisz wiedzieć, co to właściwie są za choroby, kto jest nimi zagrożony i gdzie szukać pomocy, gdy pojawią się w rodzinie.

Skąd się biorą choroby genetyczne? Przyczyny występowania chorób genetycznych

Podobnie jak w informatyce wyróżnia się jednostki informacji zwane bitami, tak w genetyce taką cegiełką informacyjną jest gen. Informacja genetyczna dotyczy budowy, rozwoju i sposobu funkcjonowania organizmu. Geny są rozlokowane liniowo (jeden za drugim) na nitkowatych strukturach zbudowanych z DNA i białek, tzw. chromosomach. Zajmują tam stałe miejsce i pełnią ściśle określone funkcje. Posiadamy 46 chromosomów odziedziczonych od rodziców – 23 od matki i 23 od ojca (dwie pary po 23 chromosomy). Chromosomy ponumerowane od 1 do 22 (autosomy) wyglądają tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para o numerze 23 różni się u każdej płci (chromosomy płci). Są dwa rodzaje chromosomów płci: X i Y. Kobieta prawidłowo posiada dwa chromosomy X (XX) – jeden dziedziczy od matki, jeden od ojca. Mężczyzna dziedziczy chromosom X od matki i chromosom Y od ojca (XY). Choroba genetyczna jest zawsze wynikiem błędów w zapisie bądź realizacji informacji genetycznej zawartej w DNA. Mogą one dotyczyć jednego lub wielu genów. Czasami są to zmiany w budowie albo liczbie chromosomów – brak jednego chromosomu X (zespół Turnera), obecność dodatkowego chromosomu 21 (zespół Downa). Zmiany w genach nazywane są mutacjami, w chromosomach – aberracjami. Większość chorób genetycznych to choroby wieloczynnikowe, będące wynikiem predyspozycji genetycznej uwarunkowanej mutacjami w wielu genach. Ujawnia się ona pod wpływem różnych czynników środowiskowych. Należą do nich tzw. choroby cywilizacyjne, np. nadciśnienie, cukrzyca, depresja czy schizofrenia, oraz tzw. izolowane wady wrodzone. Wśród chorób genetycznych tzw. rzadkich dominują choroby metaboliczne uwarunkowane jednogenowo.

Ryzyko przekazania choroby genetycznej

Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Czasami choroba genetyczna nie pojawia się w danym pokoleniu. Czasem jednak nam się to tylko wydaje. Dzieje się to wtedy, gdy osoba chora ma tak łagodne objawy, że w ogóle jej nie zauważa. Są i takie sytuacje, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną (żadne z rodziców nie jest jej nosicielem). Może się to zdarzyć, gdy zarodek powstaje w wyniku zapłodnienia komórki jajowej lub plemnika z tzw. nową mutacją w genie dominującym, co oznacza wystąpienie objawów choroby. Wówczas, jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą. Jednak dziecko, które już posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu. Ryzyko przekazania wadliwego genu przez osobę chorą wynosi 50 proc. niezależnie od płci dziecka. Tak jest w dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Większość chorób przekazywanych w ten sposób (np. dysplazja szkieletowa, choroba Huntingtona) jest wynikiem nowej mutacji. Niektóre z dominujących chorób genetycznych ujawniają się od momentu urodzin, inne trochę później lub dopiero w dorosłym życiu (choroby o późnym początku). Wśród chorób genetycznych rzadkich przeważają choroby metaboliczne dziedziczące się autosomalnie recesywnie. W przypadku dziedziczenia recesywnego (np. choroba Pompego, Gauchera) objawy choroby ujawniają się tylko wtedy, gdy dziecko otrzyma od obojga rodziców dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej od mamy i taty). Ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25 proc. i jest stałe w każdej kolejnej ciąży zarówno dla chłopca, jak i dziewczynki. Gdy dziecko odziedziczy jedną złą i jedną dobrą kopię genu (szansa 50 proc.), wtedy będzie zdrowym nosicielem, tak jak jego rodzice. Jeśli dziecko odziedziczy obie dobre kopie genu, nie będzie dotknięte chorobą ani jej nosicielem.

Nie przegap

Gdzie szukać pomocy

Gdzie szukać pomocy

Dokąd po pomoc?

3
2
1
fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także
Zdjęcia: Photos.com

Aktualizacja: 07.07.2014

reklama
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Amyloidoza - nieprawidłowe odkładanie białka w narządach wewnętrznych

Amyloidoza zwana też jako skrobiawica lub betafibryloza, to choroba, w której biologicznie...

więcej

2198

Progeria: przedwczesna starość. Przyczyny i objawy przedwczesnego starzenia się Progeria: przedwczesna starość. Przyczyny i objawy przedwczesnego starzenia się

Progeria (z greki przedwczesna starość) to rzadka choroba polegająca na niezwykle szybkim procesie...

więcej

2340

Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy

Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa tkanki mięśniowej. Wyróżnia się kilka...

więcej

3637

Zespół Retta: objawy często mylone są z autyzmem Zespół Retta: objawy często mylone są z autyzmem

Zespół Retta pojawia się nagle i powoli odbiera rodzicom dziecko, które do tej pory rozwijało się...

więcej

2458

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Obecność skrzepów krwi we krwi miesiączkowej jest objawem bardzo obfitych krwawień miesiączkowych, zwykle towarzyszą im bóle brzucha. Obfite krwawienia miesiączkowe, zwłaszcza jeśli występują od...

Korony porcelanowe nie mają określonej na stałe żywotności. Wszystko zależy od użytkowania ich przez pacjenta. Są korony, które przetrwały 20 lat, ale zdarzają się również takie, które pękają po...

W przypadku przesuszenia skóry rąk proponuję zastosowanie (wielokrotnie w ciągu dnia) preparatów intensywnie natłuszczających dostępnych w aptekach, takich jak Diprobaza, Nanobaza, Dermobaza, maść...

Grupy wsparcia
data

Październik 22, 2014

I oczywiście zielona albo czerwona herbata :)

data

Październik 22, 2014

Też boję się wszelkich radykalnych diet, które potrafią mocno wyniszczyć organizm. Lepiej podejść do sprawy racjonalnie i zmienić nie tylko dietę, ale styl życia.

data

Październik 22, 2014

Dla pozbawionych energii polecam sekret Aztków ;) kiełki chia http://terapiasokami.pl/nasiona-nakielki-chia"]http://terapiasokami.pl/nasiona-nakielki-chia dodaję do chleba i naprawde inna bajka :) a prowadzę bardzo aktywny tryb życia i nie mam czasu na zmęczenie ;) poza tym:...

data

Październik 21, 2014

Byłam trochę zagubiona we wszystkich dietach i brak był zacięcie do ćwiczeń. Dietetyczka z centrum odchudzania i odżywiania rozjaśniła temat żywienia, wyjaśniła wszystko, tak abym zrozumiała o cokaman i co najważniejsze zaczęłam pod jej wpływem ćwiczyć i teraz nie wyobrażam sobie dnia bez...

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.