CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Konsultant: dr n. med. Ewa Obersztyn,
2 komentarze
Autor: Magdalena Moraszczyk - artykuł pochodzi z miesięcznika "Zdrowie"

Choć choroby genetyczne są rzadkością, to jednak w skali światowej dotyczą milionów. W Europie choruje na nie prawie 30 mln ludzi, w tym 1,3 do 2,6 mln Polaków. Z niektórymi chorobami genetycznymi medycyna sobie radzi, ale wobec większości wciąż pozostaje bezradna. Jakie są przyczyny chorób genetycznych? Jak przebiega ich dziedziczenie? I czy choroby genetyczne można leczyć?

Choroby genetyczne wciąż budzą niepokój, bo mimo postępu medycyny niewiele o nich wiemy. Choroby rzadkie (sieroce) to schorzenia, na które zapada mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. U ich podłoża występuje defekt genetyczny, który sprawia, że organizm – najczęściej już od urodzenia – nie wytwarza lub gromadzi w nadmiarze substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. Na niektóre genetyczne choroby cierpi na całym świecie tylko kilka osób, na inne – kilka tysięcy. Zazwyczaj choroby te ujawniają się w wieku dziecięcym i w 65 proc. przypadków mają ciężki przebieg. Często prowadzą do zaburzenia poszczególnych funkcji organizmu. Aż 35 proc. chorych dzieci umiera w pierwszym roku życia, 12 proc. – przed ukończeniem 15 lat. Lekarze zwracają uwagę, że choroby genetyczne traktowane oddzielnie wydają się rzadkie, ale pojmowane jako problem w medycynie są na tyle poważne, że wymagają szczególnych rozwiązań. Ze względu na ciężki przebieg i groźne skutki zdrowotne oraz w większości z nich brak możliwości wyleczenia, choroby rzadkie zostały uznane za priorytetowy obszar działań w zakresie zdrowia publicznego Unii Europejskiej. Chodzi o to, by dotknięci nimi pacjenci mieli równy dostęp do terapii niezależnie od rzadkości danego schorzenia oraz od warunków ekonomiczno-społecznych w danym kraju wspólnoty. Chętnie wierzysz, że problem choroby genetycznej ciebie nie dotyczy. Czasem okazuje się jednak, że jest inaczej. Dlatego musisz wiedzieć, co to właściwie są za choroby, kto jest nimi zagrożony i gdzie szukać pomocy, gdy pojawią się w rodzinie.

Skąd się biorą choroby genetyczne? Przyczyny występowania chorób genetycznych

Podobnie jak w informatyce wyróżnia się jednostki informacji zwane bitami, tak w genetyce taką cegiełką informacyjną jest gen. Informacja genetyczna dotyczy budowy, rozwoju i sposobu funkcjonowania organizmu. Geny są rozlokowane liniowo (jeden za drugim) na nitkowatych strukturach zbudowanych z DNA i białek, tzw. chromosomach. Zajmują tam stałe miejsce i pełnią ściśle określone funkcje. Posiadamy 46 chromosomów odziedziczonych od rodziców – 23 od matki i 23 od ojca (dwie pary po 23 chromosomy). Chromosomy ponumerowane od 1 do 22 (autosomy) wyglądają tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para o numerze 23 różni się u każdej płci (chromosomy płci). Są dwa rodzaje chromosomów płci: X i Y. Kobieta prawidłowo posiada dwa chromosomy X (XX) – jeden dziedziczy od matki, jeden od ojca. Mężczyzna dziedziczy chromosom X od matki i chromosom Y od ojca (XY). Choroba genetyczna jest zawsze wynikiem błędów w zapisie bądź realizacji informacji genetycznej zawartej w DNA. Mogą one dotyczyć jednego lub wielu genów. Czasami są to zmiany w budowie albo liczbie chromosomów – brak jednego chromosomu X (zespół Turnera), obecność dodatkowego chromosomu 21 (zespół Downa). Zmiany w genach nazywane są mutacjami, w chromosomach – aberracjami. Większość chorób genetycznych to choroby wieloczynnikowe, będące wynikiem predyspozycji genetycznej uwarunkowanej mutacjami w wielu genach. Ujawnia się ona pod wpływem różnych czynników środowiskowych. Należą do nich tzw. choroby cywilizacyjne, np. nadciśnienie, cukrzyca, depresja czy schizofrenia, oraz tzw. izolowane wady wrodzone. Wśród chorób genetycznych tzw. rzadkich dominują choroby metaboliczne uwarunkowane jednogenowo.

Ryzyko przekazania choroby genetycznej

Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Czasami choroba genetyczna nie pojawia się w danym pokoleniu. Czasem jednak nam się to tylko wydaje. Dzieje się to wtedy, gdy osoba chora ma tak łagodne objawy, że w ogóle jej nie zauważa. Są i takie sytuacje, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną (żadne z rodziców nie jest jej nosicielem). Może się to zdarzyć, gdy zarodek powstaje w wyniku zapłodnienia komórki jajowej lub plemnika z tzw. nową mutacją w genie dominującym, co oznacza wystąpienie objawów choroby. Wówczas, jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą. Jednak dziecko, które już posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu. Ryzyko przekazania wadliwego genu przez osobę chorą wynosi 50 proc. niezależnie od płci dziecka. Tak jest w dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Większość chorób przekazywanych w ten sposób (np. dysplazja szkieletowa, choroba Huntingtona) jest wynikiem nowej mutacji. Niektóre z dominujących chorób genetycznych ujawniają się od momentu urodzin, inne trochę później lub dopiero w dorosłym życiu (choroby o późnym początku). Wśród chorób genetycznych rzadkich przeważają choroby metaboliczne dziedziczące się autosomalnie recesywnie. W przypadku dziedziczenia recesywnego (np. choroba Pompego, Gauchera) objawy choroby ujawniają się tylko wtedy, gdy dziecko otrzyma od obojga rodziców dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej od mamy i taty). Ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25 proc. i jest stałe w każdej kolejnej ciąży zarówno dla chłopca, jak i dziewczynki. Gdy dziecko odziedziczy jedną złą i jedną dobrą kopię genu (szansa 50 proc.), wtedy będzie zdrowym nosicielem, tak jak jego rodzice. Jeśli dziecko odziedziczy obie dobre kopie genu, nie będzie dotknięte chorobą ani jej nosicielem.

Gdzie szukać pomocy

Gdzie szukać pomocy

Dokąd po pomoc?

Kiedy choroby genetyczne dziedziczą córki, a kiedy synowie

Chorobę genetyczną sprzężoną z chromosomem X wywołuje zmiana w genie leżącym na tym chromosomie. Na choroby recesywne sprzężone z chromosomem X (np. hemofilia, mukopolisacharydoza typu II) chorują mężczyźni, kobiety są nosicielkami mutacji genowej. Jeśli matka jest nosicielką mutacji w genie konkretnej choroby, prawdopodobieństwo, że przekaże synowi chromosom X ze złym genem wynosi 50 proc. niezależnie od liczby ciąż. Dla każdej z córek ryzyko odziedziczenia od matki wadliwego genu również wynosi 50 proc. Gdy córka odziedziczy zły gen, tak jak matka będzie zdrową nosicielką mutacji w genie choroby. Mężczyzna zawsze przekaże córce zmieniony gen, więc wszystkie jego córki będą nosicielkami. Choroby dziedziczące się jako cechy dominujące sprzężone z chromosomem X występują bardzo rzadko. Kobieta, która jest nosicielką mutacji, może mieć bardzo łagodne objawy choroby. Prawdopodobieństwo przekazania mutacji potomstwu płci męskiej i żeńskiej wynosi 50 proc. Jednak u chłopców przebieg choroby bywa bardzo ciężki, czasem ciąża samoistnie obumiera. U dziewczynek natomiast objawy są zwykle łagodniejsze.

Poradnia genetyczna stawia diagnozę

Czasami dziecko rodzi się z objawami choroby genetycznej, ale nierzadko poważne schorzenie uwarunkowane genetycznie rozwija się stopniowo, a pierwszymi oznakami są np. apatia, mniejsza ruchliwość, zaburzenia karmienia, powolne przybywanie na wadze. Wszystkie niepokojące sygnały, czy to w rozwoju, czy w zachowaniu dziecka, które nie mają uzasadnienia pediatrycznego, wymagają zasięgnięcia konsultacji genetycznej. Poradnie genetyczne lub zakłady genetyki molekularnej znajdują się przy każdej akademii medycznej w Polsce. Lekarze genetycy, opierając się na wynikach specjalistycznych badań, nie tylko ustalają diagnozę, ale też udzielają tzw. porady genetycznej. Służy ona m.in. ocenie ryzyka genetycznego, czyli odpowiedzi na pytanie, jakie jest prawdopodobieństwo, że choroba powtórzy się u kolejnego dziecka. W niektórych przypadkach rozpoznanie choroby zajmuje miesiąc, w innych znacznie dłużej. Np. mukopolisacharydozę typu I często udaje się rozpoznać przed ukończeniem przez dziecko pierwszego roku życia. Gorzej jest z diagnostyką u dorosłych. U pewnego Niemca rozpoznano chorobę Fabry’ego dopiero 44 lata po tym, jak pojawiły się pierwsze jej oznaki. Po drodze był leczony na różne schorzenia, nawet psychiatryczne. Ale to choroba niebywale trudna do zdiagnozowania. Na świecie tworzy się centra gromadzące opisy rzadkich przypadków, które mają specjalistom ułatwić postawienie diagnozy. Lekarz zawsze zaczyna od wywiadu (zadaje pytania dotyczące objawów choroby), przeprowadza badanie lekarskie oraz dokonuje analizy rodowodu (informacje dotyczące genetycznych chorób w rodzinie). Jeśli podejrzewa chorobę genetyczną, zaleca badania genetyczne.

Rodzaje badań genetycznych

Trzeba wiedzieć, że nie ma uniwersalnego badania genetycznego, a jego rodzaj zależy od typu schorzenia, jego podłoża genetycznego oraz raport zdrowia (np. hemofilia, mukopolisacharydoza typu II) chorują mężczyźni, kobiety są nosicielkami mutacji genowej. Jeśli matka jest nosicielką mutacji w genie konkretnej choroby, prawdopodobieństwo, że przekaże synowi chromosom X ze złym genem wynosi 50 proc. niezależnie od liczby ciąż. Dla każdej z córek ryzyko odziedziczenia od matki wadliwego genu również wynosi 50 proc. Gdy córka odziedziczy zły gen, tak jak matka będzie zdrową nosicielką mutacji w genie choroby. Mężczyzna zawsze przekaże córce zmieniony gen, więc wszystkie jego córki będą nosicielkami. Choroby dziedziczące się jako cechy dominujące sprzężone z chromosomem X występują bardzo rzadko. Kobieta, która jest nosicielką mutacji, może mieć bardzo łagodne objawy choroby. Prawdopodobieństwo przekazania mutacji potomstwu płci męskiej i żeńskiej wynosi 50 proc. Jednak u chłopców przebieg choroby bywa bardzo ciężki, czasem ciąża samoistnie obumiera. U dziewczynek natomiast objawy są zwykle łagodniejsze. Naukowcy ciągle szukają skutecznej terapii genowej, która pozwoliłaby opanować schorzenia wynikające z błędnego zapisu w naszym DNA. Na razie potrafimy łagodzić objawy niektórych z tych chorób. jest inaczej. Dlatego trzeba wiedzieć, co to właściwie są za choroby, kto jest możliwości technicznych przeprowadzenia takiego badania, które zweryfikuje podejrzenie choroby. Może to być badanie kariotypu, aktywności określonych enzymów lub ich produktów białkowych, a w niektórych przypadkach analiza DNA w celu poszukiwania mutacji genowych. Materiałem do badania jest najczęściej próbka krwi. Nie ma laboratorium w Polsce ani na świecie, w którym możliwe byłoby zrobienie wszystkich badań genetycznych. Ze względu na rzadkość występowania niektórych chorób nie ma też sensu prowadzenia pewnych badań w każdym kraju. Dlatego niektóre ośrodki w Europie specjalizują się w diagnostyce chorób bardzo rzadko występujących.

Badania przed lub w trakcie ciąży określające ryzyko wystąpienia choroby genetycznej

Chorobie genetycznej nie można zapobiec. Dlatego gdy w rodzinie występowały takie choroby albo ktoś z rodziny lub partner jest nosicielem mutacji konkretnej choroby, warto porozmawiać z lekarzem rodzinnym. Powinien on wtedy skierować cię na konsultację do lekarza genetyka. Tam dowiesz się, czy twój lęk jest uzasadniony i jakie ewentualnie badania należy wykonać u ciebie i najbliższych krewnych, by rozważnie podjąć decyzje dotyczące potomstwa. W przypadku niektórych chorób genetycznych możliwe jest przeprowadzenie badań w czasie ciąży, żeby sprawdzić, czy dziecko będzie zdrowe (badanie prenatalne). Badania prenatalne inwazyjne wykonuje się tylko w tzw. rodzinach ryzyka genetycznego, czyli w takich, w których wcześniej wiadomo, że prawdopodobieństwo wystąpienia określonej choroby jest wysokie. Wskazania do tego typu diagnostyki określa zwykle lekarz genetyk kliniczny.

Niektóre rzadkie choroby genetyczne

Choroba Pompego – na skutek niedoboru lub nieprawidłowego działania pewnego enzymu naturalnie występującego w komórkach dochodzi do postępującego uszkodzenia mięśni. Może objawić się w pierwszych miesiącach życia i wtedy jest najgroźniejsza. Zwykle prowadzi do śmierci w ciągu pierwszego roku życia z powodu powikłań z krążeniem lub oddychaniem. Pacjenci z chorobą o późnym początku mają dolegliwości o różnym nasileniu – postępujące osłabienie mięśni nóg, problemy z oddychaniem. Poruszają się za pomocą kul lub wózka, wymagają wspomagania oddychania.

Choroba Maroteaux-Lamy (mukopolisacharydoza VI) – charakteryzuje się brakiem enzymu odpowiedzialnego za rozpad mukopolisacharydów. Substancje, które nie uległy całkowitemu rozpadowi, nie mogą być wykorzystane do prawidłowego rozwoju kości oraz chrząstki i odkładają się w komórkach ciała, prowadząc do stopniowego ich niszczenia.

Choroba Fabry’ego – błąd w zapisie genetycznym powoduje brak w organizmie enzymu a-GAL, którego zadaniem jest rozkładanie określonych substancji w celu ponownego wykorzystania ich przez komórkę lub wydalenia. W efekcie substancje te gromadzą się w komórkach tworzących ściany naczyń krwionośnych. Nieleczona choroba prowadzi do uszkodzenia głównych układów organizmu i śmierci.

Choroba Gauchera – jej istotą jest niedobór lub brak enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie się występującej w organizmie pewnej substancji tłuszczowej. Na skutek tego następuje odkładanie jej w różnych częściach ciała. Jeśli choroby się nie leczy, prowadzi do ciężkiego kalectwa powstałego w wyniku uszkadzania kolejnych organów: mózgu, wątroby, śledziony, kości, krwi, i w konsekwencji do śmierci.

Niektóre choroby genetyczne można leczyć

Wiadomość, że dziecko cierpi na chorobę genetyczną, jest dla ciebie zawsze zaskoczeniem. Złość, szok i rozpacz – wszystkie te reakcje są w takiej sytuacji normalne. Nie dość, że musisz zmierzyć się z wieloma problemami, dodatkowo borykasz się z poczuciem winy, że przekazałaś dziecku „złe” geny. Musisz uwierzyć, że naprawdę nie masz na to wpływu. Mimo opieki lekarskiej i psychologa rodzice chorych dzieci często czują się bezradni i wyobcowani. Bo ludzie zwykle odsuwają się od takich rodzin, ponieważ nie wiedzą, jak zachować się wobec nieszczęścia. Dlatego szukaj wsparcia w rodzinach, które dzielą taki sam los. Na świecie i coraz częściej u nas tworzą się stowarzyszenia rodzin dotkniętych różnymi chorobami genetycznymi. Niestety, choroby genetycznej nie można wyleczyć. Zmienionego genu nie da się naprawić, jest obecny przez całe życie. Często rola lekarza polega głównie na towarzyszeniu chorym w cierpieniu. W ostatnich latach okazało się jednak, że niektóre choroby genetyczne, do niedawna uznawane za śmiertelne, można leczyć, to znaczy zmniejszyć, a nawet zlikwidować ich objawy. Rozpoczętą terapię należy kontynuować przez całe życie, bo gdy się ją przerwie, objawy powrócą ze zdwojoną siłą. Choroba ciągle będzie tkwiła w człowieku, dopóki naukowcom nie uda się odkryć skutecznej terapii genowej. Leczenie przyczynowe najwcześniej zastosowano w przypadku fenyloketonurii i polega ono na diecie eliminacyjnej. Niektóre choroby rzadkie o podłożu metabolicznym leczy się dziś za pomocą terapii substytucyjnej, polegającej na podawaniu w dożylnych wlewach wyizolowanego enzymu, którego organizm nie potrafi wytworzyć. Enzymatyczne leczenie substytucyjne prowadzi Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie na oddziale chorób metabolicznych. Jest ono niezwykle kosztowne (np. roczne leczenie 18 pacjentów z chorobą Pompego to ok. 7,4 mln zł). Terapie niektórych pacjentów finansują charytatywnie firmy. Niestety, na większość chorób genetycznych nie ma jeszcze leku.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także
Zdjęcia: Photos.com

Aktualizacja: 16.08.2017

Komentarze (1 - 2 z 2)
kkkkkk, 25.06.2010 20.03
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
witam czy sa tu mamusie które urodziły dziecko z zepsołem wad wrodzonych?? czy macie zdrowe dzieci?? jakie sa szanse na urodzenie zdrowego dziecka?? czy ktorej z was urodziło się znowu chore??
 
Marysia, 04.03.2010 20.01
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Witam Panie. Jestem 20-latką i najbliższym czasie na pewno nie planuję powiekszenia rodziny, ale mam pytanie. Może któraś z Pań mi pomoże... Choroby genetyczne sa przekazywane z pokolenia na pokolenie. A co jeśli moja siostra jest chora? Czy ryzyko mnie też dotyczy? Dodam jeszcze, że nigdy wcześniej w mojej rodzinie nie zdarzyła się żadna choroba. Drugie pytanie to czy dodatkowym ryzykiem że urodzę chore dziecko mogą być problemy z zajściem w ciążę? (jako natolatka niestety chorowałam na anoreksje, pozniej na bulimie i gin mi powiedzial ze bede miala trudnosci z zajsciem w ciążę). Czy wiecie coś wiecej na ten temat? Proszę o odpowiedź. Pozdrawiam.
 
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Gilberta to niegroźna choroba genetyczna, która nie wymaga specjalistycznego leczenia....

więcej

107

RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (SMA) - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (SMA) - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest stopniowy zanik...

więcej

71

Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Wilsona to rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba metaboliczna. W jej przebiegu miedź,...

więcej

69

Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy

Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa tkanki mięśniowej. Wyróżnia się kilka...

więcej

64

Znajdź badanie

albo

albo

Alfabetyczny indeks badań

a b c d e f g h i k
l m n o p r s t u v
w z ż
Eksperci

Torbiele jajników u kobiet w okresie prokreacyjnym najczęściej mają charakter czynnościowy, ich wymiar w cyklu może ulegać zmianie, tak że te różnice w wymiarze nie są czymś dziwnym, szczególnie...

Leczenie rozstępów jest procesem trudnym, w tej chwili stosuje się trzy główne metody: 1. kosmetyki, 2. peelingi chemiczne, 3. laseroterapię. Preparaty przeciw rozstępom powinny zawierać składniki...

Nie sądzę, aby nikt z lekarzy nie wyjaśnił Pani na czym polega Pani problem. Z Pani opisu wynika, że ma Pani wadę rozwojową macicy i pochwy. W takim przypadku postępowanie jest objawowe. Jeśli nie ma...

Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.