Gdy szpik przestaje działać - czym właściwie jest mielofibroza?
Mielofibroza należy do grupy nowotworów mieloproliferacyjnych, czyli schorzeń, w których dochodzi do nieprawidłowego namnażania się komórek krwi. To schorzenie spotykane niezwykle rzadko, statystyki wskazują na mniej niż jeden przypadek na sto tysięcy mieszkańców w ciągu roku. Mimo niskiej częstości występowania, specjaliści hematologii regularnie spotykają się z takimi pacjentami w swoich gabinetach. Powód? Choroba ma charakter przewlekły, a od momentu diagnozy do pogorszenia stanu może minąć wiele lat.
- Istotą mielofibrozy jest włóknienie szpiku kostnego, które wywołują substancje (cytokiny) wydzielane przez nieprawidłowe prekursory płytek krwi - megakariocyty. W efekcie szpik przestaje prawidłowo funkcjonować, a proces krwiotworzenia przenosi się do innych narządów, głównie do śledziony - wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Joanna Góra-Tybor, kierownik Oddziału Hematoonkologii z Pododdziałem Chemioterapii Dziennej w Wojewódzkim Wielospecjalistycznym Centrum Onkologii i Traumatologii im. Mikołaja Kopernika w Łodzi.
W uproszczeniu: komórki szpiku ulegają genetycznym zmianom, które uruchamiają patologiczny łańcuch zdarzeń. Zmutowane megakariocyty zaczynają nadmiernie produkować cytokiny - białka, które zamiast wspierać prawidłowe funkcjonowanie szpiku, prowadzą do jego stopniowego włóknienia. Zniszczony w ten sposób szpik traci zdolność do wytwarzania prawidłowych komórek krwi. W odpowiedzi na ten kryzys ciało aktywuje mechanizm awaryjny. Produkcja krwi zostaje przeniesiona do śledziony, co prowadzi do jej znacznego powiększenia i licznych dolegliwości.
Objawy, które łatwo przeoczyć
Podstępność mielofibrozy tkwi w jej niecharakterystycznych objawach, które można łatwo zbagatelizować lub przypisać stresowi, przepracowaniu czy naturalnemu procesowi starzenia. Dominują sygnały związane z niedokrwistością: narastające osłabienie oraz pogorszenie kondycji fizycznej.
- Jeśli ktoś nagle zauważa, że ma problem z wejściem na drugie piętro, chociaż wcześniej robił to bez wysiłku, powinien się zbadać – ostrzega hematolog.
Lista objawów jest długa i zróżnicowana. Pojawia się nocna potliwość, która bywa tak intensywna, że wymaga zmiany bielizny. Pacjenci skarżą się na uporczywy świąd skóry, chroniczne wyczerpanie oraz bóle w kościach. Charakterystycznym sygnałem jest uczucie rozpierania w nadbrzuszu, szczególnie po lewej stronie - bezpośredni rezultat powiększającej się śledziony. Narząd ten, zajmując coraz więcej miejsca w jamie brzusznej, ogranicza pojemność żołądka. W efekcie chorzy tracą apetyt i muszą przestawić się na częste, małe posiłki, bo zwyczajnie nie są w stanie zjeść normalnej porcji jednorazowo.
Kto jest w grupie ryzyka?
Nauka wciąż nie potrafi wskazać konkretnego winowajcy - przyczyny, dla której u niektórych osób dochodzi do rozwoju mielofibrozy. Wiek odgrywa istotną rolę: zdecydowana większość diagnoz pada u ludzi po pięćdziesiątce i sześćdziesiątce. Jednak młodość nie daje gwarancji bezpieczeństwa, lekarze diagnozują tę chorobę również u pacjentów, którzy nie ukończyli jeszcze czterdziestki.
- Na pewnym etapie życia dochodzi do mutacji, która może po wielu latach doprowadzić do rozwoju choroby – podkreśla prof. Góra-Tybor.
Fundamentalne znaczenie ma fakt, że mielofibroza nie należy do chorób przekazywanych genetycznie. Zmiany w DNA komórek następują w trakcie życia i nie są dziedziczone od rodziców. Prawdą jest, że w rodzinach, gdzie wystąpiły nowotwory mieloproliferacyjne, obserwuje się nieznacznie podwyższone ryzyko podobnych schorzeń u krewnych, ale nie ma mowy o bezpośrednim przekazywaniu choroby. Pacjenci nie muszą obawiać się o zdrowie swoich potomków.
Współczesna medycyna coraz więcej uwagi poświęca zjawisku nazywanemu klonalną hematopoezą. U znacznej części społeczeństwa, zwłaszcza w starszych grupach wiekowych, identyfikuje się klony komórek niosących mutacje charakterystyczne dla nowotworów układu krwiotwórczego. Paradoksalnie, olbrzymia większość tych ludzi nigdy nie zachoruje. Dlaczego u jednych obecność zmutowanych komórek pozostaje bez konsekwencji, a u innych inicjuje proces chorobowy? To pytanie bez odpowiedzi. Naukowcy nie odkryli też dotąd czynników z otoczenia, które mogłyby zwiększać prawdopodobieństwo zachorowania.
Morfologia raz w roku może uratować życie
Kluczem do wczesnego wykrycia problemu jest regularna morfologia krwi - proste badanie, które powinno stać się corocznym rytuałem dla każdego z nas. Analiza próbki krwi u osoby z mielofibrozą typowo pokazuje obniżony poziom hemoglobiny sygnalizujący niedokrwistość, a także zaburzenia w liczbie płytek krwi - mogą one być zarówno podwyższone, jak i obniżone.
Równie cennym narzędziem diagnostycznym jest mikroskopowa ocena rozmazów krwi. Wśród charakterystycznych zmian, które powinny zaniepokoić diagnostę, znajdują się krwinki o nietypowym, łzowatym kształcie oraz obecność erytroblastów. Te niedojrzałe formy czerwonych krwinek w warunkach prawidłowych nie opuszczają szpiku kostnego - ich pojawienie się w krwi obwodowej stanowi istotną wskazówkę diagnostyczną, sugerującą poważne zaburzenia w funkcjonowaniu szpiku.
Od obserwacji do przeszczepu - jak leczy się mielofibrozę?
Strategia terapeutyczna jest ściśle uzależniona od stopnia progresji schorzenia. Pacjenci z wczesnym stadium choroby, u których objawy są minimalne lub całkowicie nieobecne, często nie wymagają natychmiastowej interwencji medycznej. Regularny monitoring stanu zdrowia pozwala im funkcjonować przez lata bez konieczności przyjmowania leków czy podejmowania agresywnego leczenia.
Sytuacja komplikuje się w przypadkach bardziej zaawansowanych. Wówczas do gry wchodzą inhibitory kinazy JAK – leki takie jak ruksolitynib i fedratynib. Ich działanie koncentruje się na łagodzeniu symptomów: redukują rozmiary śledziony i przynoszą ulgę w dolegliwościach. Polski system ochrony zdrowia może wkrótce zyskać dostęp do trzeciego preparatu z tej grupy - momelotypibu, który wyróżnia się dodatkową zaletą: stymuluje proces wytwarzania krwi i nie nasila niedokrwistości, co stanowi problem przy dwóch wcześniejszych lekach.
- Niestety, nie leczą przyczyny choroby, i z czasem ich skuteczność może słabnąć - zaznacza prof. Góra-Tybor.
Jedyną drogą do całkowitego wyleczenia pozostaje przeszczepienie szpiku od zgodnego dawcy. To terapia niezwykle wymagająca i obarczona wysokim ryzykiem powikłań. Włóknienie szpiku stanowi poważną barierę techniczną, sprawia, że przyjęcie i zagnieżdżenie się przeszczepionego, zdrowego materiału jest znacznie utrudnione. Z tego powodu decyzja o transplantacji zapada w wyniku szczegółowych konsultacji z pacjentem, po dokładnym przeanalizowaniu potencjalnych korzyści i zagrożeń.
Transfuzje, żelazo i codzienne wyzwania
Pacjenci z zaawansowaną formą mielofibrozy stają przed wieloma trudnościami w codziennym funkcjonowaniu. Transfuzje krwi, które, choć są procedurą znacznie mniej drastyczną niż przeszczep szpiku, wprowadzają istotne ograniczenia w życiu. Nawet gdy można przeprowadzić je ambulatoryjnie i pacjent wraca do domu tego samego dnia, konieczność regularnych wizyt w szpitalu znacząco wpływa na komfort życia i organizację codzienności.
Dodatkowym problemem, który narasta z każdą kolejną transfuzją, jest gromadzenie się żelaza w organizmie. Każda porcja przetoczonej krwi dostarcza dodatkowej ilości tego pierwiastka, a ludzkie ciało nie posiada efektywnego mechanizmu jego wydalania. Stopniowo narastające przeładowanie żelazem może prowadzić do uszkodzenia kluczowych narządów – serca, wątroby, trzustki. To komplikacja wymagająca systematycznego monitorowania i niejednokrotnie specjalistycznego leczenia chelatującego.
Chorzy znajdujący się we wczesnej fazie mielofibrozy zachowują zdolność do stosunkowo normalnego życia. Sytuacja dramatycznie się zmienia wraz z postępem choroby i rozwojem uzależnienia od transfuzji. W Polsce pacjenci onkologiczni napotykają na dodatkową barierę – mimo braku medycznych przeciwwskazań i pozytywnych opinii lekarzy, obowiązujące przepisy wykluczają ich z możliwości korzystania z rehabilitacji uzdrowiskowej.
Szczepienia to nie opcja, to konieczność
Pacjenci z mielofibrozą mają osłabiony układ odpornościowy, co czyni ich szczególnie podatnymi na infekcje. W tym kontekście szczepienia przestają być kwestią wyboru, a stają się medyczną koniecznością. Prof. Góra-Tybor jest w tej sprawie kategoryczna: pacjenci muszą poddawać się corocznym szczepieniom przeciwko grypie, a także zaszczepić się przeciwko pneumokokom i wirusowi półpaśca. Te profilaktyczne działania mogą okazać się ratujące życie - infekcje, które u zdrowej osoby przebiegają łagodnie, u pacjentów z chorobami układu krwiotwórczego mogą przyjąć bardzo ciężki, a nawet śmiertelny przebieg.
Nadzieja w badaniach klinicznych
Świat medycyny intensywnie pracuje nad nowymi rozwiązaniami. W różnych ośrodkach naukowych na całym świecie prowadzi się liczne badania kliniczne testujące innowacyjne podejścia do leczenia mielofibrozy. Choć na dzień dzisiejszy nie dysponujemy lekami, które mogłyby całkowicie wyeliminować chorobę bez przeszczepu szpiku, każdy nowy preparat wprowadzany do terapii otwiera przed pacjentami możliwość lepszej kontroli objawów, poprawy jakości życia i jego wydłużenia.
Dla osób borykających się z tą rzadką chorobą fundamentalne znaczenie ma szybka diagnoza i kompleksowa opieka specjalisty hematologa. Coroczne badanie morfologii krwi, uważna obserwacja sygnałów wysyłanych przez organizm i natychmiastowa konsultacja medyczna przy pojawienia się niepokojących symptomów – to proste działania, które mogą realnie wpłynąć na przebieg choroby i szanse na długie życie.
