Celiakia: przyczyny, objawy, badania. Leczenie celiakii

2019-09-07 11:51 Krzysztofa Białożyt

Celiakia, inaczej choroba trzewna, to autoimmunologiczna choroba, spowodowana nietolerancją glutenu. Szacuje się, że cierpi na nią około 1-2% populacji, choć statystyki te są prawdopodobnie zaniżone - różnorodność objawów i podstępny przebieg celiakii sprawiają, że duża część przypadków pozostaje niezdiagnozowana. Dowiedz się, jakie są przyczyny celiakii, jakie objawy celiakii są najbardziej charakterystyczne, oraz na podstawie jakich badań można ją rozpoznać. Czy leczenie celiakii to jedynie dieta?

Celiakia, czyli choroba trzewna, należy do grupy chorób autoimmunologicznych, czyli takich, w których układ odpornościowy błędnie rozpoznaje tkanki własnego organizmu jako obce. W ten sposób powstaje odpowiedź immunologiczna, mająca na celu ich zniszczenie. W przypadku celiakii, narządem, przeciwko któremu skierowana jest nieprawidłowa reakcja układu odpornościowego, jest jelito cienkie.

Celiakia na ogół ujawnia się w dzieciństwie. Ale może też pojawić się dopiero w dorosłym życiu - zwykle między 35. a 55. rokiem życia, niekiedy później. Dwa razy częściej dokucza kobietom niż mężczyznom. Potrafi rozwijać się bezobjawowo i wtedy dowiadujemy się o niej przypadkiem albo wcale nie jesteśmy świadomi, że ją mamy. Badania dowodzą, że 30 procent dorosłych, u których stwierdza się celiakię, w pierwszych latach życia przeszło jej łagodną postać, ale choroba nie została wtedy rozpoznana.

Spis treści

  1. Przyczyny i mechanizm rozwoju celiakii
  2. Postacie celiakii. Objawy i przebieg choroby
  3. postać późno ujawniająca się
  4. Diagnostyka celiakii
  5. Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten
  6. Profilaktyka celiakii
  7. Celiakia – terapia i rokowanie

Przyczyny i mechanizm rozwoju celiakii

Choroba rozwija się na podłożu kilku mechanizmów. Pierwszym z istotnych czynników jest predyspozycja genetyczna - znacząca większość pacjentów chorujących na celiakię posiada specyficzny zestaw genów (tzw. haplotyp DQ2 lub DQ8).

Spożycie glutenu - mieszaniny białek, występującej w pszenicy, życie, jęczmieniu i ich pochodnych - wyzwala u nich pobudzenie układu odpornościowego, polegające na wytwarzaniu różnorodnych przeciwciał oraz odpowiedzi zapalnej. Skutkiem tych zmian jest zniszczenie struktury i zaburzenie funkcjonowania jelita cienkiego.

Typowo dochodzi do zaniku kosmków, czyli naturalnych pofałdowań błony śluzowej. Dodatkowo, zmniejszona zostaje aktywność enzymów trawiennych. Te zmiany skutkują zaburzeniami procesu trawienia pokarmów oraz wchłaniania składników odżywczych.

Postacie celiakii. Objawy i przebieg choroby

Celiakia może przyjmować kilka postaci klinicznych, powodując różne rodzaje objawów. Typowo przebiegająca choroba jest związana przede wszystkim z zaburzeniami wchłaniania jelitowego oraz ich skutkami.

O wiele większym wyzwaniem diagnostycznym są natomiast utajone i nietypowe postacie celiakii, w których zdarza się, że przez wiele lat nie udaje się postawić prawidłowego rozpoznania.

Ze względu na przebieg choroby wyróżniamy następujące postacie celiakii

  • postać klasyczna

Postać klasyczna najczęściej ujawnia się u małych dzieci. Szacuje się, że w klasyczny sposób manifestuje się tylko ok. 30% przypadków występowania choroby. Do najczęstszych objawów należą:

Nieodpowiednie wchłanianie składników pokarmowych może powodować spowolnienie rozwoju dziecka. Upośledzenie trawienia tłuszczów skutkuje natomiast ich obecnością w stolcu (tzw. stolce tłuszczowe).

Zmniejszone wchłanianie żelaza powoduje niedokrwistość.

Mogą również występować niedobory witaminowe (głównie witaminy A, witaminy D, witaminy E i witaminy K).

  • postać zaniedbana

Jeżeli pomimo rozpoznania celiakii, pacjent nie przestrzega ścisłej diety bezglutenowej (lub choroba nie zostanie odpowiednio szybko zdiagnozowana), mogą wystąpić poważniejsze powikłania. Należą do nich:

  • niski wzrost
  • niedobór masy ciała
  • zaburzenia układu kostnego (związane głównie z przewlekłym niedoborem wapnia oraz witaminy D)

Podobne problemy mogą dotyczyć rozwoju stałego uzębienia. Oprócz niedoborów witamin i minerałów, pojawia się również niedobór białka.

Innym zaburzeniem jest opóźnienie dojrzewania płciowego, które może skutkować późniejszymi zaburzeniami płodności.

Pacjenci z nieleczoną celiakią są również w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania na chłoniaka jelita cienkiego.

  • postać nietypowa

Pacjenci z nietypową postacią celiakii zwykle nie odczuwają standardowych dolegliwości jelitowych. Ich objawy mogą być pozornie niezwiązane z chorobą. Należą do nich:

Nietypowy przebieg celiakii może współwystępować z innymi chorobami z grupy autoimmunizacyjnych, m. in. takimi, jak:

Co ważne, pomimo występowania objawów spoza układu pokarmowego, pacjenci spełniają klasyczne kryteria rozpoznania celiakii (charakterystyczny obraz jelita cienkiego oraz obecność specyficznych przeciwciał).

  • postać późno ujawniająca się

Początek występowania objawów w postaci późno ujawniającej się jest zwykle związany z dodatkowym czynnikiem wyzwalającym - takim jak na przykład infekcja, nagły stres lub ciąża.

Szczególnym wariantem choroby, charakterystycznym dla tej właśnie postaci, jest tzw. choroba Duhringa, czyli opryszczkowate zapalenie skóry. Zmiany skórne o charakterze grudek i pęcherzyków mogą występować praktycznie we wszystkich lokalizacjach - na kończynach, tułowiu i skórze głowy. Zazwyczaj rozpoznanie ustala się na podstawie mikroskopowego badania wycinka skóry. Typowy obraz histopatologiczny jest wskazaniem do zbadania wycinka jelita, w którym zwykle ujawnia się zmiany typowe dla celiakii. Zmiany skórne w chorobie Duhringa ustępują po usunięciu glutenu z diety.

Diagnostyka celiakii

Rozpoznanie celiakii opiera się na dodatnich wynikach kilku rodzajów badań. Pierwszym krokiem są zazwyczaj testy serologiczne, polegające na oznaczeniu we krwi przeciwciał charakterystycznych dla celiakii. Są to trzy rodzaje przeciwciał:

  • przeciwko tkankowej transglutaminazie (TG2)
  • przeciwko endomysium (EMA)
  • przeciwko deaminowanym peptydom gliadyny (DGP)

Dodatni wynik tych badań nie jest wystarczający do rozpoznania celiakii. Stanowi on natomiast wskazanie do wykonania dalszej diagnostyki, czyli pobrania wycinków błony śluzowej jelita cienkiego. Co ważne, przed oznaczeniem przeciwciał należy upewnić się, czy pacjent stosuje "normalną" dietę, zawierającą gluten. Gdyby został on wcześniej wyeliminowany z diety, przeciwciała mogą być nieobecne we krwi.

Pewne potwierdzenie celiakii można uzyskać w badaniu mikroskopowym wycinka śluzówki jelitowej. Zazwyczaj ocenia się materiał pochodzący z dwunastnicy, czyli początkowego odcinka jelita cienkiego. Wycinki pobierane są za pomocą specjalnych szczypczyków podczas badania endoskopowego.

Typowy obraz celiakii to wygładzenie struktury błony śluzowej jelita oraz obecność komórek układu odpornościowego - limfocytów. Stopień zaawansowania zmian opisuje się w pięciostopniowej skali Marsha. Wykonanie biopsji, podobnie jak oznaczenie przeciwciał, powinno odbyć się podczas stosowania przez pacjenta diety zawierającej gluten.

Dodatkową opcją diagnostyczną są badania genetyczne w kierunku celiakii. Ujemny wynik badań pozwala z dużym prawdopodobieństwem wykluczyć chorobę. Wynik dodatni nie stanowi natomiast kryterium rozpoznania - świadczy on jedynie o istnieniu genetycznej predyspozycji, ale nie potwierdza istnienia choroby. Jest on zatem wskazaniem do wykonania dodatkowych badań. Badanie genetyczne, w przeciwieństwie do testów serologicznych i biopsji, nie jest uzależnione od obecności glutenu w diecie. Można je zatem wykonać również wtedy, gdy pacjent na własną rękę zaczął stosować dietę bezglutenową.

Pozostaje jeszcze pytanie: u których osób wskazana jest diagnostyka w kierunku celiakii?

Z pewnością są to pacjenci z objawami zaburzeń wchłaniania, dolegliwościami żołądkowo-jelitowymi i niedokrwistością o nieustalonej przyczynie. W przypadku dzieci, niedobór wzrostu jest również wskazaniem do wykonania badań. Ryzyko celiakii jest zwiększone u osób, których najbliżsi krewni mają potwierdzoną chorobę. Pacjenci, chorujący na inne choroby autoimmunologiczne, również są poddawani przesiewowym testom na celiakię (czyli oznaczaniu przeciwciał z krwi). Zwiększone ryzyko celiakii występuje również w niektórych schorzeniach genetycznych (np. zespole Downa).

Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten

W kontekście schorzeń wywoływanych spożyciem glutenu warto również wspomnieć o stosunkowo "nowej" jednostce chorobowej - nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten. Jej objawy mogą przypominać celiakię, często towarzyszy im również złe samopoczucie i przewlekłe zmęczenie. Po wykonaniu badań w kierunku celiakii okazuje się jednak, że wyniki zarówno badania poziomu przeciwciał, jak i biopsji jelita cienkiego, są negatywne.

Stosowanie diety bezglutenowej przynosi natomiast bardzo szybką poprawę stanu klinicznego i samopoczucia. Przyczyny rozwoju nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten nie zostały dokładnie poznane. Schorzenie rozpoznaje się po uprzednim wykluczeniu celiakii oraz alergii na produkty zawierające pszenicę.

Leczenie polega na unikaniu glutenu w diecie. Niestety nie przeprowadzono jeszcze wiarygodnych badań naukowych celem sprawdzenia, czy taka dieta musi być stosowana przez całe życie.

Profilaktyka celiakii

W świetle dostępnych dowodów naukowych sposobem skutecznie zmniejszającym ryzyko zachorowania na celiakię jest odpowiednio wczesne wprowadzenie produktów zawierających gluten do diety niemowląt.

Obecnie uważa się, że kontakt z niewielką ilością glutenu jest wskazany już około 5-6 miesiąca życia dziecka (niewielka ilość kaszki 1 raz dziennie).

Po tym czasie można stopniowo zwiększać jego ilość w diecie, oczywiście cały czas obserwując reakcję organizmu dziecka. Jeżeli nie pojawią się żadne niepokojące objawy, nie ma wskazań do ograniczania glutenu w jego jadłospisie.

Celiakia - terapia i rokowanie

Podstawą leczenia celiakii jest ścisła eliminacja glutenu z diety przez całe życie. Po kilku tygodniach od wprowadzenia diety bezglutenowej, błona śluzowa jelita cienkiego ulega zagojeniu. Po kilku miesiącach zanikają również typowe dla celiakii przeciwciała. W momencie rozpoznania celiakii, pacjenci są zwykle kierowani do poradni dietetycznych, w których uczą się, jakich produktów muszą unikać oraz czym najlepiej je zastępować. Bardzo ważne jest zadbanie o prawidłowy bilans diety z uzupełnieniem składników, które normalnie pozyskiwane są z produktów zawierających gluten – m.in. błonnika oraz witamin z grupy B.

Rokowanie co do wyleczenia celiakii jest niekorzystne - jest to choroba "na całe życie". Dzięki ścisłemu przestrzeganiu diety bezglutenowej można jednak kontrolować przebieg choroby i normalnie żyć.

Pacjenci powinni pozostawać pod opieką lekarską, przede wszystkim w celu kontroli przestrzegania zaleceń dietetycznych oraz oceny ewentualnych niedoborów pokarmowych i ich powikłań. Odstępstwa od diety w przypadku celiakii nie są wskazane - spożycie nawet jednego posiłku zawierającego gluten może spowodować nawrót dolegliwości.

Ważne

Masz celiakię? Czytaj etykiety

Gluten znajduje się w tych produktach, w których składnikiem jest pszenica, żyto, jęczmień lub owies. Niełatwo go wyeliminować z diety, bo producenci żywności dodają ziarna zbóż niemal do wszystkiego. Dlatego robiąc zakupy, uważnie czytaj etykiety.

  • Unikaj pieczywa, kasz, makaronów, ciast, ciasteczek, zup i sosów zaprawianych mąką, kawy zbożowej, piwa (powstaje z jęczmienia i pszenicy) i wódki z żyta.
  • Jeśli produkt zawiera białka roślinne, skrobię modyfikowaną, sprawdź, z jakiej rośliny te substancje pochodzą. Podobnie jest ze słodem (tylko kukurydziany jest bez glutenu) i gumą roślinną (nie ma glutenu celulozowa, arabska, guar, ksantanowa, mączka chleba świętojańskiego).
  • Gluten można znaleźć w produktach mlecznych o niskiej zawartości tłuszczu, żółtych serach, wędlinach, majonezach, farszach owocowych, budyniach, lodach, gumach do żucia, chipsach, kostkach bulionowych.
  • Jest też w niektórych lekach (np. witaminy, syropy od kaszlu), a nawet pomadkach do ust.

Rozwijamy nasz serwis dzięki wyświetlaniu reklam.

Blokując reklamy, nie pozwalasz nam tworzyć wartościowych treści.

Wyłącz AdBlock i odśwież stronę.

Bibliografia:

  1. "Pediatria" t.1 W.Kawalec, R.Grenda, M.Kulus, wyd.2 PZWL Warszawa 2018
  2. Interna Szczeklika 2018, Piotr Gajewski, Andrzej Szczeklik, wyd. MP
  3. "Coeliac disease: where are we in 2014?" K. Kenrick. A.S. Day, AFP Immunology, October 2014, dostęp on-line
  4. "Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten (NCNG) - choroba ponownie odkryta" K.Hozyasz, Family Medicine & Primary Care Review 2016; 18, 1: 79–83, dostęp on-line
O autorze
Krzysztofa Białożyt
Krzysztofa Białożyt

Studentka czwartego roku medycyny Collegium Medicum w Krakowie, powoli wkraczająca w świat ciągłych wyzwań pracy lekarza. Szczególnie zainteresowana ginekologią i położnictwem, pediatrią oraz medycyną stylu życia. Miłośniczka języków obcych, podróży i górskich wędrówek.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 10/2019 "Zdrowia" kreatywne podejście do seksu, podstępna borelioza, nowe terapie nowotworów, komu grozi cyberchondria, leki szkodzące urodzie, probiotyki w kiszonkach. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 10/2019
KOMENTARZE
STOKROTKA
|

Kluczowym krokiem w patogenezie choroby trzewnej jest dezamidacja glutenu i wzmocnienie immunogenne katalizowane przez własną tkankową transglutaminazę w jelitach w wyniku reakcji immunologicznej na gluten modyfikowany transglutaminazą mikrobiologiczną, który kieruje procesem chorobowym. W dużej mierze dieta bez transglutaminazy oraz bez zbóż i kukurydzy zatrutych glifosatem, zearalenonem i nawozami azotowo – fosforanowymi, może poprawić jakość życia milionów ludzi.

PRODUKTY BEZGLUTENOWE ZE ZNAKIEM PRZEKREŚLONEGO KŁOSA RÓWNIEŻ NIE SĄ BEZPIECZNE! OTÓŻ ZNALAZŁAM NA NASZYM RYNKU PRODUKT POSIADAJĄCY ZNAK PRZEKREŚLONEGO KŁOSA LICENCJA PRZYZNANA PRZEZ POLSKIE STOWARZYSZENIE OSÓB Z CELIAKIĄ I NA DIECIE BEZGLUTENOWEJ, KTÓRY MA W SWOIM SKŁADZIE TRANSGLUTAMINAZĘ – SKŁADNIK CELIAKOTOKSYCZNY. JEST TO POLĘDWICA SOPOCKA FIRMY KAMINIARZ. NA STRONIE CELIAKIA.PL JEST WYKAZ FIRM, KTÓRE POSIADAJĄ LICENCJĘ PRODUKTÓW BEZGLUTENOWYCH ZE ZNAKIEM PRZEKREŚLONEGO KŁOSA. JAK WIDAĆ BADANIA NIE SĄ RZETELNE.

marek
|

To p[o co się udzielasz na NASZYM forum ,pisz sobie na WASZYM forumn u WAS lepiej,polaczku

kontich
|

dzisiaj dowiedziałem się że mam celiakii, mam pytanie po jakim czasie od wprowadzenia diety poczuję miany w moim organizmie?

Mimi
|

jak dieta składająca się w 90 % może być przyjemna dla kogokolwiek. to absurd.

Zuzalinka55
|

To choroba wyleczalna...moja kuzynka się z niej wyleczyła!!❤❤

arass
|

Celiakia może być genetyczna lub nie, więc swój test DNA za 300zł niewiele ci da

DF
|

Po co przepłacać? Wystarczy poszukać w googlu... Taniej i szybciej jest w innych labach

Kinga
|

To widzę, że sporo przepłaciłaś. W tej cenie inne laboratoria robią to badanie o wiele szybciej i z większą ilością genów

Antuan
|

Strasznie to wszystko w Polsce komplikujecie. W Kanadzie mieliśmy w przedszkolu zrobione przesiewowe badania genetyczne hla-dq2 i hla-dq8 dzięki temu rodzice od razu wiedzieli czy dziecko może chorować na celiakię. A u was nim do czegoś dotrzecie to 10 razy na was zarobią i jeszcze będą ciągnąć... Sprawdziłem i zrobicie w polsce test dna na celiakie za 300zł, więc nie dajcie się złapać na jakieś nncg czy 4 krotne badania przeciwciał w 2 klasach....

Agnes
|

Ja dosłownie niedawno się dowiedziałam że mam celiakię. Przyjaciółka poddała się modzie bezglutenowej i mnie też namówiła. Zapewniała że czuje się po niej dużo lepiej. Spróbowałam na jakiś czas zrezygnować z glutenu. Zbytnio nie wierzyłam że może to działać, ale faktycznie czułam się dużo lepiej. Ale wolałam się upewnić na 100% czy rzeczywiście mogę nietolerować glutenu, dlatego wykonałam sobie badanie genetyczne. Znalazłam badanie na celiakię w zdrowegeny.pl a na wyniki czekałam tylko 2 tyg. Nawet nie zdawałam sobie sprawy że żyję z tą dolegliwością i conajgorsze nie leczona celiakia może doprowadzić w przyszłości do groźnych powikłań.