Hemofilia – dziedziczna choroba krwi

2019-03-06 16:09 Konsultacja: docent Jerzy Windyga z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii

Hemofilia jest grupą trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia. Hemofilia jest rzadką chorobą, na którą cierpi jedna na 10 tysięcy osób. Pierwsze relacje dotyczące hemofilii pojawiają się już w pismach z I i II wieku naszej ery.

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, z którą przychodzi się już na świat i nie można się nią zarazić. Jest ona przekazywana w genach rodziców, które zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonować komórki ciała. Jeżeli mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie będzie chory na hemofilię. Natomiast każda córka będzie dziedziczyć uszkodzony gen. Kobiety te nazywa się nosicielkami hemofilii. Mogą one, lecz nie muszą przekazywać ten gen swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo, że syn takiej kobiety urodzi się chory, wynosi 50 proc. Taki sam procent dotyczy tego, że córka nosicielki będzie również nosicielką. Zdarzają się także kobiety chore na hemofilię. Sytuacja taka występuje jednak tylko wtedy, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką. Jednakże w medycynie jest to niezwykle rzadki przypadek. Spotykana jest także sytuacja gdy na świat przychodzi dziecko chore na hemofilię, choć w rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takim przypadku za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Jest to jednak tylko 30 proc. wszystkich chorych na hemofilię.

Hemofilia – trzy typy choroby

  • Typ A: najczęściej spotykana odmiana choroby. Cierpiący na nią nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia krwi VIII.
  • Typ B: rzadziej występujący. W tym przypadku istnieje niedobór czynnika IX. Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn.
  • Typ C: tu występuje niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi. Ten typ hemofilii dotyczy głównie Żydów aszkenazyjskich. Typ C dotyczy zarówno kobiet jak i mężczyzn

Hemofilia – trzy oblicza choroby

Wyróżniamy trzy postacie hemofilii: łagodną, umiarkowaną i ciężką. Postać choroby jest uzależniona od poziomu czynnika krzepnięcia krwi. U zdrowego człowieka poziom czynnika VIII lub IX wynosi od 50 do 150 proc.

  • W łagodnej postaci hemofilii wynosi on od 5 do 30 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. U takich osób może wystąpić długotrwałe krwawienie po operacji chirurgicznej lub w wyniku poważnego zranienia. Jednak przy tej postaci hemofilii może nigdy nie pojawić się poważne krwawienie lub dochodzić do takich krwawień niezbyt często. Krwawienia występują tylko w wyniku urazów.
  • Umiarkowana postać hemofilii to 1–5 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. W tym wypadku życie chorego jest już bardziej skomplikowane. Możliwe jest występowanie długotrwałego krwawienia po operacji lub po poważnym zranieniu. Krwawienie może wystąpić także podczas prostego zabiegu stomatologicznego. Krwawienia zdarzają się zazwyczaj raz w miesiącu. Rzadko jednak pojawiają się bez wyraźnej przyczyny.
  • Ciężka postać hemofilii to 1 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. W tym wypadku dochodzi do częstego krwawienia do stawów i mięśni. Szczególnie na rażone są stawy kolanowe, skokowe i łokciowe. Krwawienia mogą występować bez zauważalnej przyczyny i dochodzi do tego nawet raz lub dwa razy w ciągu tygodnia.

Leczenie hemofilii koncentratami rekombinowanymi

Dzięki rozwojowi medycyny nawet chorzy na ciężką postać hemofilii mogą prowadzić normalny tryb życia. Szczególnie ważne jest to w przypadku najmłodszych chorych, wobec których już od 2. roku życia stosuje się specjalną profilaktykę.
Obecnie leczenie hemofilii stało się możliwe dzięki koncentratom rekombinowanym. W wyniku poznania struktury genów dowiedziano się, że jest możliwe wyprodukowanie czynnika krzepnięcia nie z ludzkiej krwi, ale z hodowli odpowiednich komórek poprzez wprowadzenie do nich odpowiedniego genu. Są to komórki zwierzęce, które po wprowadzeniu genu zaczynają produkować potrzebne białko. Od początku lat 90. takie koncentraty rekombinowane wypierają leki osoczopochodne.
Do pracy nad koncentratami rekombinowanymi zmusiły naukowców choroby początku lat 80.: HIV i wirus C zapalenia wątroby. Dawcy krwi nie byli badani, a co za tym idzie lawinowo zaczęły się szerzyć zakażenia chorych na hemofilię.

Ważne

Hemofilia – słowniczek pojęć

Hemofilia – przyczyną jej jest mutacja w locus Xq28, powodująca niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego).

Hemofilia b – mutacja w locus Xq27.1-q27.2, niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika christmasa).

Port naczyniowy – podskórny trwały dostęp do żylnych naczyń krwionośnych. Składa się z komory z silikonową membraną oraz dołączonego cewnika kończącego się w żyle głównej w pobliżu jej ujścia do prawego przedsionka. Komora portu umieszczana jest najczęściej w okolicy podobojczykowej. Przez wkłucie do komory portu za pomocą specjalnej igły uzyskuje się dostęp do centralnych naczyń żylnych, poprzez które możliwe są zarówno infuzje, jak i aspiracja krwi. Silikonowa membrana może być nakłuwana ponad 2000 razy. Prawidłowo założony i obsługiwany port można wykorzystywać przez kilka lat.

Inhibitory – przeciwciała (białka) wytworzone przez organizm człowieka, których celem jest zwalczanie tego, co uznają za „obce”. Osoba chora na hemofilię może wytworzyć inhibitor, który zwalcza wprowadzony do organizmu czynnik. Jeśli inhibitory są bardzo aktywne, dawka czynnika, którą zazwyczaj podajemy, może stać się mało skuteczna. Inhibitory nie występują bardzo często. Najczęściej pojawiają się u osób chorych na ciężką postać hemofilii. Przed operacją albo poważnym zabiegiem dentystycznym lekarze powinni zbadać, czy osoba, która chce poddać się zabiegowi, nie ma inhibitora czynnika krzepnięcia. Podczas leczenia krwawień u chorych z inhibitorem czynnika krzepnięcia stosuje się specjalne leki. krzepnięcie krwi – naturalny, fizjologiczny proces zapobiegający utracie krwi w wyniku uszkodzeń naczyń krwionośnych. Istotą krzepnięcia krwi jest przejście rozpuszczonego w osoczu fibrynogenu w sieć przestrzenną skrzepu (fibryny) pod wpływem trombiny. Krzepnięcie krwi jest jednym z mechanizmów obronnych organizmu w wypadku przerwania ciągłości tkanek.

Czynnik krzepnięcia krwi – grupa substancji (głównie białek i polipeptydów) obecnych w osoczu, odpowiedzialnych za proces krzepnięcia krwi. Dwanaście z nich oznaczono cyframi rzymskimi, np. czynnik II – protrombina, III – tromboplastyna, IV – jony wapnia. Pozostałe, odkryte później, nie mają numeracji. Każdy białkowy czynnik krzepnięcia (z wyjątkiem czynnika i – fibrynogenu) jest aktywowany w wyniku reakcji enzymatycznej z udziałem poprzednio zaktywowanego czynnika (proces kaskadowy).

Lek rekombinowany – powstały w wyniku inżynierii genetycznej.

Lek osoczopochodny – powstały z ludzkiej krwi.

Hemofilia. Fakty i mity

  • Mit 1 Jeśli chory na hemofilię skaleczy się, to wykrwawi się na śmierć

U chorych na hemofilię krew nie krzepnie prawidłowo i dlatego krwawienie wydłuża się. Stosując odpowiednie leczenie, jesteśmy jednak w stanie z łatwością kontrolować krwawienia. Na ogół u chorych na hemofilię dochodzi do krwawień wewnętrznych. Nie można jednak powiedzieć, że osoba chora na hemofilię krwawi szybciej. Czasami potrzeba trochę więcej czasu, aby zatrzymać przedłużające się krwawienia. Niewielkie skaleczenia wymagają niekiedy ucisku w miejscu przecięcia i to na ogół całkowicie rozwiązuje problem.

  • Mit 2 Chorzy na hemofilię nie mogą uprawiać sportu

Chorzy na hemofilię wiedzą, że wzmacniając mięśnie i stawy, chronią je przed krwawieniami. Oczywiście, należy unikać sportów, które wiążą się z powstaniem bardzo poważnych urazów. Są to tzw. sporty kontaktowe. Chorzy na hemofilię muszą się nauczyć żyć ze swoją chorobą i odkryć, co jest dla nich korzystne. Mogą jednak – i powinni – uprawiać sporty, które służą ich zdrowiu i zachowaniu kondycji.

  • Mit 3 Dzieci chore na hemofilię muszą chodzić do szkół specjalnych

Jest to jeden z najbardziej krzywdzących mitów. Bowiem dzieci chore na hemofilię rozwijają się tak, jak pozostali ich rówieśnicy i powinny być traktowane na tych samych zasadach.

  • Mit 4 Dzieci chore na hemofilię powinny stale zakładać kaski i ochraniacze

To absolutnie nieprawda. Każde dziecko, czy jest chore na hemofilię czy też nie, powinno używać ochraniaczy i kasku podczas zabawy, która grozi urazem, np. w czasie jazdy na rowerze czy w trakcie jazdy na rolkach. Obowiązkowo kask noszą również narciarze.

  • Mit 5 Hemofilia jest chorobą zakaźną

Nie ma żadnych podstaw, żeby uznać taki pogląd. Hemofilia jest chorobą genetyczną, dziedziczną. Jednak około 30 proc. występowania hemofilii związane jest z mutacją genu i nie wynika z tzw. historii rodzinnej.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 10/2019 "Zdrowia" kreatywne podejście do seksu, podstępna borelioza, nowe terapie nowotworów, komu grozi cyberchondria, leki szkodzące urodzie, probiotyki w kiszonkach. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 10/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE