Nietolerancja fruktozy - przyczyny, objawy i leczenie

Nietolerancja fruktozy, czyli cukru owocowego, to jedna z nietolerancji pokarmowych. Wyróżnia się dwie postaci nietolerancji fruktozy: zespół złego wchłaniania fruktozy i fruktozemię. Ta ostatnia jest szczególnie niebezpieczna, bo może doprowadzić do niewydolności wątroby i nerek, a w konsekwencji nawet do śmierci. Jakie są przyczyny i objawy nietolerancji fruktozy? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Nietolerancja fruktozy - przyczyny
2. Wrodzona nietolerancja fruktozy (fruktozemia) - objawy
3. Zespół złego wchłaniania fruktozy - objawy
4. Nietolerancja fruktozy -  diagnoza
5. Nietolerancja fruktozy -  leczenie

Nietolerancję fruktozy należy odróżnić od fruktozurii, która jest spowodowana brakiem innego enzymu rozkładającego fruktozę - fruktokinazy.

Nietolerancja fruktozy to niewłaściwa reakcja organizmu, która pojawia się po spożyciu produktów zawierających fruktozę - cukier owocowy. Wyróżnia się dwa typy nietolerancji fruktozy: wrodzoną nietolerancję fruktozy (fruktozemia), z którą zmaga się 1 na 40 000 osób, oraz trzewną nietolerancję fruktozy (zespół złego wchłaniania fruktozy), na którą cierpią 3 osoby na 10.

Nietolerancja fruktozy - przyczyny

Wrodzona nietolerancja fruktozy, czyli fruktozemia, to choroba uwarunkowana genetycznie. Jej przyczyną jest niedobór lub brak aldolazy fruktozo-1-fosforanowej (aldolazy B) - enzymu biorącego udział w metabolizmie fruktozy w wątrobie - który jest wynikiem mutacji w genie kodującym ten enzym. Przy niedoborze lub braku aldolazy B nie może dojść do kolejnych etapów rozkładu fruktozy. W konsekwencji metabolity fruktozy (konkretnie fruktozo-1-fosforan) gromadzą się w komórkach wątroby do poziomu toksycznego i upośledzają jej funkcje.

Fruktozemia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców).

Z kolei zespół złego wchłaniania fruktozy jest wynikiem niedoboru lub braku białka, które jest odpowiedzialne za transport cukru owocowego przez błonę komórkową. Gdy w organizmie brakuje tego białka, fruktoza nie może zostać rozłożona i ulega fermentacji bakteryjnej w jelicie grubym. W konsekwencji tworzą się kwasy i gazy, które powodują wzrost ciśnienia osmotycznego treści jelitowej oraz działają drażniąco na błonę śluzową, czego skutkiem są przykre dolegliwości ze strony układu pokarmowego.

W 50 proc. przypadków postaci trzewnej nietolerancji fruktozy rozpoznaje się schorzenia współistniejące, takie jak: zespół drażliwego jelita, nietolerancja laktozy, nietolerancja histaminy, niedobór cynku i kwasu foliowego.

Wrodzona nietolerancja fruktozy (fruktozemia) - objawy

U niemowląt dotąd karmionych piersią (mleko kobiecie nie zawiera fruktozy) objawy fruktozemii pojawiają się w momencie odstawienia dziecka od piersi i włączenia do jego diety produktów zawierających fruktozę (najczęściej posiłków owocowo-warzywnych i soków owocowych), czyli około 6. miesiąca życia dziecka.

U osób cierpiących na fruktozemię często obserwuje się niechęć do słodkich pokarmów.

Z kolei u niemowląt żywionych sztucznie, objawy pojawiają się zaraz po podaniu im mieszanek słodzonych sacharozą.

Do objawów fruktozemii należą:

• ciężka hipoglikemia, czyli niedocukrzenie (apatia, senność, a nawet drgawki i omdlenia), która jest wynikiem zaburzenia gospodarki węglowodanowej przez fruktozo-1-fosforan
• wymioty
• powiększenie wątroby
• żółtaczka
• krwotoki
• objawy infekcji układu moczowego (przy fruktozurii w moczu pojawia się fruktoza, która zwiększa ryzyko zakażeń układu moczowego);

Zespół złego wchłaniania fruktozy - objawy

W przypadku postaci trzewnej nietolerancji fruktozy objawy ze strony układu pokarmowego pojawiają się w niedługim czasie po spożyciu produktów zawierających cukier owocowy:

• nudności i wymioty
• bóle brzucha
• biegunki
• wzdęcia
• oddawanie nadmiernej ilości gazów
• brak łaknienia
• niedobór wagi i wzrostu

Nietolerancja fruktozy -  diagnoza

Przy podejrzeniu fruktozemii oznacza się aktywność enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej w wątrobie, po przezskórnym pobraniu fragmentu tego narządu. Inną metodą diagnostyczną jest test obciążenia fruktozą - fruktozę podaje się dożylnie, a następnie mierzy się jej poziom we krwi. Można również wykonać badanie genetyczne, polegające na określeniu najczęstszych mutacji występujących w genie kodującym aldolazę B.

Zespół złego wchłaniania fruktozy rozpoznaje się na podstawie wodorowego testu oddechowego. Pacjentowi będącemu na czczo podaje się określoną dawkę fruktozy, a następnie mierzy się stężenie wodoru w wydychanym powietrzu. U osób z tym typem nietolerancji fruktozy odnotowuje się przekroczenie normy stężenia wodoru w wydychanym powietrzu. Wszystko dlatego, że fruktoza ulega fermentacji w jelicie grubym, w wyniku czego wytwarzają się spore ilości wodoru, które usuwane są przez drogi oddechowe.

Nietolerancja fruktozy -  leczenie

Jedyną znaną metodą leczenia nietolerancji fruktozy jest odpowiednia dieta. W przypadku fruktozemii konieczne jest całkowite wykluczenie z diety cukru owocowego, gdyż chorzy nie tolerują nawet niewielkich jego ilości. Nieprzestrzeganie zasad diety eliminacyjnej może zagrażać ich życiu. Natomiast przy zespole złego wchłaniania fruktozy należy ograniczyć spożycie cukru owocowego - w zależności od stopnia nietolerancji.

Monika Majewska