Cukrzyca brunatna (brązowa) czyli hemochromatoza pierwotna

Cukrzyca brunatna, czyli hemochromatoza pierwotna, to poważna choroba metaboliczna. Cukrzyca brunatna może doprowadzić m.in. do kardiomiopatii i nieodwracalnej marskości wątroby. Ponadto zwiększa ryzyko rozwoju raka wątrobokomórkowego. Jakie są przyczyny i objawy cukrzycy brunatnej (hemochromatozy pierwotnej)? Na czym polega jej leczenie?

Cukrzyca brunatna (brązowa), czyli hemochromatoza pierwotna, to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, której istotą jest odkładane się nadmiaru żelaza w narządach, głównie w wątrobie, trzustce oraz chrząstkach stawowych.

Dzieje się tak, ponieważ system, który odpowiada za wydalanie tego pierwiastka z organizmu, nie działa prawidłowo. Ten kontrolujący wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego funkcjonuje bez zakłóceń. Organizm zdrowego człowieka zawiera ok. 3-4 g żelaza. Z kolei w organizmie chorego po 10 latach kumulowania ok. 2 mg żelaza dziennie, może nagromadzić się aż 40 g tego pierwiastka.

Prowadzi to do uszkodzenia i niewydolności narządów, w których gromadzi się żelazo, m.in. do marskości wątroby, która zwiększa ryzyko rozwoju raka wątroby, kardiomiopatii, niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki i cukrzycy.

Cukrzyca brunatna (hemochromatoza pierwotna) - przyczyny

Za chorobę odpowiada mutacja genu HFE, która prowadzi do zaburzenia procesu wydalania żelaza, a co za tym idzie - do jego gromadzenia się w organizmie.

Cukrzyca brunatna jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, tzn. należy odziedziczyć kopię wadliwego genu HFE od każdego z rodziców, aby pojawiły się objawy choroby. Ocenia się, że nosicielami zmutowanego genu jest 6 proc. społeczeństwa, a częstość jej występowania szacuje się na 1:200 -1:400, co czyni ją najczęstszą chorobą uwarunkowaną genetycznie.

Cukrzyca brunatna (hemochromatoza pierwotna) - objawy

Początek objawów choroby zaczyna się w wieku dorosłym, zwykle po 40. roku życia u mężczyzn i około 50. roku życia u kobiet. Wczesne objawy cukrzycy brunatnej nie są charakterystyczne, jednak uwagę może zwrócić triada objawów (tzw. zespół trzech A):

• artralgia - ból stawów, który występuje przy braku jawnego zapalenia stawów;
• astenia - niedobór lub brak siły, słabość fizyczna i psychiczna;
• aminotransferaza - to enzym, który znajduje się wewnątrz komórek wątroby. Jego pojawienie się we krwi w znacznych ilościach oznacza, że doszło do uszkodzenia komórek tego narządu;

Gdy w organizmie zgromadzi się nadmierna ilość żelaza, pojawia się pełnoobjawowa, klasyczna postać cukrzycy brunatnej, tj.:

• marskość wątroby (wątroba jest powiększona, twarda, tkliwa, a jej powierzchnia nierówna);
• szaro-brązowe zabarwienie skóry, szczególnie okolic twarzy i szyi (jest wynikiem gromadzenia się melaniny w warstwie podstawowej naskórka);
• cukrzyca;
• kardiomopatia;
• zapalenie wielostawowe;

Cukrzyca brunatna (hemochromatoza pierwotna) - diagnostyka

W celu zdiagnozowania choroby wykonuje się badania krwi. Podwyższony poziom ferrytyny i żelaza w surowicy krwi oraz podwyższony poziom wysycenia transferrytyny żelazem świadczy o cukrzycy brunatnej. Wykonywane jest także badanie na poziom glukozy we krwi oraz badanie glukozy w moczu. Podwyższona ilość glukozy we krwi oraz obecność cukru w moczu (glukozuria) świadczy o ujawnieniu się cukrzycy. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie badań genetycznych.

Cukrzyca brunatna (hemochromatoza pierwotna) - leczenie

Leczenie cukrzycy brunatnej, niezależnie od tego, czy doszło do powikłań narządowych, czy nie, sprowadza się do pozwalających pozbyć się nadmiaru żelaza, a powtarzanych do końca życia chorego, krwioupustach (np. upuszczenie 500 ml krwi pozwala pozbyć się aż 200-250 mg żelaza). To, jak często krew jest upuszczana i w jakich ilościach, jest kwestią indywidualną. Przyjmuje się, że u mężczyzn można upuścić 1,5-2 jednostki krwi tygodniowo (1 jednostka = 450 ml). U kobiet ta ilość jest znacznie mniejsza. Odpowiednia częstotliwość zabiegów praktycznie wstrzymuje postęp choroby. W przypadku marskości wątroby zabiegiem ratującym życie jest przeszczep tego narządu.

Cukrzyca brunatna (hemochromatoza pierwotna) - dieta

Chorzy, którzy są poddawani upustom krwi, nie muszą wykluczać z diety pokarmów bogatych w żelazo (np. mięso). Niewskazana jest jednak suplementacja tego pierwiastka.

Monika Majewska