Trombofilia (nadkrzepliwość) - przyczyny, objawy i leczenie

2017-12-08 15:13

Trombofilia, czyli nadkrzepliwość, to skłonność do tworzenia się zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Jest to stan zagrażający życiu, ponieważ skrzepy mogą przemieszczać się z prądem krwi do wielu narządów, doprowadzając np. do zatorowości płucnej, udaru mózgu czy zawału serca. Tromobofilia może przyczynić się także do poronienia. Jakie są przyczyny i objawy trombofilii? Na czym polega leczenie?

Trombofilia, inaczej nadkrzepliwość lub zespół zwiększonej krzepliwości, to wrodzona lub nabyta skłonność do tworzenia się zakrzepów (skrzeplin) wewnątrz żył głębokich lub (rzadziej) tętnic, które uniemożliwiają lub utrudniają prawidłowy przepływ krwi.

Trombofilia (nadkrzepliwość) - przyczyny

1. Trombofilia wrodzona - przyczyny

Najczęstszą przyczyną wrodzonej trombofilii (dziedzicznej choroby zakrzepowo-zatorowej) jest mutacja genu czynnika V krzepnięcia, tzw. obecność czynnika V Leiden. Częstość występowania mutacji typu Leiden w genie czynnika V w populacji polskiej szacuje się na 5 proc.

Inne przyczyny wrodzonej niekrzepliwości to mutacja genu protrombiny 20210A lub niedobór jednego z trzech białek, które zapobiegają krzepnięciu: białka C, białka S i antytrombiny III.

Trombofilia wrodzona jest dziedziczona głównie w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że geny dziedziczą się niezależnie od płci - zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być nosicielami genu z mutacją. Ponadto wystarczy przekazanie tylko jednej kopii genu, decydującego o wystąpieniu schorzenia, aby pojawiły się objawy choroby.

      2. Trombofilia nabyta - przyczyny

        Trombofilia - czynniki ryzyka

        Czynnikami ryzyka wystąpienia zakrzepów u osób zmagających się z trombofilią są:

        Ważne

        Trombofilia (nadkrzepliwość) - powikłania

        Wrodzone trombofilie wiążą się ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy żył mózgowych, żył jamy brzusznej (najczęściej żyły wrotnej i żył wątrobowych) i żył kończyn górnych, a także powikłań położniczych – zwłaszcza poronień w II i III trymestrze ciąży oraz urodzenia martwego dziecka.

        Z kolei u osób z niedoborem białka C lub białka S stwierdza się zwiększone ryzyko incydentów zakrzepowo-zatorowych w układzie tętniczym, zwłaszcza udarów mózgu.

        Natomiast u pacjentów z czynnikiem V Leiden i u nosicieli wariantu 20210A genu protrombiny zwiększone jest ryzyko zawału serca.

        Do powikłań najczęściej dochodzi wtedy, gdy do predyspozycji genetycznej dokłada się dodatkowy czynnik środowiskowy (np. ciąża i okres połogu, stosowanie środków antykoncepcyjnych itd.).

        Zdaniem eksperta
        dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, specjalista genetyk kliniczny

         

        U kobiet, u których wystąpiły nawykowe poronienia (w zależności od wieku ciąży - I czy II trymestr) - należy wykonać analizę czynnika V Leiden, mutację w genie protrombiny, a także analizę wybranych mutacji w genie MTHFR i PAI-I lub ANXA5.

        Trombofilia - objawy

        Najczęstszym objawem wrodzonej trombofilii jest zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych. Trombofilia uznana za jeden z głównych czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Wykrywa się ją u 41 proc. chorych z zakrzepicą żył głębokich. Ryzyko wystąpienia zakrzepicy jest największe u chorych z niedoborem antytrombiny.

        Choroba ujawnia się najczęściej u osób młodych, przed 45. rokiem życia.

        Nadkrzepliwość można podejrzewać także wtedy, gdy u pacjenta lub w jego rodzinie wystąpiły zaburzenia zatorowo-zakrzepowe, epizod zatorowości płucnej lub udaru mózgu w młodym wieku, a także w przypadku martwego urodzenia lub poronienia płodu bez wad rozwojowych po pierwszym trymestrze ciąży.

        Trombofilia - diagnoza

        Wykonuje się badania krzepnięcia krwi, tzw. koagulogram.

        Trombofilia - leczenie

        W przypadku nadkrzepliwości przyjmuje się leki, które rozrzedzają krew i zmniejszają jej skłonność do krzepnięcia.

        Dwoma najpopularniejszymi lekami rozrzedzającymi krew są heparyna i acenokumarol. Heparyna działa szybko i stosuje się ją niezbyt długo, w związku z tym zwykle podaje się ją chorym na nadkrzepliwość, którzy potrzebują leków rozrzedzających tylko w szczególnych sytuacjach, w których ich organizm jest bardziej skłonny do tworzenia skrzepów (na przykład w szpitalu po zabiegu chirurgicznym, gdy podróżują samochodem lub samolotem przez dłuższy czas lub gdy są w ciąży). Acenokumarol często stosuje się dłużej, nawet całe życie, w związku z tym będzie on lekiem polecanym osobom zmagającym się z wrodzoną trombofilią. Stosowanie tego ostatniego leku wymaga kontroli lekarza. Warto również wiedzieć, że acenokumarol wchodzi w interakcje z różnymi lekami. Ponadto nie powinny go przyjmować kobiety w ciąży.

        Czy artykuł był przydatny?
        Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.