TROMBOFILIA (nadkrzepliwość) - przyczyny, objawy i leczenie

2017-12-08 15:13 Monika Majewska

Trombofilia, czyli nadkrzepliwość, to skłonność do tworzenia się zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Jest to stan zagrażający życiu, ponieważ skrzepy mogą przemieszczać się z prądem krwi do wielu narządów, doprowadzając np. do zatorowości płucnej, udaru mózgu czy zawału serca. Tromobofilia może przyczynić się także do poronienia. Jakie są przyczyny i objawy trombofilii? Na czym polega leczenie?

Trombofilia, inaczej nadkrzepliwość lub zespół zwiększonej krzepliwości, to wrodzona lub nabyta skłonność do tworzenia się zakrzepów (skrzeplin) wewnątrz żył głębokich lub (rzadziej) tętnic, które uniemożliwiają lub utrudniają prawidłowy przepływ krwi.

Trombofilia (nadkrzepliwość) - przyczyny

1. Trombofilia wrodzona - przyczyny

Najczęstszą przyczyną wrodzonej trombofilii (dziedzicznej choroby zakrzepowo-zatorowej) jest mutacja genu czynnika V krzepnięcia, tzw. obecność czynnika V Leiden. Częstość występowania mutacji typu Leiden w genie czynnika V w populacji polskiej szacuje się na 5 proc.

Inne przyczyny wrodzonej niekrzepliwości to mutacja genu protrombiny 20210A lub niedobór jednego z trzech białek, które zapobiegają krzepnięciu: białka C, białka S i antytrombiny III.

Trombofilia wrodzona jest dziedziczona głównie w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że geny dziedziczą się niezależnie od płci - zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być nosicielami genu z mutacją. Ponadto wystarczy przekazanie tylko jednej kopii genu, decydującego o wystąpieniu schorzenia, aby pojawiły się objawy choroby.

2. Trombofilia nabyta - przyczyny

Trombofilia - czynniki ryzyka

Czynnikami ryzyka wystąpienia zakrzepów u osób zmagających się z trombofilią są:

Ważne

Trombofilia (nadkrzepliwość) - powikłania

Wrodzone trombofilie wiążą się ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy żył mózgowych, żył jamy brzusznej (najczęściej żyły wrotnej i żył wątrobowych) i żył kończyn górnych, a także powikłań położniczych – zwłaszcza poronień w II i III trymestrze ciąży oraz urodzenia martwego dziecka.

Z kolei u osób z niedoborem białka C lub białka S stwierdza się zwiększone ryzyko incydentów zakrzepowo-zatorowych w układzie tętniczym, zwłaszcza udarów mózgu.

Natomiast u pacjentów z czynnikiem V Leiden i u nosicieli wariantu 20210A genu protrombiny zwiększone jest ryzyko zawału serca.

Do powikłań najczęściej dochodzi wtedy, gdy do predyspozycji genetycznej dokłada się dodatkowy czynnik środowiskowy (np. ciąża i okres połogu, stosowanie środków antykoncepcyjnych itd.).

Zdaniem eksperta
dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, specjalista genetyk kliniczny

 

U kobiet, u których wystąpiły nawykowe poronienia (w zależności od wieku ciąży - I czy II trymestr) - należy wykonać analizę czynnika V Leiden, mutację w genie protrombiny, a także analizę wybranych mutacji w genie MTHFR i PAI-I lub ANXA5.

Trombofilia - objawy

Najczęstszym objawem wrodzonej trombofilii jest zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych. Trombofilia uznana za jeden z głównych czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Wykrywa się ją u 41 proc. chorych z zakrzepicą żył głębokich. Ryzyko wystąpienia zakrzepicy jest największe u chorych z niedoborem antytrombiny.

Choroba ujawnia się najczęściej u osób młodych, przed 45. rokiem życia.

Nadkrzepliwość można podejrzewać także wtedy, gdy u pacjenta lub w jego rodzinie wystąpiły zaburzenia zatorowo-zakrzepowe, epizod zatorowości płucnej lub udaru mózgu w młodym wieku, a także w przypadku martwego urodzenia lub poronienia płodu bez wad rozwojowych po pierwszym trymestrze ciąży.

Trombofilia - diagnoza

Wykonuje się badania krzepnięcia krwi, tzw. koagulogram.

Trombofilia - leczenie

W przypadku nadkrzepliwości przyjmuje się leki, które rozrzedzają krew i zmniejszają jej skłonność do krzepnięcia.

Dwoma najpopularniejszymi lekami rozrzedzającymi krew są heparyna i acenokumarol. Heparyna działa szybko i stosuje się ją niezbyt długo, w związku z tym zwykle podaje się ją chorym na nadkrzepliwość, którzy potrzebują leków rozrzedzających tylko w szczególnych sytuacjach, w których ich organizm jest bardziej skłonny do tworzenia skrzepów (na przykład w szpitalu po zabiegu chirurgicznym, gdy podróżują samochodem lub samolotem przez dłuższy czas lub gdy są w ciąży). Acenokumarol często stosuje się dłużej, nawet całe życie, w związku z tym będzie on lekiem polecanym osobom zmagającym się z wrodzoną trombofilią. Stosowanie tego ostatniego leku wymaga kontroli lekarza. Warto również wiedzieć, że acenokumarol wchodzi w interakcje z różnymi lekami. Ponadto nie powinny go przyjmować kobiety w ciąży.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 11/2019 "Zdrowia": padaczka odczarowana, dla kogo przeszczep nerki, e-papieros - nowa plaga, cera wolna od przebarwień, porażka źródłem sukcesu, lunchbox wegetarianina. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 11/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE
ultraknur6000
|

Skoro napisałaś, że jest z Łodzi,no to to jest chyba logiczne, że możesz go znaleźć w Łodzi XD

Tromba
|

Co prawda jestem facetem i nie za bardzo mi do ciąży, ale w moim przypadku lekarz rodzinny powiedział, że za badanie D-dimerów muszę sobie zapłacić, bo on takiego badania nie może zlecić, ale gdy w/w były w granicach 900 ani chwili się nie wahał, aby na NFZ skierować mnie na badania genetyczne.

Ela
|

Mnie też pomógł profesor Malinowski. Po dwóch poronieniach mój lekarz mówił że dalej trzeba próbować, a na moją prośbę o jakieś badania dodatkowe tylko machnął ręką. Pewnie nigdy bym nie miała dziecka gdybym nie poszła do profesora. Zrobiono mi badania genetyczne i przez całą ciążę brałam heparynę. Mój syn ma już 10 lat!

Beata
|

Po drugim poronieniu miałam, chyba po pierwszym nie bardzo można na fundusz wykonać...

pola
|

Witam czy ktoras z Pan wykonywala badania gen. Po 1 ppronieniu? Dodam ze bylo to poronienie zayrzymane 15 tc...

Lucyna
|

Witam miałam robione badanie na trombofilie po 4 tyg od poronienia i ginekolog powiedział mi ze po 12 tyg dopiero mozna zrobic wyniki bo wczesniejsze wyniki moga byc nie prawidłowe czy powinnam powtórzyc badanie ?

Marta
|

Gdzie mogłabym znaleźć tego profesora Andrzeja Malinowskiego z Łodzi? Czy ktoś ma na niego jakieś namiary? W szpitalu? W jakim?

K.D.
|

Polecam szpital uniwersytecki w Krakowie na ul. Skawińskiej 8. Jest tam doktor Wojciech Sydor. Specjalista hobbysta widać że nauka to jego pasja i do tego jest chętny pomóc. Na nfz czeka się ponad 8 miesięcy ale proponuję prywatnie (zdrowie i życie najważniejsze) a wiedza też nie mała :)

Natala
|

Czy clexane jest refundowany dla kobiet w ciazy przy trombofilii wrodzonej (mutacja v leidein i niedobor bialka C)?

księżna
|

Witam.
Też miałam 1 poronienie i 1 martwą ciąże, i mam 32 lata i od czasu jak lekarz stwierdził w mnie ciążę muszę rano robić sobie zastrzyk w brzuch " Clexane"
aby nie poronić. Teraz wchodzę już w 4 miesiąc i jest ok.
Tez stwierdzono u mnie trombofilię .Pozdrawiam