Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS): przyczyny, objawy i leczenie

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS, choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego) to postępująca choroba neurologiczna, na którą chorował m. in. wybitny fizyk, Stephen Hawking. W jego przypadku stwardnienie zanikowe boczne przybrało wyjątkowo przewlekłą postać. Od momentu diagnozy, postawionej w wieku 21 lat, do chwili śmierci minęło ponad 50 lat. Istotą SLA jest porażenie neuronów ruchowych, które prowadzi do stopniowego upośledzenia funkcji wszystkich mięśni ciała, a w konsekwencji do śmierci. Jakie są przyczyny i objawy stwardnienia zanikowego bocznego? Jak przebiega leczenie i rehabilitacja chorych na SLA? Jakie są rokowania przy ALS?

Spis treści

1. Stwardnienie zanikowe boczne - przyczyny
2. Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS) - objawy
3. Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS) - diagnostyka
4. Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS) - leczenie, rehabilitacja i rokowania
5. Stephen Hawking przeżył z ALS pół wieku [WIDEO]
6. Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS) - dieta
7. Jak chorzy walczą z objawami stwardnienia zanikowego bocznego?

SLA ma przebieg postępujący, to oznacza, że osłabienie i zaniki  mięśni, o których była mowa powyżej, zaczynają narastać. Chory, który nie mógł dobrze wykonywać precyzyjnych ruchów ręką np.  zapinać guzików, z biegiem rozwoju choroby tej czynności nie będzie  w ogóle w stanie wykonać.

Stwardnienie zanikowe boczne (łac. SLA sclerosis lateralis amyotrophica, ang. ALS amyotrophic lateral sclerosis, choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego) to postępująca choroba neurologiczna. Jej istotą jest stopniowe porażenie obwodowych włókien nerwowych, odpowiadających za funkcje ruchowe mięśni, oraz neuronów znajdujących się w mózgu, odpowiedzialnych za poruszanie się. Porażenie to nieuchronnie prowadzi do śmierci.

Stwardnienie zanikowe boczne dotyka zwykle osoby starsze (w 60-70 roku życia), zwykle mężczyzn. U młodych osób diagnozowana jest dużo rzadziej, ale się zdarza - tak było w przypadku Lou Gehringa - zmarł 2 lata po postawieniu diagnozy, w wieku 38 lat. Jednak najbardziej chyba znanym na świecie chorym na stwardnienie zanikowe boczne był Stephen Hawking, który od postawienia diagnozy w wieku 21 lat (w 1963 roku) żył ponad 50 lat.

>>>Stephen Hawking nie żyje. Wybitny naukowiec zmarł w wieku 76 lat

>>>Stephen Hawking - cytaty, żona, film, choroba, dzieci. Nie żyje wybitny naukowiec

Stwardnienie zanikowe boczne - przyczyny

W większości przypadku przyczyna choroby jest nieznana, aczkolwiek istnieją genetyczne czynniki ryzyka dla tej choroby.¹ Większość autorów opowiada się za hipotezą o złożonej etiologii dla SLA, która powstaje w wyniku interakcji czynników genetycznych z czynnikami środowiskowymi.¹

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS) - objawy

W wyniku uszkodzenia obwodowych włókien nerwowych dochodzi do:

• osłabienia siły mięśni, ich niedowładu lub zaniku - pojawiają się wówczas problemy ruchowe tj. częstsze upuszczenie  przedmiotów, potykanie czy przewracanie się spowodowane osłabieniem i częściowym zanikiem mięśni oraz ewentualnie ich sztywnością. Zauważalne są częściowe zaniki mięśni dłoni, ramion i nóg zauważalne zwłaszcza w obrębie tzw. obręczy barkowej, czyli ramion, łopatek, obojczyków

• przykurczu mięśni
• drżenia mięśni - W związku z tym, że choroba ma charakter postępujący, osłabienie mięśni może początkowo objąć, np. tylko mięśnie dłoni. Wówczas pacjent może odczuwać kurcze mięśni rąk, ich osłabienie oraz inne dziwne odczucia. Drżenia są opisywane czasem przez chorych jako „robaczki chodzące pod skórą” pojawiające  się na początku głownie na dłoniach. Dopiero z czasem pojawia się niedowład ręki, a następnie całej kończyny. Należy zdawać sobie sprawę, że chory, mimo że nie może się poruszać, nie traci czucia, ponieważ choroba nie atakuje neuronów odpowiedzialnych za odbieranie bodźców
• porażenie obejmuje wszystkie mięśnie, także głowy i szyi, w związku z tym objawem SLA są także trudności z utrzymaniem głowy, mówieniem, przeżuwaniem i połykaniem (z powodu zaniku mięśni języka, mięśni mimicznych oraz mięśniówki przełyku)

Wolniejsze chodzenie z powodu coraz częstszych upadków, doprowadzi do korzystania z balkonika aż do czasu, kiedy użycie wózka będzie koniecznością.

Kiedy choroba obejmuje mięśnie międzyżebrowe i przeponę, doprowadza do niewydolności oddechowej, a w konsekwencji do śmierci.

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS) - diagnostyka

W celu oceny sprawności mięśni oraz postępu choroby, wykonuje się:¹

• badania elektrofizjologiczne - przeprowadza się u chorych z podejrzeniem SLA w celu potwierdzenia zajęcia dolnego motoneuronu oraz aby wykluczyć inne procesy chorobowe
• EMG (elektromiografia mięśni) - dostarcza dowodów na zajęcie komórek ruchowych w mózgu
• ENG (elektroneurografia mięśni) - wykonuje się celem wykluczenia chorób nerwów obwodowych oraz chorób złącza nerwowo-mięśniowego
• przezczaszkową stymulację magnetyczną (TMS) - pozwala na nieinwazyjną ocenę dróg korowo-ruchowych
• obrazowanie za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI)

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego mogą przypominać objawy innych chorób. Około 10% pacjentów, u których początkowo podejrzewano SLA ma inne schorzenie.¹ Dlatego w diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę:

• wieloogniskową neuropatię ruchową z blokiem przewodzenia
• miastenię
• stwardnienie rozsiane
• zespół rzekomoopuszkowy
• zespół postpolio
• zespół Denny'ego-Browna i Foleya (łagodne fascykulacje i kurcze, występujące u pracowników ochrony zdrowia, którzy znają chorobę; nie rozwija się u nich niedowład ani zanik mięśni)
• zespół Hirayamy (zanik mięśni jednej kończyny)

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS) - leczenie, rehabilitacja i rokowania

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego ma na celu złagodzenie objawów choroby i spowolnienie jej przebiegu. W terapii wykorzystuje się Riluzol - lek zmniejszający spastyczność mięśni. Konieczna jest także rehabilitacja (najlepiej w wodzie), która m.in. zaktywizuje zachowane funkcje mięśni i zapobiegnie wystąpieniu sztywności stawów.

W zaawansowanym stadium choroby, gdy dochodzi do porażenia mięśni w obrębie jamy ustnej i przełyku, konieczne są ćwiczenia logopedyczne i specjalna dieta. W przypadku wystąpienia znacznego osłabienia odruchu połykania stosuje się karmienie przez sondę dożołądkową lub gastrostomię.

Średni czas przeżycia od ujawnienia się objawów choroby wynosi 3 lata, zdarza się jednak że chory żyje dłużej niż 10 lat.

Stephen Hawking przeżył z ALS pół wieku [WIDEO]

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS) - dieta

Częstym objawem w SLA jest dysfagia - zaburzenia połykania. Powoduje zwiększone ryzyko zachłyśnięcia, niedożywienia, utraty wagi ciała i odwodnienia. W SLA występuje wzmożony wysiłek metaboliczny, dlatego pacjenci wymagają zwiększonej podaży kalorii.¹

Co możemy zrobić, żeby uniknąć kłopotów z połykaniem?²

Jeśli masz kłopoty z zażywaniem leków w formie tabletek, rozkrusz je i spróbujmy zażyć z jogurtem czy gęstymi sokami (nie  z klarownymi płynami).

• unikaj jedzenia w pozycji leżącej, ponieważ może to doprowadzić do zakrztuszeń
• jedz, siedząc prosto. Możesz użyć poduszki wkładanej między plecy i oparcie siedziska na odcinku lędźwiowym kręgosłupa, co ułatwi utrzymanie prostej pozycji. Gdy nie potrafisz samodzielnie utrzymać głowy, na czas posiłku możesz założyć kołnierz ortopedyczny
• Planując posiłki zakładaj, że czas jedzenia się przedłuży, gdy będziesz jadł spokojnie i bez stresu
• nie jedz w pośpiechu. Postaraj się, aby atmosfera w trakcie posiłku była pogodna
• staraj się najlepiej, jak tylko możesz, przeżuwać każdy kęs
• unikaj jedzenia suchych i sypkich pokarmów np. kruchych ciasteczek czy chleba razowego, bo mogą one doprowadzić do zakrztuszenia
• nie odchylaj głowy do tyłu w czasie połykania, ponieważ w tej pozycji łatwiej o zakrztuszenie. Gdy natomiast masz problem z połknięciem jakiegoś kęsa, spróbuj pochylić głowę lekko do przodu, bo w takiej pozycji łatwiej się połyka
• gdy masz trudności w połykaniu pokarmów stałych, spróbuj zmodyfikować dietę na półpłynną czyli miksuj jedzenie, korzystaj z zup ale gęstych i pożywnych, grysików, kaszek itp. Pamiętaj,  aby ta dieta zawierała odpowiednie ilości wartości odżywczych potrzebnych choremu

Zgodnie z obowiązującymi wytycznymi, rozważenie wprowadzenia alternatywnej drogi podawania pokarmów powinno być wzięte pod uwagę, gdy masa ciała spadnie ponad 10%.¹

W przypadku nasilonej dysfagii stosuje się przezskórną endoskopową gastrostomię (PEG, percutaneus endoscopic gastrostomy), przezskórną radiologiczną gastrostomię (PRG, percutaneus radiologic gastrostomy) i zgłębnik nosowo-żołądkowy (NGT).¹

Jak chorzy walczą z objawami stwardnienia zanikowego bocznego?

Źródło: x-news.pl/Dzień Dobry TVN

Bibliografia:

1. Kubiszewska J. Kwieciński H., Stwardnienie zanikowe boczne, "Postępy Nauk Medycznych" 2010, nr 6

2. Poradnik dla Chorych  na SLA/MND, Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Monika Majewska