Cichy wróg mózgu i kręgosłupa. „Choroba postępująca, która wymaga czujności”

Weryfikacja

Konsultacja: Dr n. med. Artur Balasa, specjalista neurochirurgii

Zespół Chiariego to rzadka jednostka chorobowa o podłożu neurologicznym. Polega na obecności wrodzonych wad anatomicznych określonych struktur mózgowych. Jej objawy są niespecyficzne, co nie raz wydłuża proces diagnostyczny. Choć do jej wykrycia niezbędny jest rezonans magnetyczny, choroba została zauważona i nazwana już pod koniec XIX w. Dr n. med. Artur Balasa, specjalista neurochirurgii wyjaśnia, co warto wiedzieć na temat zespołu Chiariego.

Zespół Chiari (ang. Chiari malformation) to rzadka, lecz poważna wada wrodzona układu nerwowego, która może prowadzić do trwałych uszkodzeń rdzenia kręgowego i mózgowia. Mimo że wiele osób może nie zdawać sobie sprawy z jej obecności przez lata, choroba może wywoływać dokuczliwe objawy neurologiczne. Czym dokładnie jest zespół Chiari, jak wygląda diagnostyka, leczenie w Polsce i za granicą, a także jakie są skuteczne metody terapii alternatywnej? Wyjaśniamy.

• Zespół Chiariego – rzadka wada mózgowia powodująca ucisk pnia mózgu i zaburzenia przepływu płynu, z bólami głowy i zaburzeniami równowagi.
• Diagnostyka – opiera się na rezonansie magnetycznym, choroba często bywa długo nierozpoznana.
• Leczenie w Polsce – głównie operacja odbarczenia tylnego dołu czaszki, zatrzymująca postęp choroby.
• Alternatywa – przecięcie filum terminale w Barcelonie, mniej inwazyjne, ale dla wąskiej grupy pacjentów i bez refundacji.

Czym jest zespół Chiariego?

Określenie schorzenia wywodzi się od nazwiska austriackiego patomorfologa Hansa Chiariego. To on, na podstawie sekcji zwłok odkrył i określił tę chorobę już pod koniec XIX w. Zauważył problem u dzieci, które umierały z niewiadomej przyczyny. Postanowił bliżej przyjrzeć się tej zagadce, a następnie opisać swoje odkrycia.

Stąd dziś wiemy, że Zespół Chiari to wrodzona wada tylnej części mózgowia, polegająca na przemieszczeniu migdałków móżdżku przez otwór wielki w podstawie czaszki do kanału kręgowego. To nieprawidłowe położenie struktur móżdżku prowadzi do ucisku rdzenia przedłużonego i zaburzeń w przepływie płynu mózgowo-rdzeniowego.

U człowieka zdrowego przez otwór ten powinien przechodzić ze struktur nerwowych generalnie wyłącznie rdzeń przedłużony przechodząc w rdzeń kręgowy. U chorych z zespołem Chiari wraz z wiekiem, kiedy człowiek rośnie, migdałki móżdżku zaczynają wsuwać się w ten otwór. W efekcie zaczyna dochodzić do ucisku pnia mózgu, a przede wszystkim - do zaburzeń w przepływie płynu mózgowo-rdzeniowego

- wyjaśnił dr n. med Artur Balasa.

Neurochirurg dodał, że sam płyn produkowany jest w głównie w mózgu, a następnie jest wchłaniany wewnątrzczaszkowo. Natomiast najpierw musi on jednak przebyć określoną drogę, a mianowicie od czaszki przez otwór wielki do kanału kręgowego, po czym wrócić z powrotem do jamy czaszki.

Istnieje wiele typów choroby, spośród których najczęstszy (choć i tak zaliczany do chorób rzadkich, występujących od 1 na 1000 do 1 na 5000 osób) jest pierwszy, zarazem najlżejszy z nich. Dwa pozostałe typy są już o wiele rzadsze, a ich objawy należą do naprawdę poważnych (w typie II są to objawy neurologiczne w postaci porażenia, zaburzenia czucia czy wodogłowia, występujące już od urodzenia, typ III to ciężkie zaburzenia neurologiczne, często letalne). 

Objawy przy typie I pojawiają się dopiero w wieku dorosłym (trzeciej lub czwartej dekadzie życia), najczęściej u kobiet. W typie tym nie dochodzi jeszcze do powstawania zmian w strukturze rdzenia. Natomiast może wtórnie powstawać jamistość rdzenia i to już w młodym wieku.

Jako lekarz zajmujący się przede wszystkim właśnie tym typem problemu, mogę stwierdzić, że częstotliwość jego występowania - zwłaszcza wśród kobiet - jest znacznie większa, niż pokazują to statystyki

- wyjaśnił.

Jakie są przyczyny zespołu Chiari?

Istnieje wiele teorii, natomiast uważa się, że główna przyczyna zespołu Chiari to nieprawidłowy rozwój czaszki i mózgowia w życiu płodowym. Czaszka jest za mała lub nieprawidłowo ukształtowana, przez co migdałki móżdżku „wypycha” w kierunku kanału kręgowego. Najczęstsze przyczyny i czynniki ryzyka to:

• wady wrodzone kości czaszki,
• predyspozycje genetyczne,
• zbyt mały tylny dół czaszki,
• współistniejące choroby rozwojowe, np. wodogłowie, przepuklina oponowo-rdzeniowa.

W nielicznych przypadkach zespół Chiari może być nabyty – na przykład w wyniku patologii wewnątrzczaszkowej takiej jak np. guz, ropień powodujące nadciśnienie wewnątrzczaszkowe (migdałki są wciskane do kanału) lub wręcz odwrotnie w przypadku ucieczki płynu mózgowo-rdzeniowego w obrębie kanału kręgowego i podciśnienia wewnątrzczaszkowego (migdałki są wciągane do kanału kręgowego).

Objawy zespołu Chiari – jak je rozpoznać?

Objawy zespołu Chiari są bardzo zróżnicowane i często niespecyficzne, co utrudnia postawienie szybkiej diagnozy. Ich nasilenie zależy od stopnia ucisku mózgowia i stopnia zaburzeń przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego.

Najczęstsze objawy to:

• silne, rozdzierające bóle głowy w okolicy potylicznej, nasilające się przy kaszlu, kichaniu, wysiłku,
• zawroty głowy i zaburzenia równowagi,
• problemy z połykaniem, czkawka,
• zaburzenia czucia i niedowłady kończyn,
• drętwienie twarzy lub ciała,
• zaburzenia chodu,
• szumy uszne i podwójne widzenie,
• w cięższych przypadkach: zaburzenia oddychania i funkcji pęcherza moczowego.

Neurochirurg wyjaśnia, że wachlarz objawów wynika ze wzrostów ciśnienia wewnątrzczaszkowego, do którego dochodzi, kiedy w tym miejscu gromadzi się za dużo płynu.

Może dochodzić również do zniekształceń móżdżku i związanych z tym dysfunkcji. Pacjent taki ma zaburzenia koordynacji, równowagi, przewraca się, ale może mieć również zaburzenia połykania, czucia na twarzy (wynikające z ucisku na pień mózgu), jak i - czego lekarze zawsze najbardziej się obawiają - powstać może jamistość rdzenia kręgowego

- wskazał dr Artur Balasa.

Specjalista dodaje, że przyczyną jamistości rdzenia najpewniej są zaburzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, który wciska się do rdzenia kręgowego, rozdymując go od środka. A to z kolei sprawia, że dochodzi do jego zniszczenia, czego objawami mogą być zaburzenia czucia (na tułowiu i kończynach), aż po niepełnosprawność w postaci niedowładów kończyn. Dlatego mówimy, że zespół Chiari to choroba postępująca.

Diagnostyka zespołu Chiari – jakie badania są konieczne?

W związku z niespecyficznym przebiegiem, postawienie trafnej diagnozy bywa bardzo trudne. Często pacjenci przez wiele lat są leczeni na inne schorzenia neurologiczne, zanim zostanie rozpoznany zespół Chiari.

Złotym standardem diagnostycznym jest rezonans magnetyczny. Tylko to badanie pozwala zobrazować nieprawidłowe położenie móżdżku oraz ewentualną obecność jamistości rdzenia. 

Badanie MRI głowy i kręgosłupa szyjnego jest w tym wypadku podstawą wstępnej diagnostyki. Dopiero w drugim kroku dochodzi do tego jeszcze rezonans odcinka piersiowego i lędźwiowego, które uzupełniają pełny obraz sytuacji

- wyjaśnił neurochirurg.

Tomografia komputerowa oraz RTG nie są skuteczne w przypadku diagnozowania zespołu Chiari, ponieważ nie uwidaczniają dokładnie struktur ukrytych wewnątrz kości czaszki i kręgosłupa.

Leczenie zespołu Chiari w Polsce – operacja odbarczenia

Pacjenci z zespołem Chiari mogą być leczeni albo operacyjnie, albo zachowawczo. W przypadku drugiego typu tej choroby, przy niewielkich (lub żadnych) dolegliwościach, pozostają oni po prostu pod obserwacją, bądź też objawowo są leczeni przeciwbólowo. 

Jeżeli jednak rozpoznana zostanie jamistość rdzenia, lub kiedy objawy są już naprawdę zaawansowane i nasilone, wówczas konieczna jest operacja wykonywana w okolicy potylicznej. 

W Polsce główną metodą leczenia zespołu Chiari jest operacja odbarczenia tylnego dołu czaszki, wykonywana w ośrodkach neurochirurgicznych. Jej celem jest poszerzenie otworu wielkiego i przywrócenie prawidłowego przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego.

Zabieg polega na:

• wykonaniu kilkucentymetrowego nacięcia w okolicy potylicznej,
• częściowym usunięciu łuski kości potylicznej,
• plastyce opony twardej w celu poszerzenia przestrzeni poprzez wszycie łaty.

- Dla doświadczonego neurochirurga nie jest to technicznie operacja trudna, trwa ona zazwyczaj od 1,5 do 2 godzin. Z reguły są to zabiegi planowane. Do tej pory zoperowałem kilkadziesiąt osób z tego typu problemem, a tylko jedna pacjentka, starsza kobieta, została przyjęta na oddział w trybie nagłym. Oczywiście, zanim rezonanse magnetyczne stały się bardziej dostępne, tego typu pacjenci trafiali do lekarzy częściej. Na szczęście obecnie, dzięki postępowi technologii, jesteśmy w stanie wyłapywać ich szybciej i znacznie sprawniej - wytłumaczył dr Balasa.

Tego rodzaju zabieg przeprowadzany jest w ramach NFZ. Warto jednak zwrócić uwagę na fakt, że pierwsze momenty po zabiegu mogą być trudne dla pacjenta. Pionizacja może zająć nawet dwa dni, niemniej to zawsze kwestia mocno indywidualna. Z kolei na późniejszym etapie rekonwalescencji chorzy mogą odczuwać, że mięśnie podpotyliczne, które de facto podtrzymują głowę, są mocno pospinane. Powodem jest fakt, iż w trakcie operacji najpierw odwarstwia się, a następnie zszywa wspomniane mięśnie. 

- Dlatego też w swojej praktyce zawsze podkreślam, jak ważna jest rehabilitacja pozabiegowa. Przed operacją zawsze zapowiadam pacjentowi, że musi nastawić się na ok. miesiąc czasu powrotu do pełnej formy. Jednak sama pionizacja następuje na drugi dzień po operacji, a pobyt w szpitalu trwa ok. pięciu dni - komentuje neurochirurg.

Operacja odbarczenia tylnego dołu czaszki w zespole Chiari - efekty

Warto, aby pacjent miał świadomość, że w przypadku występowania jamistości lub silnych dolegliwości, to dzięki operacji przede wszystkim zatrzymywany jest postęp choroby. Jeśli jamistość jest już obecna, to po zabiegu zapada się ona w przeciągu trzech miesięcy. Zmianę tę z łatwością można zobaczyć w rezonansie magnetycznym.

Niestety, bóle głowy najczęściej zmniejszają się, ale często pozostają - pomimo odtworzonego prawidłowego przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Podejrzewa się, że powodem mogą być utrwalone zmiany wewnątrzczaszkowe,  

U niektórych pacjentów bóle ustępują, jednak najczęściej utrzymują się nadal – o znacząco mniejszym nasileniu. Jeśli wystąpiła już jamistość, w efekcie której pacjent utracił czucie przykładowo w ręce, to niestety taki ubytek również już pozostanie. Dlatego jamistość, jeśli już wystąpi, z reguły jest wskazaniem do przyspieszonej operacji. 

Niekoniecznie z dnia na dzień, ale jednak - ze względu na fakt, że jeśli spowoduje jakieś zauważalne objawy w organizmie, to niemal na pewno będą one utrwalone – z uwagi, że nastąpiło przerwanie pewnych dróg nerwowych w samym rdzeniu kręgowym

- wyjaśnił dr Balasa.

Specjalista dodaje, że choć operacja najpewniej nie zniweluje wszystkich objawów, zwłaszcza kiedy są mocno zaawansowane, to jednak umożliwi zatrzymanie rozwoju choroby. 

Alternatywne leczenie zespołu Chiari w Barcelonie – przecięcie filum terminale

Poza metodą stosowaną zarówno w Polsce jak i innych ośrodkach w Europie i na świecie  jest jeszcze alternatywna forma leczenia osób z Zespołem Chiari. Otóż, w Instytucie Chiari w Barcelonie (Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona – ICSIEB) stosuje się autorską technikę polegającą na przecięciu filum terminale (ang. sectioning of the filum terminale). 

Jest to procedura mikrochirurgiczna, polegająca na przecięciu nici końcowej rdzenia kręgowego, która według teorii twórców ICSIEB odpowiada za nadmierne napięcie całego układu nerwowego.

Metoda ta różni się istotnie od klasycznej neurochirurgii:

• nie wymaga otwierania czaszki ani manipulowania móżdżkiem,
• wykonywana jest przez niewielkie nacięcie w okolicy lędźwiowej,
• trwa ok. 45 minut i pozwala na szybki powrót do sprawności,
• nie usuwa skutków już powstałych (np. jamistości), ale zatrzymuje postęp choroby.

Trzeba jednak pamiętać, że zabieg wykonywany jest komercyjnie, a jego koszt to około 18 000–20 000 euro. Nie jest refundowany przez NFZ.

Skuteczność przecięcia filum terminale – co mówią badania?

W opublikowanych badaniach i opisach przypadków wskazuje się na znaczną poprawę objawów po tej procedurze, zwłaszcza w zakresie:

• redukcji bólu głowy,
• poprawy równowagi i koordynacji,
• zatrzymania progresji jamistości rdzenia.

Zgodnie z analizą opublikowaną w Childs Nervous System, u pacjentów po przecięciu filum terminale odnotowano znaczną poprawę neurologiczną oraz ustąpienie dolegliwości bólowych. Inne badania z 2023 roku wskazują, że procedura jest bezpieczna i dobrze tolerowana przez dzieci.

Choć metoda nie jest uznawana jeszcze za standard leczenia w większości krajów, rośnie liczba pacjentów wybierających tę opcję ze względu na mniejszą inwazyjność i krótki czas rekonwalescencji.

Podsumowując, przecięcie filum terminale może być skuteczną metodą leczenia u pacjentów z zespołem Chiari typu I, gdy towarzyszy mu zespół zakotwiczenia rdzenia. 

W badaniu przeprowadzonym przez naukowców z The Chiari Institute w Nowym Jorku, kierowanym przez dr. Thomasa H. Milhorata, przeanalizowano 2987 pacjentów z zespołem Chiari typu I, z których 408 miało współistniejący zakotwiczenia rdzenia. 

U 318 z nich wykonano przecięcie filum terminale. Grupa obejmowała zarówno dzieci, jak i dorosłych – odpowiednio 74 i 244 osoby. Średni czas obserwacji klinicznej po zabiegu wynosił około 16 miesięcy. Wyniki wykazały, że u pacjentów po przecięciu filum terminale znacząco poprawił się przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, a objawy neurologiczne, takie jak bóle głowy i zaburzenia czucia, uległy zmniejszeniu.

Dodatkowo zaobserwowano istotne zmiany w obrazowaniu MRI, między innymi poprawę przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego oraz unoszenie pnia mózgu i migdałków móżdżku. Wyniki sugerują, że przecięcie filum terminale może być skuteczną metodą leczenia u pacjentów z zespołem Chiari, jedynie gdy współistnieje zakotwiczenie rdzenia.

Kolejne badania, które wskazywały na poprawę kliniczną u pacjentów z Chiari, syringomielią i skoliozą po przeprowadzeniu operacji dotyczą zabiegów, które odbyły się w latach 1993–2003 w Barcelona Neurological Institute. 

Wśród pacjentów dominowali dorośli ludzie, średnia wieku wynosiła 33,5 roku, natomiast w grupie były osoby od 12. do 70. roku życia z różnymi kombinacjami chorób: 8 ze skoliozą, 5 z syringomielią, 2 z wyłącznie zespołem Chiari typu I, oraz 5 z więcej niż jedną z tych chorób. Średni czas obserwacji pacjentów wynosił 4,8 lat.

Wyniki kliniczne po wykonaniu operacji były obiecujące. Okazało się, że u pacjentów z zespołem Chiari ustąpiły bóle głowy, parestezje oraz parapereza, czyli osłabienie mięśni nóg, uniemożliwiająca chodzenie. Z kolei osoby z syringomielią zgłaszały poprawę czucia i chodu, a u pacjentów ze skoliozą znacznie złagodniał ból pleców i w większości przypadków nastąpiła korekta krzywizny kręgosłupa.

Autorzy dochodzą do wniosku, że przecięcie filum terminale wnosi obiecującą strategię leczenia zarówno zespołu Chiari typu I, jak i syringomielii oraz skoliozy, sugerując wspólną patogenezę tych zaburzeń ⁠

Nie brakuje jednak sceptycznych opinii na temat tej metody, a przykładem może być choćby komentarz Prof. dr. hab. n.med. Przemysława Kunerta, specjalisty w dziedzinie neurochirurgii, zajmującego się m.in. chirurgią kręgosłupa i podstawy czaszki.

Jest to tzw. operacja przecięcia nici końcowej. Operacja, która może pomóc pacjentom z tzw. zespołem zakotwiczenia rdzenia, ale dotyczy to zaledwie 5-10 proc. przypadków z zespołem Chiari. Jest to idea sprzed ponad 80 lat. Wywodzi się z teorii Lichtensteina, mówiącej o tym, że nić końcowa, która jest przedłużeniem rdzenia kręgowego, kotwiczy rdzeń kręgowy i wraz ze wzrostem ciała pociąga za sobą migdałki móżdżku 

 - wyjaśnił.

Ekspert w rozmowie z Radiem Zet wskazał także, że zespół zakotwiczenia rdzenia można potwierdzić lub wykluczyć za pomocą rezonansu odcinka lędźwiowo-krzyżowego. Zatem mówienie, że metoda przecięcia filum terminale jest nowością czy rewolucją stanowi duże nadużycie. Dr Artur Blasa popiera stanowisko prof. Przemysława Kunerta i dodaje, że jego zdaniem metoda stosowana w Barcelonie to nieuczciwa i nie do końca etyczna praktyka.

Magdalena Siraga

Konsultacja: Dr n. med. Artur Balasa, specjalista neurochirurgii