ALS - przerażająca diagnoza, która pozbawia nadziei. W życiu pana Mariusza zdarzył się jednak cud
Emerytowany strażak Mariusz Żywko przez lata narażał życie dla innych, dziś sam toczy najważniejszą walkę – ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Taka diagnoza zwykle pozbawia chorych nadziei, ale niedawno został zarejestrowany lek, który może modyfikować przyszłość pana Mariusza.
- Emerytowany strażak Mariusz Żywko mierzy się z ALS – chorobą, która generalnie traktowana jest jak wyrok. Niejednokrotnie pozbawia życia w kilka lat po diagnozie.
- Dzięki badaniom genetycznym, u pana Mariusza zdiagnozowano mutację SOD1, kwalifikującą go do nowatorskiego leczenia.
- W maju 2024 roku zarejestrowano lek, który dla pacjentów z ALS z tą mutacją daje realną szansę na spowolnienie choroby.
- Codzienność strażaka musiała się zmienić, ale pan Mariusz udowadnia, że życie wciąż może być piękne i satysfakcjonujące.
Stwardnienie zanikowe boczne - choroba uderzyła znienacka
Pan Mariusz Żywko, zawsze wysportowany i pełen energii, był wzorem dla młodszych strażaków. Coroczne testy sprawnościowe nie stanowiły dla niego żadnego problemu. Bieg, wspinaczka, dźwiganie – wszystko przychodziło mu z łatwością.
Wolny czas spędzał aktywnie z żoną, wypoczywając w górach i nad morzem. Nigdy nawet nie przypuszczał, że choroba, która dotknęła jego ojca i dziadka, dosięgnie również jego.
Pod koniec 2018 roku pan Mariusz dostrzegł pierwsze, subtelne objawy ALS.
Zauważyłem, że zaczynam utykać na lewą nogę. Na początku to było takie niebolące
– wspomina.
Z czasem utykanie się pogłębiało, a lewa noga stawała się coraz słabsza. Mimo niepokoju, pan Mariusz długo zwlekał z wizytą u lekarza. Świadomość rodzinnej historii budziła w nim paniczny lęk.
ALS – co to za choroba?
W lutym 2021 roku, po serii specjalistycznych badań, pan Mariusz usłyszał diagnozę: ALS z mutacją w genie SOD1.
Nie było to dla mnie łatwe, ale pomyślałem, że jakoś trzeba to przyjąć i żyć, bo poddanie się, to żadne rozwiązanie
- podkreśla.
Wcześniejsze obserwowanie, jak z chorobą mierzą się bliscy, nie ułatwiało zadania.
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która atakuje neurony ruchowe, odpowiedzialne za kontrolowanie mięśni. Prowadzi to do stopniowego osłabienia, zaniku mięśni i ciężkiej niepełnosprawności ruchowej.
U większości pacjentów ALS prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. Średnia długość życia od momentu wystąpienia pierwszych objawów wynosi od 3 do 5 lat. Objawy ALS mogą być różne u różnych osób, a przebieg choroby jest nieprzewidywalny.
Świadczenia dla osób z niepełnosprawnością
Nadzieja w genach – nowy lek dla pana Mariusza
Dzięki badaniom genetycznym okazało się, że pan Mariusz kwalifikuje się do leczenia nowym lekiem, który w maju 2024 roku został zarejestrowany w Europie. Lek ten jest przeznaczony dla pacjentów z ALS z mutacją w genie SOD1 i ma na celu spowolnienie postępu choroby.
Mutacje w genie SOD1 są drugą po mutacjach C9orf72 przyczyną genetycznej postaci ALS. W Polsce na SOD1-ALS choruje około 100 osób. Oznacza to, że pan Mariusz jest jednym z nielicznych pacjentów, którzy mogą skorzystać z tego leczenia.
Choć nowy lek daje nadzieję, nie jest to jeszcze lekarstwo na ALS. Jego celem jest jedynie opóźnienie postępu choroby i poprawa jakości życia pacjentów.
Bardzo się cieszę, że jest w moim przypadku lek, że choroba się zatrzymała i mogę w miarę normalnie funkcjonować
– podkreśla pan Mariusz.
ALS - dobre życie mimo diagnozy
Choć choroba zmieniła jego życie, pan Mariusz nie poddaje się i stara się czerpać radość z każdego dnia. Wciąż aktywnie uczestniczy w życiu straży pożarnej, służąc radą i doświadczeniem młodszym kolegom.
Jednak największą radość sprawia mu czas spędzony z rodziną, a zwłaszcza z wnukami. "Bawię się z nimi, potrafię przypilnować jeszcze te małe dzieci. Żona wtedy może coś innego zrobić czy syn z synową mogą się gdzieś udać" – opowiada z uśmiechem.
Jak działa lek? "Dzięki niemu mogę normalnie żyć, być ojcem, pomagać i doradzać. Po prostu możemy prowadzić takie życie normalnej rodziny" – zapewnia pan Mariusz.
Zauważyć potrzebujących
"Według aktualnych zaleceń każdy pacjent z diagnozą stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) powinien mieć wykonane badania genetyczne" – podkreśla dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska, neurolog i specjalista genetyki klinicznej z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. To jedyny sposób, by znaleźć pacjentów, dla których jest już leczenie.
Stowarzyszenie Dignitas Dolentium prowadzi kampanię "Sto żyć. ALS", która ma na celu zwiększenie świadomości na temat samej choroby, potrzeb diagnostycznych i możliwości terapeutycznych.
