Badania prenatalne: na czym polegają i kiedy je wykonać?

Monika Majewska

Badania prenatalne nieinwazyjne - na czym polegają? Wykonane w określonym okresie ciąży, badania prenatalne pozwalają wykryć poważne wady rozwojowe u dziecka i choroby genetyczne, zanim się ono urodzi. Dzięki temu można rozpocząć leczenie płodu jeszcze w łonie matki lub noworodka tuż po porodzie. Co równie ważne, badania prenatalne nieinwazyjne są zupełnie bezpieczne dla rozwijającego się dziecka. Sprawdź, jakie są nieinwazyjne badania prenatalne, kiedy je wykonać i na czym polegają.

Spis treści:

  1. Badania prenatalne nieinwazyjne: usg genetyczne
  2. Badania prenatalne nieinwazyjne: test podwójny
  3. Badania prenatalne nieinwazyjne: test potrójny
  4. Badania prenatalne nieinwazyjne: test NIFTY
  5. Badania prenatalne: cena

Badania prenatalne nieinwazyjne to badania, które powinny wykonać niektóre kobiety w ciąży. Dotyczy to zwłaszcza kobiet po 35. roku życia, a także tych, u których w rodzinie (lub ojca dziecka) występowały wcześniej choroby genetyczne. Również panie, które wcześniej urodziły dziecko z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa), wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) lub z określoną grupą chorób metabolicznych (m.in. mukowiscydozą).

W związku z tym, że badania te są nieinwazyjne, pozwolą jedynie oszacować ryzyko wystąpienia wad rozwojowych i chorób genetycznych. Na ich podstawie nie można postawić jednoznacznej diagnozy. Jednak ich zaletą jest to, że nie niosą za sobą żadnego ryzyka powikłań. Tym się różnią do badań prenatalnych inwazyjnych, które, pozwalają na precyzyjne określenie zaburzeń płodu, jednak mogą mieć skutki uboczne, z utratą ciąży włącznie.

Badania prenatalne nieinwazyjne: usg genetyczne

  • Kiedy wykonuje się USG genetyczne?

USG genetyczne wykonuje się między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży, a potem między oraz między 18. a 23. tygodniem ciąży. 

  • Na czym polega USG genetyczne?

Lekarz wprowadza przez pochwę specjalną głowicę ultrasonografu. Odbijające się od płodu ultradźwięki przetwarzane są na obraz widoczny na monitorze. Aby było precyzyjnie wykonane, może trwać nawet pół godziny.  W zależności od momentu zrobienia badania, lekarz może zbadać pęcherzyk ciążowy, grubość fałdu karkowego płodu, kość nosową, paliczki dłoni, zarys oraz wymiary poszczególnych narządów. Może także ocenić łożysko, pępowinę oraz płyn owodniowy.

  • Jakie choroby pozwala wykryć?

USG pozwala z dużą dokładnością ocenić, czy dziecko jest obarczone wadą genetyczną, taką jak zespół Downa (wykrywa około 80 proc. przypadków tej choroby), zespół Edwardsa i zespół Patau (około 90. proc. wykrytych przypadków) czy zespół Turnera oraz wadami rozwojowymi - np. cewy nerwowej lub rozszczepem podniebienia.

Wykonane po 20. tygodniu ciąży może się przyczynić do wykrycia wrodzonych wad serca, które kształtuje się do 43. dnia ciąży, ale dopiero pod koniec piątego miesiąca jest na tyle duże, by można je było badać ultrasonografem. Po około 27. tygodniu ciąży rozwijający się układ kostny i płuca utrudniają ultradźwiękom dotarcie do serca płodu.

    Badania prenatalne nieinwazyjne: test podwójny

    • Kiedy wykonuje się test podwójny?

    Test podwójny wykonuje się między 10. a 14. tygodniem ciąży.

    • Na czym polega test podwójny?

    Test podwójny polega na ocenie we krwi stężenia PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG (βHCG, czyli gonadotropiny kosmówkowej) -dwóch hormonów produkowanych przez łożysko w czasie ciąży. Wyniki analizuje się komputerowo za pomocą specjalnego programu zwanego modułem kalkulacji ryzyka według standardów FMF (The Fetal Medicine Foundation).

    • Jakie choroby pozwala wykryć?

    Dzięki temu badaniu prenatalnemu można wykryć wady genetyczne płodu, np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, inne nieprawidłowości chromosomalne. Badanie to pozwala jedynie w przybliżeniu określić ryzyko wystąpienia u płodu wad wrodzonych, dlatego nawet wynik dodatni nie świadczy o tym, że dziecko jest chore, lecz o tym, że ryzyko wystąpienia u niego choroby genetycznej jest wysokie. Jeśli jednak wynik okaże się pozytywny, lekarz może zlecić badania prenatalne inwazyjne, np. amniopunkcję.

    Badania prenatalne nieinwazyjne: test potrójny

    • Kiedy wykonuje się test potrójny?

    Test potrójny wykonuje się między 17. a 20. tygodniem ciąży.

    • Na czym polega test potrójny?

    Badanie polega na ocenie we krwi poziom trzech substancji: alfa-fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG) oraz estriolu. Wyniki badania, twój wiek i wagę wprowadza się do komputera. Specjalny program porównuje te dane z danymi tysiąca zdrowych Polek.

    • Jakie choroby pozwala wykryć?

    Dzięki badaniu można ocenić, czy jesteś w grupie o zwiększonym ryzyku wystąpienia u płodu wady genetycznej. Nieprawidłowe (w stosunku do zdrowych kobiet) stężenie którejkolwiek z badanych substancji wiąże się z większym ryzykiem wystąpienia, m.in. zespołu Downa, Edwardsa, Turnera czy uropatii zaporowych (utrudniony jest odpływ moczu z pęcherza, efektem czego są np. poważne uszkodzenia nerek). W tym przypadku również kobieta może otrzymać wynik fałszywie dodatni, co oznacza, że pomimo nieprawidłowego wyniku testu nie ma żadnej wady genetycznej.

    Badania prenatalne nieinwazyjne: test NIFTY

    • Kiedy wykonuje się test NIFTY?

    Test NIFTY wykonuje się między 10. a 25. tygodniem ciąży.

    • Na czym polega test NIFTY?

    Badanie polega na izolacji materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki. Następnie poddaje się go analizie pomocą zaawansowanych technik sekwencjonowania.

    • Jakie choroby pozwala wykryć?

    Test NIFTY pozwala określić ryzyko trisomii płodu, a więc chorób, takich jak, m.in. zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13). Badanie to charakteryzuje się bardzo dużą dokładnością - powyżej 99 proc. i niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich - poniżej 1 proc.

      Badania prenatalne: cena

      Badania prenatalne mogą być refundowane, jeśli kobieta znajduje się w grupie ryzyka i otrzymała skierowanie od lekarza, który ma podpisaną z NFZ umowę.

      Do grup ryzyka zalicza się:

      • wiek kobiety - powyżej 35. roku życia
      • istnienie w rodzinie wysokiego ryzyka genetycznego
      • aberracje chromosomalne u płodu, które wystąpiły w poprzedniej ciąży
      • występowanie strukturalnych aberracji chromosomalnych w rodzinie
      • występowanie zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z chorobą uwarunkowaną wieloczynnikowo bądź monogenicznie
      • nieprawidłowy wynik badania USG
      • występowanie nieprawidłowego stężenia biochemicznych markerów dobrostanu.

      Koszt badań prenatalnych wykonywanych na własne życzenie różni się w wielu miastach. Uśrednione ceny przedstawiają się następująco:

      • USG genetyczne, USG połówkowe, USG w III trymestrze - około 250 zł
      • Test podwójny (PAPP-A) - od 250 zł
      • Test potrójny - od 250 zł
      • Test NIFTY - od 2300 zł

      Cena badań prenatalnych inwazyjnych:

      Jak wyglądają badania prenatalne?

      Na to pytanie odpowiada dr Piotr Dydowicz, ginekolog-położnik.

      Czy artykuł był przydatny?
      Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

      NOWY NUMER

      W numerze 9/2019 "Zdrowia": jak leczyć schorzenia stóp, fakty o chorobie Hashimoto, czerniak pokonany, miłość w jesieni życia, co mówią nasze sny, pomidory palce lizać. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i praktycznych wskazówek!

      Dowiedz się więcej
      Miesięcznik Zdrowie 9/2019
      KOMENTARZE
      monia
      |

      Ja rownież zastanawiam sie nad wykonaniem badania prenatalnego Panorama. JEst to nowe badanie w Polsce. Z tego co mi wiadomo jako jedyne wykrywa zespol DiGeorge'a.

      monika
      |

      Witam, jestem aktualnie w 12 tyg drugiej ciazy. Ginekolog zasugerowal zrobienie badania prenatalnego Panorama. Czy ktos juz robil to badanie? Zastanawiam sie nad zrobieniem badań, ze wzgledu na wiek i zwiekszone ryzyko wad genetycznych.

      zuzanna
      |

      Warto, aby dodać tu nieinwazyjne badanie genetyczne. Jest ono praktycznie tak samo dokładne jak badanie inwazyjne. Badane jest tu tzw. wolne DNA dziecka, które krąży we krwi matki i właśnie z krwi jest wykonywane. W 100% bezpieczne dla zdrowia maleństwa. Więcej o teście NIFTY www.genomed.pl/index.php/pl...

      Marta
      |

      w Poznaniu takie badania można zrobić w kilku placówkach w ramach NFZ. Ja robiłam je w Centrum Badań Prenatalnych PreMediCare w szpitalu Med Polonia bezpłatnie w ramach państwowego ubezpieczenia zdrowotnego. Było ono przeprowadzone bardzo profesjonalnie i w miłej atmosferze

      Beata
      |

      mam 33 lata i myśle nad drugim dzieckiem i zastanawiam się czy ja też nie powinnam zrobić takich badań chociaż w rodzinie nie było wad genetycznych

      ania33
      |

      Ja poprosilam swojego lekarza aby wypisal mi skierowanie na te badania i bez problemu to zrobil tak ze porozmawiaj ze swoim prowadzacym konkretnie ...powodzenia

      niuńka
      |

      robiłam test podwójny. koszt pobrania krwi do analizy to 300zł. a do tego zrobione wcześniej u mojego lekarza USG.

      Ela z Warszawy
      |

      pewnie już wszyscy wiedzą ż badania prenatalne zlecone przez lekarza są bezpłatne jeśli są uzasadnione i posiadamy ubezpieczenie, więc uważam że każa kobieta powinna z tych badań skorzystać jeśli jst taka potrzeba aby upewnić się czy jej dzidziś jest zdrowy ja również będę miała takie badanie ponieważ mam 40 lat , pozdrawiam wszystkie mamy i głowa do góry

      Kaśka
      |

      Chciałam się zapytac, czy mając 39 lat i będąc w 6 tygodniu ciąży mam prawo do bezpłatnych badań prenatalnych.Mój lekarz stwierdził że skoro urodziłam pierwsze dziecko zdrowe to nie mam możliwości ubiegac się o skierowanie na takie badanie.Czy sam wiek nie upoważnia mnie do zrobienia tekich badań bezpłatnie?

      Iwona
      |

      Ewo moim zdaniem powinnaś zrobić badania ze względu chociaz na wiek,co mi wiadomo to nie sa one refundowane(niestety) a koszt wcale nie mały 500zł.Ja nie zrobiłam czego żałuję i poroniłam w 14 tyg.ciąży.Tobie zycze powodzenia i głowa do góry