Amniopunkcja: badanie prenatalne inwazyjne. Wskazania i przebieg amniopunkcji

Agnieszka Paculanka | Konsultacja: dr n. med. Barbara Grzechocińska, ginekolog położnik, adiunkt I Katedry i Kliniki Położnictwa i Ginekologii WUM

Tak jak inne inwazyjne badania prenatalne, amniopunkcja wciąż budzi emocje. Zamiast denerwować się, że mogłabyś zaszkodzić dziecku, przeczytaj, na czym polega to badanie prenatalne. Ryzyko poronienia jest niewielkie, a dzięki amniopunkcji można wykryć i od razu zacząć leczyć wady płodu. Jak przebiega amniopunkcja?

Kobiety obawiają się, że pobranie próbki płynu owodniowego – a na tym polega amniopunkcja - niesie niebezpieczeństwo uszkodzenia płodu lub poronienia. W rzeczywistości ryzyko to jest minimalne.

Na czym polega amniopunkcja?

Amniopunkcja jest najczęściej wykonywanym prenatalnym badaniem o charakterze inwazyjnym.

Aminopunkcja pozwala stwierdzić (lub wykluczyć) wrodzoną wadę genetyczną płodu. Badanie można przeprowadzić już między 13. a 15. tygodniem ciąży. Możliwe jest wykonanie badania zarówno wcześniej, jak i później – te ramy czasowe to kompromis między ryzykiem powikłań wykonanego zabiegu, które w pierwszych tygodniach ciąży jest większe, a potrzebą jak najwcześniejszego uzyskania wyniku.

Badanie zawsze wykonuje się w warunkach aseptycznych oraz pod kontrolą USG, by uniknąć uszkodzenia płodu. Lekarz tak wybiera miejsce nakłucia pęcherza płodowego, aby było jak najbardziej oddalone od płodu. Po miejscowym znieczuleniu odkaża fragment skóry, jałową igłą nakłuwa w tym miejscu powłoki brzuszne i pęcherz płodowy, po czym pobiera do strzykawki ok. 15 ml płynu owodniowego (wód płodowych). Następnie usuwa igłę, a w miejscu nakłucia zakłada jałowy opatrunek. Cała operacja trwa zaledwie kilka minut.

Ważne

Wskazania do amniopunkcji

  • kobieta ma więcej niż 35 lat
  • w rodzinie ciężarnej lub jej męża występowały wcześniej choroby genetyczne
  • przyszła matka urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) albo z jedną z chorób metabolicznych (m.in. mukowiscydozą)
  • test potrójny wykrył w surowicy krwi ciężarnej wysokie stężenie alfafetoproteiny (białko wytwarzane w wątrobie i jelicie płodu) – podwyższone wartości mogą sugerować m.in. rozszczep kręgosłupa dziecka

W pobranej próbce znajdują się komórki płodu pochodzące ze złuszczającej się skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. W laboratorium, na specjalnej sztucznej pożywce, zakłada się ich hodowlę. Gdy się namnożą, wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa się jego tzw. kariotyp. Na wynik badania trzeba zwykle poczekać dwa-trzy tygodnie.

Amniopunkcja wiąże się z niewielkim ryzykiem poronienia – wynosi ono 0,5–1 proc. – dlatego proponuje się ją tylko kobietom z podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka z wadą genetyczną.

Długofalowe pożytki z amniopunkcji

Amniopunkcję wykonuje się zarówno dla dobra dziecka, jak i rodziców. Statystyki wskazują, że na 100 kobiet z grupy podwyższonego ryzyka, 96 urodzi zdrowe dziecko – najczęściej okazuje się, że nie ma żadnych powodów do zmartwienia. Wiele matek z grupy ryzyka, otrzymawszy pomyślne wyniki, przestaje drżeć z niepokoju. Otrzymują szansę na spokojne doczekanie rozwiązania, co jest ważne również dla rozwijającego się dziecka.

Jeśli natomiast z badań wynika, że na świat przyjdzie nieuleczalnie chore dziecko – rodzice zyskują czas na oswojenie się z tą informacją. Podejmując decyzję o urodzeniu chorego dziecka, mogą tak zorganizować sobie życie, by móc więcej czasu poświęcić na leczenie i opiekę nad maleństwem.

Co bardzo ważne, niektóre wady można leczyć już w łonie mamy, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat (tak jest m.in. w przypadku niedrożności układu moczowego, małopłytkowości). Poza tym lekarze, wiedząc wcześniej, że ma się urodzić dziecko chore, mogą przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi specjalistycznej pomocy. Dotyczy to zwłaszcza wad serca. Wówczas na sali porodowej przygotowane są dwie ekipy: jedna odbiera poród, a druga – złożona z neonatologów i kardiologów – od razu przejmuje malca, by ratować jego życie.

Zgodnie z obowiązującymi u nas przepisami, duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu i nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu dziecka lub matki jest podstawą do przerwania ciąży. Jednak wbrew opinii niektórych środowisk, tak wcześnie uzyskana wiedza o chorobie maleństwa stosunkowo rzadko jest przyczyną aborcji.

miesięcznik "M jak mama"

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 10/2019 "Zdrowia" kreatywne podejście do seksu, podstępna borelioza, nowe terapie nowotworów, komu grozi cyberchondria, leki szkodzące urodzie, probiotyki w kiszonkach. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 10/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE
Marta
|

Witam niewiem czy to przeczytasz aleja zadnych takich badan nie robilam trafilam do szpitala I okazalo sie ze.moje dziecko jest ciezko chore I po porodze zaraz umrze a jak nie zaraz to w pierwszej dobie ze gdyby wczesniej bylo to wykryte mogla bym usunac ale juz wiek dzidzi nie pozwala. Nigdy bym nie usunela tak odpowiedzialam. Kiedy doszlo do porodu urodzila sie nasza Juleczka miala umrzec odrazu a dzis ma 4 latka I przeczy calej medycynie ma wade serca wzroku ale radzi sobie swietnie chodzi do przedszkola normalnego. Wiec to ze.lekaz mowi ze.z badan wynika ze I tak umrze poprostu niewierze w to dzis mam juz 2 dzieci I jestem w trzeciej ciazy I kazali mi robic badanie am z powodu 1 dziecka ze jest chore niezgodzilismy sie na to badanie

Ola37
|

Mam 37 lat. Po pierwszym badaniu prenatalnym USG wyszło dobrze, natomiast PAP wykazał, że jestem w grupie średniego ryzyka. ZD 1:433. Lekarz wyjaśnił wszystkie opcje. Pomimo tego, że nie musiałam, zdecydowałam się na amnipunkcję. Nie chcę urodzić chorego dziecka. Zapłaciłam za FISH. Wynik z amnipunkcji jest dobry. Sam zabieg nie boli. Na drugi dzień byłam w pracy. Po zabiegu starałam się oszczędzać przez 2 tygodnie. Komfort, że wszystko jest dobrze z fasolką : BEZCENNY!!!! Dla mnie było warto podjąć to minimalne ryzyko.

Niecierpliwa
|

Witam. Też byłam na amniopunkcji. Lekarz pobierając próbkę płynu owodniowego powiedział że płyn jest barwy brunatnej, zagrożonej krwi. Stwierdził że nie wie jaka jest przyczyną i trzeba czekać 3 tygodnie na wyniki.ale jak tu czekać spokojnie skoro w Internecie człowiek się nacxyta jak może to się skończyć. Czy któraś z Was też miała podobna sytuację?

Aga
|

Witam. Chciałam sie podzielić moją historią i wątpliwościami jeżeli chodzi o test Pappa. Mam 40 lat i jestem w ciazy bliźniaczej. Ze względu na wiek mój lekarz oczywiście tez zlecił mi badania pranatalne. Na poczatku pazdziernika mialam wykonany test pappa. Usg wyszło super ale po biochemii ryzyko ZD zostało wyliczone 1:48! dla każdego z płodów (ryzyko podstawowe 1:69!). I to jest już mój pierwszy zarzut co do tego testu w przypadku ciąży bliźniaczej nie można okreslic ryzyka dla każdego dziecka oddzielnie. Od lekarza przeprowadzającego badanie uzyskałam tylko info ze test papa jest bardzo wiarygodny. Dodam tylko ze ten lakarz to jeden z najlepszych specjalistów w Wawie w zakresie wykonywania testu Pappa (może gdyby to byla prywatna wizyta informacje na temat badania byłyby bardziej wyczerpujące

Magda
|

Zuska, bardzo wam współczuję.

zuska
|

U nas był nieco inaczej, co lekarz to opinia. Na pierwszysch prenatalnych kazano nam wrócić w kolejnym tygodniu bo dziecko było za małe na wykonanie badania ( byliśmy wtedy w 12 tygodniu). Już wtedy lekarz powiedział, że z pierwszego obrazu dziecko nie wygląda na zdrowe ( wiadomo był to szok dla nas), tydzień później okazała sie jednak, że wszystko wygląda całkiem nieźle ( nowe nadzieje na zdrowe dziecko) jednakże po zrobieniu testu Pappa lekarz zadzowonił, że chce sie widzieć z nami najszybciej jak to możliwe ( kolejne załamanie, wiedzieliśmy bowiem, że jeśli to sam lekarz zadzwonił to jest źle). Nasz przypuszczenia sie sprawdziły, duże ryzyko chorób genetycnych ( pomimo niskiej przezierności bo 1,9), dostaliśmy skierowanie do genetyka a później na amnio. Początkowo nie chciałam, wiedziałam, że i tak nie usunę więc nie chciałam narażać dzidzi ale po czasie uświadomiłam sobie, że oszaleje zanim urodzę, każdy ból powodował strach czy to normalne czy może poronienie bo mam chore dziecko. Nie potrafiłam rozróżnić tego co jest bólem spowodowanym rozszerzaniem się macicy a co bólem poronnym. Zdecydowałam, że muszę się cieszyć ciążą i tylko ap mi na to pozwoli. Zrobiłam badanie, kolor wód żółty klarowny. Leżałam cały czas, nawet picie podawał mi mąż, wszystko było ok. W trzecim dniu pojawiły sie plamienia, pojechałam do szpitala to sprawdzić ale mi powiedziano, że przesadzam ale jak juz jestem to mnie położą na oddział ( lekarz stwierdził że ciąża jest idealna i nzowu nadzieje). W piątek zostałam przyjęta w sobotę dostałam krwotoku, leki na zachamowanie o 20.00 sprawdziliśmy czy serduszko bije- biło. W niedziele o 12.00 niestety doszło do ponownego krwotoku, kolejne usg serce juz nie biło. Bałam sie że to przez AP ale lekarz powiedział, że te badania są dla ludzi, jeżeli przestrzegałam zasad to nie mogła to być wina badania ( chyba, że dziecko jest chore). Po porodzie lekarka nie potrafiła nawet określić płci ( 17 tydzień). Domyśliłam sie, że AP przyśpieszyła to co było nieuniknione, że i tak by do tego doszło ale później. Odczekaliśmy swoje, dostałam telefon od genetyka okazało się, że dziecko jest chore, nie ma szans na przeżycie, a jeśli nawet urodze to umrze. Chciałam powiedziec, że AP chociaż skończyła się strasznie to pozbawiła mnie złudzeń. Gdybym jej nie zrobiła i urodziła w 9mc a potem dziecko by umarło przezyłabym to dużo gorzej. Dodatkowo wynik bardzo wiele nam pomógł, dzięki określeniu płci mogliśmy pochowac naszą córeczkę. Co więcej, wiem dlaczego poroniłam i wiem też że badanie jej nie zabiło, ona i tak by umarła.

Dorotha
|

Jej....współczuję bardzo :( i nie potrafię zrozumieć jakim cudem z amnio wyszła że dziewczynka a urodziłaś chłopca.....Tak się pomylić? Musieli wtedy wynik Ci podać nie z Twojej próbki, bo innego wytłumaczenia nie ma.....Masakra! Jak mogą być takie pomyłki? A Tobie współczuję tych przeżyć.

koreanka
|

a ja jestem po pierwszym badaniu prenatalnym, moje dziecko ma zespół wad od cewy nerwowej po układ kostny, lekarze rozważają amniopunkcję, ale czy jest sens skoro już po pierwszym USG lekarz nie dał zbyt wielkich szans na przeżycie mojemu dziecku .... nie potrafię się w tej sytuacji odnaleźć ...

Ollencja
|

Zdecydowałam się, bo test PAPPA dla trisomi 21 wyszedł 1:61.
Samo badanie nie było straszne, ale doktor był wspaniały wiec rozluźniał całą atmosferę. Po badaniu od razu do domku. Przez jakiś czas tego dnia lekko bolał mnie brzuch w miejscu w kłucia, ale na drugi dzień już nic nie czułam.
Dziś wiem, że to była dobra decyzja. Jestem dużo spokojniejsza.
Wynik: Kariotyp prawidłowy żeński :)

żenada
|

Prywatna służba zdrowia to dno, polecają siebie nawzajem, teoretycznie nic nie każą, ale "polecają" albo "powinna pani rozważyć", a kończy się na stresie, choć bezpodstawnym. PAPPA OK, inne rzeczy OK, coś tam lekkiego w sercu nie tak i od razu jest psychologiczne nap...nie na matkę, że to może amnipunkcja, będzie pani miała pewność. Wiek 30 lat, pierwsze dziecko, drzewo genealogiczne zdrowe. DNO!