Test NIFTY: nieinwazyjne badanie prenatalne. Na czym polega, ile kosztuje?

redakcja poradnikzdrowie.pl

Test NIFTY to nowa metoda nieinwazyjnego, genetycznego badania prenatalnego o 99-proc. wskaźniku wykrywalności zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Dzięki niewielkiemu odsetkowi wyników fałszywie dodatnich NIFTY minimalizuje ryzyko zbędnych badań inwazyjnych.

Na czym polega nieinwazyjny test prenatalny NIFTY? NIFTY to skrót od ang.: Non-invasive Fetal Trisomy Test, czyli nieinwazyjny test prenatalny, służący do określania ryzyka trisomii płodu, odpowiedzialnej m.in. za zespół Downa. Badanie wykrywa również aneuploidie (nieprawidłowości w ilości chromosomów - u ludzi najczęściej: monosomia lub trisomia) chromosomów płci, wybrane zespoły mikrodelecyjne. Daje możliwość poznania płci dziecka.

Trisomie chromosomów 21, 18, 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomu 21, 18 lub 13. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), jedno na 6000 dzieci - z zespołem Edwardsa (trisomia 18), a 1 na 10 000 - z zespołem Patau (trisomia 13).

Test NIFTY polega na izolacji materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki, a następnie jego analizie za pomocą zaawansowanych technik sekwencjonowania. Dzięki temu nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznej, a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą dokładnością - powyżej 99% i niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich - poniżej 1%.

Obecnie metody nieinwazyjne w kierunku trisomii (badania biochemiczne krwi matki: test PAPP-A, test beta-hCG) stwierdzają ryzyko trisomii jedynie z 60-80% dokładnością i w 5% przypadków dają wyniki fałszywie dodatnie. Bardziej dokładne są testy zintegrowane (USG - badanie przezierności karkowej + test PAPPA i beta-hCG) - wykrywają wadę w 90-95% przypadków, jednak odsetek wyników fałszywie dodatnich jest ten sam - ok. 5%.

Test NIFTY mogą zrobić kobiety między 10 a 25 tygodniem ciąży. Na wynik czeka się do 10 dni  od pobrania krwi. Próbka zostaje przesłana do laboratorium NZOZ Genomed, gdzie wykonywane jest badanie. Wynik wydawany jest przez uprawnionego diagnostę laboratoryjnego. W czerwcu tego roku badanie NIFTY uzyskało europejski certyfikat EC Certificate – Full Quality Assurance, potwierdzający spełnienie wymagań dyrektywy 98/79/EC, dotyczącej wyrobów medycznych używanych do diagnostyki in vitro.

Pozytywny wynik testu NIFTY - i co dalej?

Wynik testu NIFTY jest podawany jako ryzyko trisomii (wynik procentowy) i nie stanowi ostatecznej diagnozy ani nie jest wskazaniem do terminacji ciąży, dlatego gdy test wykaże wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej, w celu potwierdzenia wyniku przeprowadza się kolejne badanie, tym razem inwazyjne: amniopunkcję, która niesie ze sobą ryzyko powikłań (np. uszkodzenie łożyska lub pępowiny, uszkodzenie płodu, infekcja wewnątrzmaciczna, a nawet poronienie). Podobnie postępuje się w przypadku testów PAPPA i beta-hCG - różnica polega na niemal 100-proc. dokładności i minimalnym odsetku wyników fałszywie pozytywnych przy teście NIFTY. Pozwala to zmniejszyć liczbę ryzykownych, wykonywanych niepotrzebnie badań inwazyjnych.

Wskazania do wykonania testu NIFTY

Test NIFTY zalecany jest dla:

  • kobiet w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne;
  • kobiet, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych;
  • kobiet, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV.

Przeciwwskazania do wykonania testu NIFTY

  • ciąża mnoga;
  • jeśli kobieta została kiedykolwiek poddana terapii komórkami macierzystymi;
  • jeśli w ciągu 6 miesięcy przed zajściem w ciążę kobieta została poddana transfuzji krwi;
  • jeśli kobieta została poddana przeszczepowi narządów;
  • gdy matka jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii, chimerii chromosomowej, mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych.

NFTY jest dostępny również w przypadku:

  • ciąży bliźniaczej (tylko na obecność trisomii);
  • ciąży u biorczyni komórki jajowej;
  • kobiet, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro.

Gdzie można wykonać test NIFTY i ile to kosztuje?

Listę ośrodków wykonujących test NIFTY, z podziałem na województwa, można znaleźć na stronie www.nifty.plKoszt badania to ok. 2500 zł(dla porównania - za test PAPPA trzeba zapłacić od 300 do 600 zł). Gdy wynik wykaże wysokie ryzyko trisomii, laboratorium pokrywa koszt wykonania badań inwazyjnych (do kwoty 400 USD). Dodatkowo test jest objęty ubezpieczeniem - gdyby dziecko urodziło się z zespołem Downa, Edwardsa czy Patau mimo negatywnego wyniku testu, ubezpieczyciel wypłaci odszkodowanie w wysokości 32 tys. USD.

Zdaniem eksperta
dr n. med. Grzegorz Południewski, specjalista z zakresu ginekologii i położnictwa

Test NIFTY jest nieinwazyjny, wykonywany wcześnie i bardzo czuły, obdarzony minimalnym ryzykiem błędu (poniżej 0,5%). Wyniki prawidłowe dają praktycznie pewność braku zaburzeń chromosomalnych i nie wymagają już dalszej diagnostyki. Potwierdzenie go inwazyjne dotyczy tylko tych przepadków, które mają wynik nieprawidłowy. Nieprawidłowe wyniki innych testów nieinwazyjnych znajdują swoje potwierdzenie w rzeczywistych wadach tylko w ok. 6%. Wykonanie NIFTY  pozwala unikać niepotrzebnych badań inwazyjnych u kobiet, mających zdrowe genetycznie potomstwo. Jedną z przyczyn stosowania tego testu jest większy odsetek kobiet, decydujących się na ciążę w późniejszym wieku. Również wzrost świadomości ryzyka ciąż z wadami u osób obciążonych w wywiadzie lub rodzących później powoduje chęć jak najszybszego wyjaśnienia ryzyka genetycznego i dalszego spokojnego oczekiwania na poród.

Materiały prasowe

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 11/2019 "Zdrowia": padaczka odczarowana, dla kogo przeszczep nerki, e-papieros - nowa plaga, cera wolna od przebarwień, porażka źródłem sukcesu, lunchbox wegetarianina. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 11/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE
Magda M.
|

A dlaczego wybrałaś IONA, a nie NIFTY?

agata
|

ja robiłam test iona, wystarczyło pobranie krwi i tyle. Jedynym warunkiem było to że można go wykonać dopiero po 10 tyg ciąży.