USG genetyczne płodu: cel i przebieg badania

2013-10-04 13:02 Agnieszka Paculanka

USG genetyczne płodu to nieinwazyjne badanie genetyczne, pozwalające ocenić wysokość ryzyka wad genetycznych, takich jak: zespół Downa, Pateau, czy Edwardsa. Pozwala też wykryć wady wrodzone serca, wady rozwojowe cewy nerwowej oraz m.in. rozszczep podniebienia. Kiedy wykonuje się USG genetyczne? Jak przebiega badanie?

USG genetyczne to badanie prenatalne nieinwazyjne, które wykonuje się od 11. tygodnia do 13. tygodnia i 6. dnia ciąży. Badanie może być wykonane, jeżeli długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi od 45 do 84 mm.

USG genetyczne: jak przebiega?

USG genetyczne płodu jest wykonywane głowicą przezbrzuszną (tylko w przypadku znacznej otyłości – przezpochwową). Do brzucha leżącej kobiety przykładana jest głowica do badania USG. Przed rozpoczęciem badania na brzuch nakładany jest specjalny żel zwiększający przepływ ultradźwięków.

Czytaj też: Badania prenatalne: na czym polegają i kiedy je wykonać?

USG genetyczne: po co się je wykonuje?

USG genetyczne obejmuje wstępną ocenę wszystkich narządów płodu, ale przede wszystkim lekarz ocenia przezierność fałdu karkowego (NT) oraz obecność kości nosowej (NB). Poszerzenie NT powyżej 2,5 mm wskazuje, że płód może być obarczony jakąś chorobą: aberracją chromosomową (np. zespoły: Downa, Edwardsa, Turnera), wadą serca lub wadą innego narządu. Poza tym lekarz, wykonując USG genetyczne dokonuje:

  • oceny macicy
  • oceny płodu: głowy, tułowia, kończyn
  • oceny ruchów płodu
  • pomiaru odległości głowowo-siedzeniowej i dwuciemieniowej
  • ocena akcji serca z wyliczeniem ilości uderzeń na minutę
  • oceny spektrum przepływu w przewodzie żylnym - badanie dopplerowskie – ok. 80 procent dzieci z zespołem Downa ma nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym
  • oceny zastawki trójdzielnej w Dopplerze spektralnym – ok. 50 procent płodów z zespołem Downa ma wady serca, jest to trzeci marker służący do ich wczesnego uchwycenia
  • pomiaru długości pęcherza moczowego
  • pomiaru długości kości szczękowej
  • lokalizacji kosmówki

Czytaj też: Odczyn Coombsa: testy PTA i BTA

USG genetyczne: co można wykryć?

USG genetyczne pozwala z dużą dokładnością ocenić, czy dziecko jest obarczone wadą genetyczną taką jak zespół Downa, Edwardsa czy Turnera oraz wadami rozwojowymi - np. cewy nerwowej lub rozszczepem podniebienia. Wykonane po 20. tygodniu ciąży może się przyczynić do wykrycia wrodzonych wad serca, które kształtuje się do 43 dnia ciąży, ale dopiero pod koniec piątego miesiąca jest na tyle duże, by można je było badać ultrasonografem. Po 27-28 tygodniu ciąży rozwijający się układ kostny i płuca utrudniają ulradźwiękom dotarcie do serca płodu.

USG genetyczne: refundacja i cena

Badanie genetyczne USG jest refundowane, jeśli jest skierowanie wystawione przez  lekarza, który ma umowę z NFZ. Cena bez refundacji: ok. 250 zł.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W nowym M jak Mama o tym, dlaczego w ciąży boli kręgosłup i jak można sobie pomóc w takiej sytuacji. A także: jakie formalności trzeba załatwić po urodzeniu dziecka, kiedy warto kupić niemowlakowi szumiącą zabawkę i jak przystawiać malca do piersi.

Kup dostęp od 2,50 zł
mjm 12/19
KOMENTARZE
Koko
|

W tym artykule zdecydowanie zabrakło więcej informacji co do refundacji takiego badania. Niestety młode kobiety rzadko dostają skierowanie od lekarza na takie USG. Ja także musiałam iść prywatnie Wydałam troszkę pieniążków, ale było warto wiedzieć czy na pewno moje dziecko jest zdrowe.

Ona
|

Czy jak mam 34 lata POWINAM dostać skierowanie na badania prenatalne i usg czy muszę robić to prywatnie

chica
|

Niestety te badania są refundowane tylko jeśli kobieta jest po 35 roku życia lub jeśli w poprzedniej ciąży wystąpiło ryzyko choroby płodu. ws innym przypadku lekarze nie chcą dawać skierowania. Sama będę miała to badanie i niestety płatnie. Ciążę prowadzę we Wrocławiu i od kilku lekarzy usłyszałam odmowę skierowania bo nie spełniam tych warunków

aga
|

Badania są normalne refundowane, pod warunkiem skierowania od ginekologa, a każdy ginekolog bez problemu wystawi takie skierowanie. Nie wiem co ludzie nienawidzący takiej czy innej partii są jeszcze w stanie zmyśleć.
Omiamiony to jest ten cały Nerwus głupotą.

Shiosai
|

Przestań majaczyć xD są refundowane, kto Ci takich głupot do snu opowiada?

nerwus
|

Badania nie są już refundowane PIS się o to postarał. Wszystko po to by w statystykach zwiększyć liczbę urodzeń, a czy zdrowe, czy chore to obojętne ważne żeby cyferki poprawić bo to przecież tak łatwo wykorzystać w mamieniu głupiego narodu...

jula
|

Ja rowniez zastanawiam sie nad wykonaniem badania prenatalnego Panorama. JEst to nowe badanie w Polsce. Z tego co mi wiadomo jako jedyne wykrywa zespol DiGeorge'a. Panorama jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem prenatalnym. Można je wykonać od 9 tygodnia ciąży ze względu na obecność odpowiedniej ilości DNA płodu w krwi matki.est to metoda nieinwazyjna. Do badania wystarczy krew matki pobrana standardowo z żyły przedramienia.

marta
|

Witam, jestem aktualnie w 12 tyg drugiej ciazy. Ginekolog zasugerowal zrobienie badania prenatalnego Panorama. Czy ktos juz robil to badanie? Zastanawiam sie nad zrobieniem badan, ze wzgledu na wiek i zwiekszone ryzyko wad genetycznych.

malutka
|

Ja miałam takie USG robione w 12 tygodniu ciąży. Jakie to jest niesamowite usłyszeć serduszko maluszka, zobaczyć jego rosnące paluszki, policzyć z lekarzem czy wszystkie są. Zobaczyć przedsionki i komory serduszka. Moja dzidzia tak machała rączkami, że prawie nie dało się jej zbadać. Polecam każdej z przyszłych mam, bo po takim badaniu naprawdę uświadamiasz sobie że odpowiadasz za takiego maleńkiego ( w moim przypadku 6,5 cm) człowieczka :)

Dorka
|

Jestem jak najbardziej za wykonywaniem badań genetycznych i to jeszcze przed planowaną ciążą. Osobiście chciałabym wiedzieć jeszcze przed poczęciem czy dziecko jest w zwiększonym ryzyku zachorowania na poważną chorobę genetyczną. Pakiet badań dla przyszłych rodziców widziałam ostatnio na zdrowegeny. Badają tam geny odpowiedzialne za mukowiscydozę czy fenyloketonurię