Choroba Gauchera - diagnoza po badaniu genetycznym? [Porada eksperta]

2013-09-10 22:22

Czy w badaniach genetycznych można zdiagnozować chorobę Gauchera?

Porada ginekologa - położnika
Autor: Getty Images

W rutynowych badaniach genetycznych materiału pobranego podczas amniopunkcji choroby Gauchera wykryć nie można, ponieważ badany jest jedynie kariotyp płodu. Do wykrycia genu odpowiedzialnego za wystąpienie choroby Gauchera potrzebne są wysokospecjalistyczne badania ukierunkowane na ten gen. Inaczej mówiąc, gen zbadać można, ale nie w rutynowych badaniach genetycznych.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Inne porady tego eksperta