Określenie "miotonia" wywodzi się od greckiego myo, oznaczającego mięsień oraz od łacińskiego tonus, oznaczającego napięcie. Istota miotonii tkwi w tym, że podczas tego zaburzenia dochodzi do występowania przedłużających się skurczów różnego rodzaju mięśni. Ostatecznym skutkiem miotonii są zaburzenia rozkurczania się mięśni oraz ich wzmożona sztywność.
Miotonia: przyczyny
Miotonia występuje wtedy, kiedy komórka mięśniowa – nawet po tym, jak przestaną do niej docierać bodźce pobudzające z układu nerwowego – wciąż pozostaje aktywną. Przyczyną takiej sytuacji są zazwyczaj odziedziczone zaburzenia genetyczne, które prowadzą do występowania zaburzeń dotyczących transportu elektrolitów (np. jonów sodu czy chloru) przez kanały jonowe znajdujące się w błonach komórek mięśniowych.Przykładami schorzeń, w których przebiegu występuje miotonia, są:
- dystrofia miotoniczna
- dystrofia mięśniowa Beckera
- choroba Thomsena
- paramiotonia wrodzona
- miotonia potasozależna
- miotonia z objawami stałymi i miotonia z objawami zmiennymi
Istnieją również stany, w których przebiegu pojawiać się mogą objawy przypominające zaburzenia ze spektrum miotonii. Jako przykłady takich jednostek można wymienić:
- zaburzenia czynności tarczycy
- neuromiotonię (zespół Isaaca)
- zespół sztywnego człowieka
Miotonia: przebieg kliniczny
Miotonia może obejmować różnego typu mięśnie – zaburzenia mogą dotyczyć zarówno mięśni okolicy gałki ocznej, jak i mięśni kończyn dolnych czy mięśni rąk. Z tego względu przedłużona czynność skurczowa mięśni może utrudniać np. wyprostowanie zgiętych palców, po kichnięciu pacjent może mieć problem z uniesieniem powiek, a po ziewnięciu chory z miotonią może mieć przez krótką chwilę problem z zamknięciem ust. Ograniczenia dotyczyć mogą także zmieniania pozycji ciała – chorzy z miotonią, na skutek przedłużającego się skurczu mięśni, mogą mieć problemy np. ze wstawaniem z pozycji siedzącej. Jest to zjawisko zdecydowanie niebezpieczne, ponieważ może prowadzić do zwiększonej tendencji do upadków.Obraz kliniczny u chorych z miotonią jest zmienny i zależny od tego, jakie schorzenie związane jest z obecnością miotonii u pacjenta. Zdarza się, że wielokrotne powtarzanie tej samej czynności (np. kilkukrotne zginanie i prostowanie palców) prowadzi do czasowego zmniejszenia intensywności miotonii – zjawisko to określa się mianem "warm-up" (rozgrzewania). U części chorych istnieje jednak zjawisko odwrotne – wykonywany wielokrotnie, ten sam ruch nasila u nich objawy miotonii. Dotychczas nie udało się ustalić, co odpowiada za występowanie tych dwóch zjawisk – dostępne są jednak pewne teorie. Jedna z nich, tłumacząca genezę zjawiska "warm-up", bazuje na tym, że powtarzanie danego ruchu może pobudzać czynność (nieprawidłowo funkcjonujących) kanałów jonowych i przez to prowadzić do tymczasowego zmniejszenia natężenia miotonii.Zauważa się czasami również wpływ temperatury na występowanie objawów miotonii. Ciepło ogólnie łagodzi dolegliwości u chorych, w przypadku zimna naukowcy natomiast różnią się od siebie opiniami. W przeszłości uważano, że niska temperatura może nasilać miotonię lub nawet wyzwalać jej napady, obecnie zauważa się, że są pacjenci, u których dolegliwości zmniejszają swoje natężenie po ekspozycji na chłód.
Miotonia: diagnostyka
Podstawowe znaczenie w rozpoznawaniu miotonii ma badanie neurologiczne. Neurolog może poprosić pacjenta chociażby o to, aby ten zacisnął pięść, a później próbował ją wyprostować – w przypadku miotonii zauważalne będzie opóźnienie w prostowaniu palców. Czasami możliwe jest także wywołanie zjawiska miotonii i związanego z nią stanu przedłużonego skurczu mięśniowego poprzez uderzenie w brzusiec mięśnia. Do wykrycia zaburzeń czynności samych komórek mięśniowych wykorzystywane jest badanie elektromiograficzne (EMG), w którym można wykryć nadmierną czynność skurczową tych komórek, pojawiającą się nawet w okresie przypadającym na rozkurcz włókna mięśniowego. Określenie przyczyny wystąpienia miotonii możliwe jest z kolei poprzez przeprowadzenie u pacjenta badań genetycznych.
Miotonia: leczenie
Nie u wszystkich pacjentów z miotonią istnieje konieczność wdrażania leczenia tego stanu. Dostępne jest leczenie łagodzące objawy wymienionych wyżej schorzeń, jednakże leczenie przyczynowe, skierowane ku zaburzeniom genetycznym i ich korekcie, nie jest znane. U pacjentów z miotonią podawane są czasami takie środki, jak leki przeciwdrgawkowe, fenytoina, karbamazepina czy chinina. Bardzo istotne znaczenie dla utrzymania jak największej sprawności u pacjentów miewa również rehabilitacja.
