FAWIZM a bób. Objawy, dziedziczenie i leczenie fawizmu

2019-06-27 15:36 Monika Majewska

Fawizm, inaczej choroba bobowa, to dziedziczna choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do zagrażającej życiu anemii. Do jej rozwoju może dojść pod wpływem różnych czynników, m.in. po zjedzeniu bobu. Jakie są objawy fawizmu (choroby bobowej)? Na czym polega dziedziczenie i leczenie?

Fawizm (choroba fasolowa, choroba bobowa, od łacińskiej nazwy bobu - Vicia faba) to dziedziczna choroba genetyczna, której istotą jest niedobór enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD). Enzym ten odgrywa kluczową rolę w przemianach krwinek czerwonych. Zadaniem enzymu jest pobudzanie produkcji pewnego czynnika, który zapewnia krwinkom dłuższe przeżycie. Niedobór tego enzymu prowadzi do zbyt szybkiego obumierania czerwonych krwinek. Gdy dochodzi do rozpadu erytrocytów, wchodząca w ich skład hemoglobina zostaje uwolniona do osocza (prawidłowo powinna być wbudowana w czerwone krwinki). Proces ten nazywa się hemolizą. W konsekwencji dochodzi do niedokrwistości hemolitycznej.

Fawizm (choroba bobowa) - przyczyny

Przyczyną fawizmu jest mutacja genu G6PD zlokalizowanego w chromosomie X. Gen ten koduje białko enzymu o nazwie dehydrogeneza glukozo-6-fosforanowa. Wada genu G6PD powoduje niedobór tego enzymu.

Fawizm dotyka ponad 200 milionów ludzi na świecie. W Polsce na to schorzenie cierpi natomiast 1 na 1000 osób.

Sama obecność wady genetycznej nie wystarczy do wystąpienia objawów fawizmu. Obok czynnika genetycznego musi istnieć jeszcze czynnik dodatkowy. Może to być:

  • infekcja
  • zażycie leku (nawet witaminy C)
  • zjedzenie bobu, nawet niewielkiej ilości,  niekiedy nawet sam kontakt z jego pyłkiem (osoby z mutacją genu G6PD mają bowiem różny stopień podatności na zachorowanie. W medycynie wrażliwość chorego przyporządkowuje się do jednej z trzech klas). I to właśnie od bobu fawizm wziął swoją drugą nazwę – „choroba bobowa”. Objawy tego schorzenia mogą wystąpić również po zjedzeniu innych roślin strączkowych, np. fasolki szparagowej, ciecierzycy, grochu czy soczewicy
Warto wiedzieć

Fawizm - na chorobę bobową częściej cierpią mężczyźni

Fawizm częściej jest diagnozowany u mężczyzn, ponieważ gen odpowiedzialny za rozwój tej choroby mieści się na chromosomie X. Mężczyźni mają tylko jeden taki chromosom. Wystarczy więc uszkodzenie jednej kopii genu G6PD, żeby pojawiły się u nich objawy fawizmu. Kobiety mają dwa chromosomy X, zatem obecność tylko jednej kopii uszkodzonego genu nie wywoła u niej objawów choroby bobowej (bo maja w „w zapasie” jeszcze jedną prawidłową kopię genu, na drugim chromosomie). Aby u kobiety pojawiły się objawy chorobowe, musiałaby zatem odziedziczyć dwa egzemplarze wadliwego genu po obojgu rodzicach, co zdarza się rzadko. Jednak nie trzeba mieć objawów choroby, by przekazać wadliwy gen dzieciom.

Fawizm (choroba bobowa) - objawy

Fawizm (choroba bobowa) - diagnostyka

U pacjentów z podejrzeniem fawizmu wykonuje się również rozmaz krwi na obecność nieprawidłowych erytrocytów, sprawdza poziom bilirubiny, hemoglobiny czy żelaza w osoczu krwi.

Ostateczne rozpoznanie stawia się na postawie badań genetycznych.

Fawizm (choroba bobowa) - leczenie

Leczenie opiera się głównie na przetaczaniu krwinek czerwonych. Z powodu częstych i ciężkich epizodów hemolizy wykonuje się splenektomię - zabieg usunięcia śledziony. Koniecznym działaniem jest unikanie czynników wywołujących hemolizę.

    Czy artykuł był przydatny?
    Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

    NOWY NUMER

    W numerze 1/2020 "Zdrowia": leczenie zimnem, pielęgnacja skóry w onkoterapii, zimowe kontuzje, odmładzanie bez skalpela, jak zwalczyć nawyk odwlekania, specjały na świąteczny stół. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i praktycznych wskazówek!

    Dowiedz się więcej
    Miesięcznik Zdrowie 1/2020

    Materiał partnerski

    KOMENTARZE