Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Czytaj więcej

"Drapał się do krwi, wyrywał włosy z bólu". 5-latek musi znowu to przejść, żeby speł…

Te kryteria są nieludzkie - mówią zgodnie rodzice 5-letniego Grzesia, któremu zostało odebrane leczenie ultrarzadkiej choroby genetycznej. Dziecku grozi niewyobrażalne cierpienie, marskość wątroby, a nawet śmierć. Szpital nie komentuje, rzecznicy praw obywatelskich i praw dziecka milczą, dramat trwa.

Tajemnicza choroba w "miasteczku małżeństw kuzynów"

W odseparowanym od świata miasteczku Serrinha dos Pintos w północno-wschodniej Brazylii przez lata rządziła mroczna tajemnica. Wiele dzieci traciło zdolność chodzenia, a rodziny nie rozumiały przyczyny. Dopiero pojawienie się genetyczki Silvany Santos przyniosło odpowiedź i zmieniło los dotkniętych chorobą mieszkańców.

Spuchnięta noga lub twarz? Nie ignoruj, to może być objaw ukrytej choroby

Zaczyna się niepozornie - lekka opuchlizna wokół oczu, ust, stóp lub dłoni. Ale po chwili dolegliwości narastają, a leki nie przynoszą ulgi. To może być sygnał poważnego problemu, który wymaga natychmiastowej reakcji. O czym może świadczyć nagły obrzęk?

Zbiórką dla córeczki znanego sportowca żyła cała Polska. Wciąż brakuje ok. 5 mln na …

Trwa walka o życie małej Malwinki Marszałek, córki jedynego Polaka w wodnej Formule jeden i wnuczki słynnego Waldemara, która cierpi na Zespół Retta. Finał zbiórki na nierefundowane leczenie planowany jest na 3 czerwca, a wciąż brakuje prawie 5 mln złotych. To co dalej?

Bez tych badań nie ma nowoczesnej onkologii. Polacy mają ograniczony dostęp

"Badania genetyczne" to temat, od którego większość z nas niemal instynktownie ucieka, bo jest trudny i obcy. Tymczasem, jeśli pewnego dnia dopadnie cię rak płuca, jajnika czy nowotwór rzadki, sama jego świadomość i zadawanie odpowiednich pytań może ocalić życie.

Przełom i nadzieja dla milionów. Indywidualna terapia genowa ocaliła tego niemowlaka

Natura skazała to dziecko na śmierć, śladową szansę na ratunek dawał przeszczep wątroby. Mały KJ Muldoon został jednak ocalony dzięki terapii genowej, której nie zastosowano u nikogo nigdy wcześniej. Tzw. edycja genów to wielka nadzieja dla pacjentów z najrzadszymi mutacjami. Niemożliwe dzieje się dziś.

Jak żyje się z xeroderma pigmentosum? Nawet odrobina słońca może być zagrożeniem

Xeroderma pigmentosum to niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne, które sprawia, że nawet niewielka ekspozycja na słońce może prowadzić do poważnych uszkodzeń skóry i nowotworów. Osoby z tą chorobą muszą unikać promieni UV przez całe życie. Dowiedz się, jak wygląda codzienność w cieniu.

Są leki za darmo, ale nie dla Bianki. "Ktoś nam wreszcie pomoże?"

Wielka radość chorych i ich rodzin. Ministerstwo Zdrowia ogłasza nową listę refundacyjną, a na niej Kaftrio dla kolejnych chorych z mukowiscydozą - dzieci poniżej 12. roku życia i części pacjentów z rzadszymi mutacjami. 9-letnia Bianka z tego nie skorzysta. Jest lek, ale "mutacja niewłaściwa".

Choruje nawet co 12 osoba na świecie. Choroby rzadkie są częstsze, niż myślimy

Choroby rzadkie, mimo ogromnego postępu medycyny, wciąż nie są w pełni zbadane. Niektóre z nich, z uwagi na sporadyczność notowanych przypadków, pozostają przedmiotem niepełnych, fragmentarycznych badań, a to z kolei ogranicza spektrum znanych i dostępnych terapii. Pacjenci cierpiący na chorobę uznaną za rzadką bardzo często borykają się z brakiem odpowiedniego wsparcia, diagnostyki i dezinformacją. Jakie choroby można zaliczyć do chorób rzadkich? Jak przebiega ich leczenie?

W ich ciele od dzieciństwa tworzą się guzy. Teraz mają szansę na skuteczne leczenie

Zwykle im rzadsza jest choroba, z którą zmaga się pacjent, tym trudniej mu uzyskać diagnozę, fachową pomoc, a wreszcie kompleksową opiekę. W przypadku neurofibromatozy jest jednak inaczej. Nie dość, że chorzy mają się gdzie leczyć, to jeszcze terapia i wsparcie jest dopasowane do wieku chorego.

Kiedy grypa nie jest grypą? Zdziwisz się, jak usłyszysz diagnozę

Często pierwsze objawy choroby przypominają grypę - zawroty głowy, gorączka, zmęczenie. Jednak nie zawsze muszą one oznaczać powszechną infekcję wirusową. W niektórych przypadkach podobne symptomy mogą wskazywać na rzadsze, bardziej skomplikowane schorzenia.

Ta choroba dręczyła van Gogha i króla Ludwika. Ból brzucha to początek problemów

Atak w ostrej porfirii wątrobowej wciąż może zakończyć się zgonem, szczególnie gdy pacjent nie ma wcześniej postawionej diagnozy. Problem dotyczy ludzi młodych, początkowe objawy bywają niecharakterystyczne, więc to nadal się zdarza. Większa świadomość na temat chorób rzadkich to najlepsza profilaktyka.

Białko odpowiedzialne za przedwczesne starzenie? "Widzę światło na końcu tunelu"

Odkrycie tego białka to może być prawdziwy przełom. Naukowcy z Uniwersytetu Maryland wierzą, że utworzy nową ścieżkę terapeutyczną i pozwoli skutecznie leczyć pacjentów mierzących się z przedwczesnym starzeniem. To coś więcej niż subtelne oszukanie czasu.

Nie żyje Sammy Basso. Cierpiał na niezwykle rzadką "chorobę Benjamina Buttona"

Sammy Basso, włoski badacz, który przez całe życie walczył z niezwykle rzadką chorobą, dotykającą zaledwie 350 osób na całym świecie, zmarł w wieku 28 lat. Był najdłużej żyjącą osobą z progerią, schorzeniem, które zyskało szeroką rozpoznawalność za sprawą filmu "Ciekawy przypadek Benjamina Buttona".

Ta choroba zagraża życiu. Jej objawy bywają jednak lekceważone

Powiększenie wątroby i śledziony to objawy, które niewielu osobom kojarzą się z czymś naprawdę groźnym. Realnie widzimy po prostu większy brzuch, często nieadekwatny do reszty sylwetki, który nawet nie boli. Tymczasem to może być ASMD, choroba podstępnie wyniszczająca organizm i ostatecznie zabójcza.

Rozpoznaje się je nawet u 3 milionów Polaków. Trwają prace nad Planem dla Chorób Rza…

Mimo że choroby rzadkie mogą wydawać się mało powszechne, dotykają nawet kilku milionów osób w Polsce. Wyniki badań pokazują, jak mała jest świadomość społeczna na temat tych schorzeń, które często pozostają niezdiagnozowane przez długi czas, a pacjenci zmagają się z licznymi trudnościami w dostępie do specjalistycznej opieki medycznej.

Ten lek ma w domu każdy Polak. Może zwiększać ryzyko rozwoju Parkinsona

Choroba Parkinsona ma niejasne przyczyny, ale eksperci sądzą, że do jej rozwoju przyczyniają się zmiany genetyczne i czynniki środowiskowe, takie jak toksyny. Nieoczekiwanie najnowsze badania wykazały, że jelita mogą odgrywać główną rolę w rozwoju choroby Parkinsona. Okazuje się, że duże znaczenie ma popularny lek przeciwbólowy.

Rozwiązali zagadkę sprzed 50 lat. Kluczem nowa grupa krwi

Dwa powszechnie znane układy grup krwi to AB0 i Rh. Krew jest jednak bardziej złożona, a dopasowanie pozostałych elementów układanki może uratować życie. Odkrycie MAL daje nadzieję stworzenia nowych testów, które zapobiegną niebezpiecznym reakcjom przy transfuzjach.

Michałek umiera, Marcel nie umie bez niego żyć. Jest lek, który może oszukać los

Cel wydaje się się niewyobrażalny. "Walczymy o cud. Co byłaby jednak ze mnie za matka, gdybym nawet nie spróbowała?" - pisze pani Agata, mama pięcioletnich bliźniaków, z których jeden choruje na DMA. Chłopiec umrze przedwcześnie w ogromnych męczarniach. Już teraz jest mu ciężko. Walka trwa i może być wygraną.

Potas we krwi jako klucz do wczesnej diagnozy Alzheimera. Co mówią badania?

Alzheimer to jedna z najpoważniejszych chorób neurodegeneracyjnych, której wczesne rozpoznanie może znacząco wpłynąć na jakość życia pacjentów. Naukowcy nieustannie poszukują nowych metod diagnostycznych, które umożliwią wcześniejsze wdrożenie leczenia. Jednym z przełomowych odkryć w tej dziedzinie może być badanie poziomu potasu we krwi.

Nikt nawet nie marzył o karierze wokalnej. Viki Gabor zmagała się z poważną wadą

Diagnozę postawiono we wczesnym dzieciństwie Viki Gabor, w szpitalu w Niemczech. To historia, do której bliscy obecnie 17-letniej wokalistki nie wracają zbyt chętnie. Została przypomniana przy okazji prezentacji dokumentu telewizyjnego o zwyciężczyni 17. Konkursu Piosenki Eurowizji Junior.

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie