Wrodzona biegunka chlorowa - objawy, rozpoznanie, leczenie

Wrodzona biegunka chlorowa to rzadki zespół upośledzonego transportu jonu chlorkowego w jelitach. Objawy choroby widoczne są już w ciąży, u matki manifestując się wielowodziem, u dziecka – wodnistą biegunką zaraz po urodzeniu. Dowiedz się więcej o wrodzonej biegunce chlorowej.

Spis treści

1. Wrodzona biegunka chlorowa - objawy
2. Wrodzona biegunka chlorowa - rozpoznanie
3. Wrodzona biegunka chlorowa - leczenie i rokowania

Wrodzona biegunka chlorowa jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, występującą rzadko. Dochodzi do mutacji genu zlokalizowanego na chromosomie 7, co wiąże się z zaburzeniem transportu jonu chlorkowego w jelitach.

Charakterystyczny dla wrodzonej biegunki chlorowej jest defekt transportu jonu chlorkowego i wodorowęglowego w końcowym odcinku jelita krętego i jelita grubego.

Nieprawidłowość ta skutkuje utratą chlorków ze stolcem. Wskutek tego procesu wodorowęglany zostają w enterocytach i kolonocytach, a ze stolcem wydala się duża ilość jonów chlorkowych.

Wrodzona biegunka chlorowa - objawy

Wrodzona biegunka chlorowa daje charakterystyczne objawy. Należą do nich:

• rozdęte pętle jelitowe płodu,
• brak smółki,
• wodnisty, kwaśny stolec, często mylony z moczem,
• od urodzenia: brak łaknienia, brak przyrostu masy ciała,
• hipochloremia,
• hipokaliemia,
• zasadowica metaboliczna,
• hiponatremia.

Objawy wrodzonej biegunki chlorowej widoczne są już w okresie ciąży. Często wrodzona biegunka chlorowa skutkuje porodem przedwczesnym. Po urodzeniu może dojść do szybkiego odwodnienia dziecka i zahamowania jego rozwoju somatycznego.

Należy więc zwracać szczególną uwagę na wszystkie objawy noworodka, aby nie doszło do wtórnego uszkodzenia nerek.

Wrodzona biegunka chlorowa - rozpoznanie

Diagnozę stawia się na podstawie obrazu klinicznego i czasu rozpoczęcia choroby. Należy wykonać badania laboratoryjne krwi:

• stężenie chlorków
• stężenie potasu
• stężenie sodu

Konieczne jest również badanie kału, w którym obserwuje się zwiększoną utratę jonów chlorkowych: powyżej 90mmol/l.

Wrodzona biegunka chlorowa - leczenie i rokowania

Leczenie wrodzonej biegunki chlorowej polega na uzupełnianiu niedoborów wody oraz stałym podawaniu preparatów zawierających chlorki i sód.

Na początku leczenia zalecane jest przyjmowanie jonów pozajelitowo, następnie podawane są drogą doustną. Jeśli dość wcześnie zacznie się suplementację, można uniknąć wystąpienia licznych objawów związanych z wrodzoną biegunką chlorową. 

Przy wczesnym rozpoznaniu wrodzonej biegunki chlorowej (w okresie noworodkowym) i prawidłowym leczeniu istnieje duża szansa na prawidłowy rozwój dziecka.

Przeczytaj także:

• Biegunka - domowe sposoby na biegunkę
• Ostra biegunka u dzieci prowadzi do odwodnienia. Sposoby na odwodnienie u dziecka
• Stop biegunce. Jak uniknąć biegunki i jak ją leczyć
• Biegunka przewlekła - objawy. Jak zdiagnozować przyczyny przewlekającej się biegunki?
• Biegunka przewlekła: rodzaje chorób biegunkowych i ich leczenie
• Biegunka tłuszczowa: przyczyny, objawy i leczenie
• Dieta przy biegunce. Co jeść, gdy masz biegunkę?
• Ostra biegunka – jakie są przyczyny ostrej biegunki?

O autorze

Natalia Młyńska

Studentka kierunku lekarskiego na Uniwersytecie Medycznym w Łodzi. Jej największą pasją jest medycyna. Uwielbia też sport, głównie bieganie i taniec. Chciałaby swoich przyszłych pacjentów leczyć tak, aby widzieć w nich człowieka, nie tylko chorobę.

Przeczytaj więcej tekstów tej autorki 

Natalia Młyńska