- Badanie z użyciem tomografii PET sugeruje, że cichy stan zapalny w mózgu u osób z zespołem Downa może rozpoczynać się już u 20-latków
- Ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera u osób z zespołem Downa może wynosić nawet 95%
- Naukowcy wskazują, że komórki odpornościowe mózgu z obrońców stają się głównym źródłem uszkodzeń neuronów
- Za niemal pewny rozwój choroby odpowiada dodatkowa kopia genu na chromosomie 21
- Analiza programów badawczych pokazuje, że nowoczesne terapie dają nadzieję na spowolnienie choroby
Alzheimer u osób z zespołem Downa. Co uruchamia chorobę już u 20-latków?
Dane przytaczane przez portal medicalxpress.com, pochodzące z analizy naukowców z Uniwersytetu w São Paulo, są niezwykle poruszające. Pokazują, że nawet dziewięć na dziesięć osób z zespołem Downa może doświadczyć choroby Alzheimera przed 70. rokiem życia, co jest znacznie wyższym ryzykiem niż w populacji ogólnej.
Przyczyna leży w genach, a konkretnie w dodatkowej kopii chromosomu 21. To właśnie na nim znajduje się gen odpowiedzialny za produkcję białka APP, które można porównać do surowca. Jego nadmiar prowadzi do powstawania w mózgu blaszek beta-amyloidowych, czyli swego rodzaju lepkiego osadu, który zakłóca pracę komórek nerwowych i jest główną przyczyną Alzheimera. Dlatego dla naukowców kluczowe stało się zrozumienie, w którym momencie i dlaczego ten proces się rozpoczyna.
Wiele wskazuje na to, że odpowiedź może kryć się w ukrytym stanie zapalnym mózgu. Na łamach czasopisma naukowego „Alzheimer’s & Dementia” opisano badanie, w którym po raz pierwszy wykorzystano zaawansowane techniki, by zajrzeć do wnętrza mózgu osób z zespołem Downa. Naukowcy, korzystając z pozytonowej tomografii emisyjnej (badania, które pozwala na żywo zobaczyć procesy chemiczne w mózgu), odkryli coś zaskakującego. Okazało się, że neuroinflamacja (czyli właśnie ten cichy stan zapalny tkanki nerwowej) w kluczowych obszarach mózgu pojawia się już u osób w wieku zaledwie 20 lat.
To odkrycie sugeruje, że stan zapalny może być nie tylko skutkiem, ale iskrą zapalną, która uruchamia lawinę zmian prowadzących do choroby Alzheimera, na długo przed pojawieniem się szkodliwych blaszek.
Gdy komórki odpornościowe mózgu z obrońców stają się wrogami
Wspomniane badanie, o którym pisze medicalxpress.com, pokazuje, że stan zapalny w mózgu osób z zespołem Downa ma dwie twarze. Na początku mikroglej (czyli komórki odpornościowe mózgu, działające jak wewnętrzna ekipa sprzątająca) próbuje chronić komórki nerwowe i usuwać szkodliwe białka. Niestety, z czasem ta ciągła mobilizacja staje się problemem.
Zamiast pomagać, komórki te zaczynają uwalniać substancje prozapalne (związki, które podsycają ogień zapalny), co dodatkowo uszkadza neurony. Jak podkreśla jedna z autorek, zależność jest prosta: im silniejszy stan zapalny, tym więcej gromadzi się szkodliwego osadu. To daje jednak cenną wskazówkę, że jeśli udałoby się wyciszyć ten wczesny stan zapalny, być może dałoby się spowolnić lub nawet zatrzymać rozwój choroby.
Te odkrycia są częścią większej układanki, która pokazuje, że organizm osób z zespołem Downa może starzeć się w przyspieszonym tempie. Potwierdza to meta-analiza opublikowana w „Alzheimer’s & Dementia”. Wykazała ona, że we krwi tych osób wcześniej pojawiają się specyficzne biomarkery, takie jak białka NfL i GFAP, świadczące o uszkodzeniu komórek nerwowych. Inne analizy, o których wspomina portal aging-us.com, wskazują na zmiany w składzie tłuszczów w mózgu, nasilające się około 40. roku życia. Naukowcy uważają, że u podłoża tego wszystkiego może leżeć dysfunkcja mitochondriów w naszych komórkach, która prowadzi do stresu oksydacyjnego (stanu przypominającego rdzewienie, który niszczy komórki od środka).
Nawet 95% ryzyka Alzheimera, a w Polsce prawie nikt o tym nie wie
Niestety, rosnąca wiedza nie zawsze idzie w parze z dostępem do leczenia. Jak zauważono na łamach „Alzheimer’s & Dementia”, osoby z zespołem Downa były często pomijane w kluczowych badaniach nad nowymi lekami na chorobę Alzheimera. To oznacza, że nie ma pewności, czy te terapie są dla nich bezpieczne i skuteczne. Na szczęście pojawia się światełko w tunelu w postaci specjalnych programów badawczych, dedykowanych właśnie tej grupie. Trwają prace m.in. nad lekiem oraz nad innowacyjną terapią antysensowną (nowoczesną metodą leczenia, która na poziomie genetycznym może wyciszać produkcję szkodliwych białek). Według prognoz opublikowanych w PubMed Central (PMC), skuteczne leczenie mogłoby w przyszłości wydłużyć życie osób z zespołem Downa nawet o 5 lat.
W Polsce, gdzie żyje około 60 tysięcy osób z zespołem Downa, ten temat jest szczególnie ważny. Jak podaje serwis Termedia, powołując się na przegląd opublikowany w czasopiśmie „The Lancet Neurology”, ryzyko, że osoba z zespołem Downa zachoruje w ciągu swojego życia na chorobę Alzheimera, może wynosić nawet 95%. Mimo tak silnego związku, świadomość społeczna na ten temat jest wciąż niska. Badanie, którego wyniki ukazały się w „Journal of Clinical Medicine”, pokazało, że mniej niż 7 na 100 Polaków zdaje sobie sprawę z tego powiązania.
Tymczasem problem demencji dotyka coraz więcej osób w naszym kraju, co potwierdzają dane Narodowego Funduszu Zdrowia. Lepsze zrozumienie tych mechanizmów to pierwszy krok do zapewnienia lepszej opieki i wsparcia zarówno osobom z zespołem Downa, jak i ich bliskim, którzy na co dzień stawiają czoła tym wyzwaniom.
