- Najnowsze badania ujawniają molekularny mechanizm odpowiedzialny za niepłodność i poronienia
- Zdolność do naprawy DNA w plemniku jest kluczowa dla powodzenia in vitro po 40 roku życia
- Japońscy naukowcy odkryli białko łączące męską płodność z rozwojem niektórych nowotworów
- Państwowy program refundacji in vitro przyniósł już ponad 9200 nowych ciąż w Polsce
- Raport „European Atlas of Fertility” wskazuje na skok Polski o 22 pozycje w rankingu leczenia niepłodności
Jak błąd w komórce jajowej prowadzi do niepłodności i chorób genetycznych?
Najnowsze odkrycia naukowców z UC Davis, opublikowane na łamach czasopisma „Nature”, rzucają zupełnie nowe światło na niezwykle delikatne procesy zachodzące w ludzkich komórkach rozrodczych. Zidentyfikowano mechanizm naprawy DNA, o którym do tej pory niewiele wiedziano. Można go sobie wyobrazić jako mikroskopijne „mostki” (naukowo nazywane „podwójnym skrzyżowaniem Holliday’a”), które odgrywają kluczową rolę podczas mejozy, czyli kluczowego procesu podziału, w wyniku którego powstają komórki jajowe i plemniki. Ich zadaniem jest solidne utrzymanie chromosomów w parach po tzw. crossing-over (naturalnej wymianie fragmentów materiału genetycznego, która zapewnia naszą unikalność), aby mogły one prawidłowo i po równo rozejść się do nowych komórek.
Według publikacji, stabilność tych kluczowych połączeń jest chroniona przez wyspecjalizowane białka, które działają niczym molekularni „strażnicy” pilnujący porządku. To szczególnie ważne w przypadku kobiet, ponieważ ich komórki jajowe powstają jeszcze w życiu płodowym i czekają w uśpieniu na owulację.
Jeśli w tym czasie mechanizm ochronny zawiedzie, wspomniane „mostki” mogą się rozpaść zbyt wcześnie. Prowadzi to do aneuploidii - sytuacji, gdy w komórce jajowej lub plemniku jest nieprawidłowa liczba chromosomów. Takie błędy są bezpośrednią przyczyną trudności z zajściem w ciążę, poronień oraz chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, wynikający z obecności dodatkowej kopii chromosomu 21.
Polecany artykuł:
Płodność po 40. roku życia. Jak nauka odpowiada na wyzwania związane z wiekiem?
Te odkrycia stają się jeszcze ważniejsze w kontekście coraz późniejszego wieku, w którym kobiety decydują się na macierzyństwo. Jak donosi czasopismo „Reproductive Sciences”, komórki jajowe kobiet po 40. roku życia mogą mieć obniżoną zdolność do naprawy uszkodzeń DNA obecnych w plemnikach, co niestety może wpływać na powodzenie procedur zapłodnienia in vitro (IVF).
Równocześnie naukowcy z Uniwersytetu w Kioto, na łamach „Nature Structural & Molecular Biology”, opisali nowo odkryty kompleks białkowy. Można go porównać do architekta, który odpowiada za prawidłowe „ułożenie” trójwymiarowej struktury DNA w komórkach, z których powstają plemniki. Co ciekawe, to samo białko występuje w dużych ilościach w komórkach niektórych nowotworów, a jego zablokowanie spowalnia ich rozwój.
Nauka nieustannie poszukuje rozwiązań, które mogą dać nadzieję. Badacze z Oregon Health and Science University pracują nad eksperymentalną techniką, która w przyszłości mogłaby umożliwić starszym kobietom posiadanie dzieci spokrewnionych genetycznie, wykorzystując do tego DNA pochodzące z komórek skóry.
Te doniesienia wpisują się w szerszy, europejski kontekst. Jak pokazuje raport „Down Syndrome Population Europe”, w ostatnich dekadach na naszym kontynencie przerwano ponad połowę ciąż, w których zdiagnozowano zespół Downa. Dane wskazują, że liczba urodzeń dzieci z tą wadą genetyczną wahała się od około 8 na 10 000 w Europie Południowej do ponad 11 na 10 000 w części północnej.
Ponad 9200 ciąż od startu refundacji. Jak Polska pomaga w leczeniu niepłodności?
Problem niepłodności w Polsce to nie tylko osobiste historie, ale także poważne wyzwanie społeczne. Dane Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wskazują, że może on dotyczyć nawet 1,5 miliona par, co stanowi znaczną część społeczeństwa w wieku rozrodczym.
Warto jednak zauważyć, że w ostatnich latach sytuacja w naszym kraju znacząco się poprawiła. Jak wskazuje raport „European Atlas of Fertility Treatment Policies”, Polska awansowała w rankingu polityk leczenia niepłodności aż o 22 pozycje, z 41. na 19. miejsce, głównie dzięki przywróceniu państwowego finansowania procedur in vitro. Pierwsze efekty tej ważnej decyzji są już widoczne. Polski program refundacji, który ruszył w połowie ubiegłego roku, przyniósł już wspaniałe rezultaty, owocując ponad 9200 ciążami u par, które wcześniej często nie mogły pozwolić sobie na kosztowne leczenie.
Działania na rzecz poprawy zdrowia prokreacyjnego obejmują również inne obszary. Na łamach czasopisma „Ginekologia Polska” opublikowano nowe wytyczne dotyczące diagnostyki endometriozy, czyli choroby będącej jedną z częstych przyczyn trudności z zajściem w ciążę. To pokazuje, że choć droga bywa trudna, połączenie nowoczesnej nauki i wsparcia systemowego daje realną nadzieję tysiącom osób marzących o rodzicielstwie.
