Badania prenatalne: jakie choroby wykrywają badania prenatalne?

2013-10-02 14:58 Anna Jarosz - artykuł pochodzi z miesięcznika "Zdrowie" | Konsultacja: doc. dr Leszek Kauc, biolog molekularny

Badania prenatalne pozwalają już w łonie matki diagnozować choroby płodu. Do powstania wady rozwojowej (wrodzonej, dziedzicznej lub genetycznej), dochodzi podczas zapłodnienia lub później, w efekcie uszkodzenia rozwijającego się zarodka. Dzięki badaniom prenatalnym można je wykryć i zacząć leczyć, zanim dziecko się urodzi. Jakie choroby wykrywaja badania prenatalne?

Jakie choroby wykrywają badania prenatalne? Naukowcy potrafią rozpoznać geny odpowiedzialne za 60 chorób dziedzicznych. Niestety, większości z nich nie można przewidzieć, skutecznie leczyć ani im zapobiegać. Ale wielu przyszłych rodziców chce wiedzieć, w jakiej kondycji przyjdzie na świat ich dziecko. Temu właśnie służą badania prenatalne. Dają one wiedzę, na jaką chorobę dziecko cierpi, jak ją nabyło, na czym polega leczenie oraz jaką zastosować rehabilitację. Dlatego badaniom prenatalnym powinny się poddać wszystkie kobiety, które w ciążę zaszły po 35. roku życia. Także te, które urodziły dzieci z genetycznymi uszkodzeniami lub wiedzą o chorobach dziedzicznych w rodzinie. Przeprowadza się te badania zawsze na polecenie lekarza.

Rodzaje badań prenatalnych

USG jest najpopularniejsze, nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne. Za pomocą ultradźwięków można precyzyjnie określić wiek, położenie łożyska i płodu, grubość powłok brzusznych, a przede wszystkim stwierdzić, czy płód nie ma istotnych wad rozwojowych.

Czytaj też: Odczyn Coombsa: testy PTA i BTA

Ważne

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z czego aż 85 procent z nich dziedziczy chorobę nie po rodzicach, a po swoich dalszych przodkach. Choroby dziedziczne przekazywane są przez rodziców. To od każdego z nich dziedziczymy połowę genów. Oni dostali swoje od czworga naszych dziadków i od ośmiorga pradziadków. Łańcuch powiązań jest nieskończenie długi. W każdej cząstce genów po przodkach są zapisane nasze predyspozycje chorobowe.

Amniopunkcję wykonuje się między 13 a 15 tygodniem ciąży. Pod kontrolą USG nakłuwa się powłoki brzuszne i pęcherz owodniowy i pobiera próbkę płynu. W nim znajdują się wszystkie komórki płodu pochodzące z owodni, skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na pożywce prowadzi się hodowlę in vitro tych komórek, aby później przeprowadzić analizę chromosomów dziecka. Badanie takie niesie ze sobą niewielkie ryzyko poronienia.

Biopsja trofoblastu, wykonywana między 8 a 11 tygodniem ciąży, pozwala zanalizować DNA dziecka. Specjalną igłą pobiera się fragment tkanki (trofoblastu) przez powłoki brzuszne lub szyjkę macicy. Badanie może spowodować poronienie.

Kardocenteza to badanie komórek krwi pępowinowej. Służy ocenie chromosomów i DNA płodu. Jest dość trudne do wykonania, ale pobieranie krwi pod kontrolą USG gwarantuje dziecku i przyszłej mamie bezpieczeństwo.

Test potrójny (lub poczwórny) wykonuje się, gdy zachodzi podejrzenie choroby Downa. Polega na pobraniu krwi i oznaczeniu poziomu trzech hormonów, a następnie komputerowej analizie ich korelacji z wiekiem przyszłej mamy.

Obowiązkowe badania w ciąży

Ważne

Badania prenatalne pozwalają oznaczyć około 60 wad i chorób, z którymi dziecko się urodzi lub które rozwiną się później. Oto najczęstsze z nich:

  • Mukowiscydoza objawia się nieprawidłowym rozwojem komórek w układzie oddechowym i pokarmowym. Rocznie, statystycznie rzecz ujmując, rodzi się z nią w Polsce 20 tys. dzieci.
  • Fenyloketonuria (8 tys. urodzeń rocznie) to choroba przemiany materii. Szybkie wprowadzenie specjalnej diety pozwala zminimalizować skutki schorzenia.
  • Hemofilia, niedostateczna krzepliwość krwi, która obciąża 4 tys. noworodków, jest ściśle powiązana z płcią. Jeśli rodzi się córka, będzie tylko nosicielką, syn zachoruje.
  • Dystrofię mięśniową Duchenne'a, czyli postępujący zanik mięśni, dziedziczy statystycznie 6 tys. chłopców. Ale choruje tylko połowa tych, których matki są nosicielkami uszkodzonego genu.
  • Zespół Downa to najlepiej dotychczas poznana choroba dziedziczna, ściśle związana z wiekiem matki. Statystycznie rodzi się z nią 55 tys. dzieci.
  • Pląsawica Huntingtona (taniec świętego Wita) jest dziedziczona przez 4 tys. dzieci. Objawia się niekontrolowanymi ruchami oraz narastającym otępieniem. Uszkodzenie mózgu z czasem prowadzi do głębokiej demencji.
  • Zespół Turnera - jest to choroba genetyczna kobiet spowodowana nieobecnością we wszystkich lub niektórych komórkach organizmu jednego z dwóch chromosomów płciowych X. Dziewczynki oraz kobiety z taką wadą są zazwyczaj niskie, mają płetwiastą skórę po obu stronach szyi, nie mają owłosienia pachowego i łonowego, mogą mieć poważnie niedorozwiniętą pochwę, macicę i piersi. Chora może mieć również poważne wady oczu, zwężenie aorty, niedorozwój psychiczny.
  • Zespół Edwardsa - wywołany jest trisomią chromosomu 18. Upośledza rozwój umysłowy i fizyczny - wady serca, nerek, palców. Dotknięte schorzeniem dzieci rzadko przeżywają ponad 6 miesięcy.

Czy wiesz, że

Badania prenatalne są zgodne z prawem. Kodeks karny (art. 7) mówi tylko, że nienarodzone dziecko nie może być przedmiotem badań, które nie służą ochronie życia jego lub matki, z wyjątkiem, gdy należy do rodziny obciążonej genetycznie lub istnieje uzasadnione podejrzenie ciężkiego uszkodzenia płodu lub choroby dziedzicznej.

miesięcznik "Zdrowie"

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W magazynie Dziecko Zakupy i My: ponad 200 polecanych produktów dla mamy, dziecka i kobiet w ciąży, a także inspiracje i porady dla całej rodziny! Sprawdź, jak zadbać o najbliższych – czytaj już za 3 zł!

Sprawdź
Dziecko zakupy i my
KOMENTARZE
Vera89
|

Mysza, a wykonywałaś badanie prenatalne? Bo w sumie ono jest najbardziej dokładne, jeżeli chodzi o wykrycie różnych zaburzeń u dziecka. Co do twojej trzeciej ciąży to ja mimo wszystko wykonałabym testy i się upewniła czy dziecko rozwija się prawidłowo. Wiesz moim zdaniem lepiej jest wiedzieć takie rzeczy, dla samego takiego komfortu psychicznego. W razie czego zawsze wiesz na co się przygotować.

oko
|

Czy niesprawni z sejmu mieli badania ?

julita
|

Moj lekarz zalecil mi wykonanie badania prenatalnego IONA. Badanie nie nalezy do tanich dlatego to kwestia zastanowienia. Czy ktos juz robil to badanie? Polecacie? Aktualnie jestem w 13 tygodniu ciazy. Dziekuje za odp.

S
|

Pani Anna Jarosz powinna się wstydzić, np:
- dziedziczą po dalszych przodkach, a nie po rodzicach - dziedziczy się zawsze po rodzicach - chyba, że była mutacja "de novo"
- 20 tys. dzieci rocznie rodzi się chorych na mukowiscydozę w Polsce - chyba prędzej 200

Czy studiowała Pani na "chumanistycznym" kierunku na UW?

aluna
|

Za wszystkim stoją duże sprawy, często też ludzkie tragedia, a co my możemy zrobić. Możemy pomagać: http://www.hospicjum-podkar...

nieznajomy
|

witam mam synka ma wady wrodzone od urodzenia my rodzice jestesmy zdrowe dwujka dzieci jest zdrowa jest synek wczesniakiem z 35 tyg ciazy urodzony przez cesarke ja nie chorowałam przez okres ciazy dlaczego tak sie stało

ege sze
|

Dwojka starszego rodzeństwa mojego męża jest opóźniona w rozwoju , z kolei on i młodsza siostra są zupełnie zdrowi.Teraz staramy się o dziecko i pytanie moje brzmi czy są jakieś badanie , którym mąż mógłby się ewentualnie poddać,aby wykluczyć jakąś chorobę, którą mogłoby odziedziczyć nasze dziecko? Czy jedynym wyjściem są dopiero badania prenatalne...?? I jak duże jest prawdopodobieństwo zachorowania? Obawiam się,że spore;((Proszę o pomoc.

justyna1
|

Chciałabym dowiedzieć się po jakim czasie otrzymałyście wyniki amniopunkjcji

lili
|

mam 27 lat 5 letnia chorą córeczke do konca ciazy lekarz zapewnil ze wszytsko jest w porządku... niestety nie było:(mała ciepri na zespół wad wrodzonych do tego wada serca, nerek, zaczela chodzic w wieku 4,5 po dlugiej rehabilitacji i operacji \, problem z oczkami mimo wszystko kochamy ja nad zycie!!! jestem w drugiej ciazy za tydzien ma badania prenatalne boje sie bardzo ael podjelismy decyzje ze gdyby odpukac maluszek byl chory usune ta ciaże:(z bóle serca ale musze pnieważ nie stac nas na drugie chore dziecko i finansowo i psychocznie patrzec jak meczy sie ten malec tez nie jest łatwo:((

Mysza
|

My mamy córkę 11lat zdrowa jest zdolną wzorowa uczennicą i synka 5 lat który ma zespół Downa, nie mieliśmy pojęcia przez całą ciąże że urodzi się chory lekarz zapewniał że dziecko jest zdrowe. Po urodzeniu okazało się że oprócz wady genetycznej musi walczyć o swoje życie bo miał dwie wady serca, ale nasza wielka miłość którą czuł wygrał i jesteśmy z niego bardzo dumni. Prawdo podobnie jestem trzeci raz w ciąży ale nie mam odwagi się upewnić, jednak strach i obawy są a bardzo byśmy chcieli jeszcze dziecko. To jest ogromny stres i odpowiedzialność.