Zespół Edwardsa - ryzyko późnego MACIERZYŃSTWA

2014-07-04 12:12 Anna Ławniczak

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której ryzyko, tak jak zespołu Downa, wzrasta, gdy decydujemy się urodzić dziecko po 35 lub 40 roku życia. Dlatego każda późna mama powinna być szczególnie czujna. Dziecko z zespołem Edwardsa najlepiej urodzić we wszechstronnie wyposażonej klinice, gdzie będzie miało szansę na specjalistyczną pomoc.

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna polegająca na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego, chromosomu 18. w DNA (trisomia chromosomu 18. pary). Wada jest przyczyną nieprawidłowości w budowie wielu narządów dziecka i towarzyszących im dysfunkcji. Zespół Edwardsa, który zdarza się raz na 5 000 (według innych danych raz na 3 500) urodzeń zdarza się zwłaszcza u dziewczynek - cztery razy częściej niż u chłopców. Ta choroba genetyczna niemal w 95 proc. prowadzi do samoistnego poronienia w pierwszym trymestrze ciąży. Większość dzieci urodzonych żyje najwyżej dwa miesiące, ale od 5 do 10 procent żyje więcej niż rok. To zależy od ciężkości i ilości wad, które wywołuje choroba.

Zespół Edwardsa: objawy

W okresie prenatalnym podejrzenie zespołu Edwardsa rodzi niska waga płodu oraz nieprawidłowy rozwój kośćca - karku i szyi oraz kostki nosowej i klatki piersiowej, a także wady ośrodkowemu układu nerwowego. Można to dostrzec i ocenić w badaniu USG 3D. Wtedy lekarz może zlecić przyszłej mamie badania biochemiczne. W próbce krwi oznacza się poziom hCG - ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, hormonu ciążowego. Znacznie niższy od normy może wskazywać na zespół Edwardsa. Bada się również poziom stężenia PAPP-A (ciążowego białka osoczowego - pregnancy associated plasma protein A). W tym przypadku niższy poziom także może sugerować chorobę. Badania biochemiczne nie dają jednak rozstrzygającej odpowiedzi. W pełni miarodajna jest analiza cytogenetyczna. Żeby ją zrobić trzeba wykonać jedno z inwazyjnych badań prenatalnych: amniopunkcję (czyli pobranie płynu owodniowego) lub biopsję kosmówki, by pozyskać komórki płodu. Wiedza o chorobie dziecka przed jego narodzeniem pozwala dobrze przygotować się do porodu, m.in. wybrać miejsce gdzie dziecko otrzyma od razu wszechstronną pomoc, lub zadecydować o przerwaniu ciąży.

Objawy po urodzeniu

Dziecko z zespołem Edwardsa jest znacznie mniejsze od normalnego noworodka. Charakterystyczną cechą są szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm) często z opadającą górną powieką. Dziecko ma zaciśnięte piąstki, często z nachodzącymi na siebie palcami, niewykształcone kciuki i paznokcie oraz zdeformowane stópki. W czaszce stwierdza się cystę splotu naczyniówkowego czyli zbiorniczek z płynem. Poza tym zaburzone są funkcje wielu układów m.in. oddechowego i krążenia, częste są wady serca, przepuklina pępkowa i pachwinowa, u chłopców niezstąpienie jąder. Dziecko na ogół nie jest w stanie samo jeść, dlatego musi być karmione sondą lub przez wytworzoną gastrostomię (przetoka prowadząca wprost do żołądka). Dzieci, nawet jeśli przeżyją dłużej niż rok, nie są w stanie same chodzić, a ich zdolności poznawcze i komunikacyjne są bardzo ograniczone. Stan dziecka jest przez cały czas ciężki i wymaga stałej opieki lekarskiej, nawet jeśli można zabrać maleństwo do domu.

Ważne

Gdy zegar biologiczny tyka

Czynnikiem ryzyka powstania zespołu Edwardsa jest nie tylko wiek matki. Istotny jest również jej tryb życia i stan zdrowia. Choroby oraz częsty silny stres lub przewlekłe napięcia niekorzystnie wpływają na kondycję komórek jajowych. Im są słabsze, tym większe ryzyko powstania wady genetycznej. W zespole Edwardsa, w 95 procentach przypadków, gen z wadliwą parą chromosomów 18 pochodzi od matki. Im większe ryzyko rozwoju zespołu Edwardsa tym dokładniejsza powinna być kontrola lekarska w czasie ciąży. Warto poszukać specjalisty, o którym wiadomo, że jest dokładny i czujny.
Jeśli w rodzinie przyszłej mamy lub taty urodziło się dziecko z zespołem Edwardsa warto przed zajściem w ciążę zrobić badanie genetyczne na nosicielstwo translokacji chromosomu 18. Powinien na nie skierować ginekolog pod którego opieka jest kobieta.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie cenie 1,00 zł i zyskaj dostęp do numerów archiwalnych! W nr 6/2020 "Zdrowia" m.in.: jak działają jelita, 10 pytań o wazektomię, uzależnienia a płeć, dłonie pod ochroną, ćwiczenia na smukłe nogi. "Zdrowie" to 76 stron rzetelnej wiedzy!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie  6/2020
KOMENTARZE
Ojciec Tadeusza
|

Późna aborcja w wypadku zespołu Edwardsa (w ogóle ze wskazań genetycznych) to najczęściej wyindukowany oksytocyną poród - z tą różnicą że ta ma na celu zabicie dziecka a nie urodzenie żywego.
Byłem przy porodzie mojego syna z ww. zespołem. Umarł, jak to najczęściej bywa u tych dzieci, zaraz po narodzinach - ale nie dlategom, że rodzice chcieli go zabić. Dostał nawet od Państwa Pesel i zasiłek finansowych na własny pogrzeb. Nie pływa gdzieś w formalinie tylko leży z babcią w grobie.

aga
|

Ja zrobiłam badania prenatalne USG i PAPPA,waga prawidłowa, układ kostny w porządku, nic nie wskazywało na chorobę genetyczną. Urodziłam dziewczynkę z zespołem Edwardsa. Kocham ją bardzo!!!!!!!

kobietka
|

A według niektórych to najlepiej zabić i jeszcze się z tego cieszyć niewiem kto tu jest ułomny to może ty jak będziesz mieć wypadek i będziesz niepełnosprawna to najlepiej cię zbić ,Przynajmniej byłaś ochrzcona.

kobieta
|

kobiety walczcie o aborcje! Wedlug niektorych fajnie jest urodzic ulomne dziecko dreczyc je przez krotkie zycie i czekac na smiec