Kretynizm (choroba): objawy, przyczyny i leczenie kretynizmu

2018-02-25 6:00

Kretynizm to nie tylko obelga, ale i wyróżniana w medycynie jednostka chorobowa. Objawy kretynizmu obejmują zaburzenia intelektualne, ale i liczne problemy somatyczne. Kretynizm może w wyjątkowy sposób obniżać jakość życia ludzi, ale z drugiej strony – dzięki leczeniu dość łatwo można zapobiec skutkom kretynizmu. Jakie są przyczyny kretynizmu, jego objawy i w jak przebiega leczenie tej choroby?

Kretynizm (nazywany również matołectwem) to nazwa jednej z jednostek chorobowych, choć dzisiaj słowa "kretyn" używamy przede wszystkim po to, aby kogoś urazić. Popularność tego słowa używanego w pejoratywnym znaczeniu wynika zapewne z tego, że tak naprawdę obecnie kretynizm spotykany jest rzadko – zawdzięczamy to właściwie prowadzonym badaniom przesiewowym noworodków. Kretynizm występować może u pacjentów obojga płci, częściej jednak – nawet dwukrotnie – spotykany jest on u dziewczynek.

Nazwa problemu wskazuje na to, że w jego przebiegu pacjenci doświadczają zaburzeń czynności intelektualnych, zdecydowanie nie są one jednak jedynymi objawami kretynizmu – u pacjentów z tą jednostką występują również i różnorodnego typu objawy somatyczne. To właśnie dzięki nim można rozpoznawać kretynizm zasadniczo zaraz po przyjściu człowieka na świat – co jednak stanowi przyczynę tej choroby o nietypowo brzmiącej nazwie?

Według statystyk kretynizm pojawia się u 1 na 3-4 tysiące żywo urodzonych dzieci.

Kretynizm: przyczyny

Do kretynizmu przyczyniają się zaburzenia czynności tarczycy, a ściślej mówiąc wrodzona niedoczynność tarczycy. Do takowego problemu doprowadzić może niedoczynność tarczycy (szczególnie niepoddawana odpowiedniemu leczeniu) występująca u ciężarnej – w okresie ciąży tarczyca dziecka produkuje co prawda pewne ilości hormonów, jednakże nie są one wystarczające i malec niejako korzysta z tych hormonów tarczycy, które produkowane są przez organizm jego matki. Jeżeli zaś ciężarna zmaga się z niedoczynnością gruczołu tarczowego, to nie tylko u niej dochodzi do niedoborów hormonów tarczycy, ale i u jej potomka – ostatecznie u dziecka występować może wrodzona niedoczynność tarczycy.

Przyczyną kretynizmu – szczególnie w przeszłości – bywały również niedobory jodu. Pierwiastek ten jest bardzo istotny w produkcji hormonów tarczycowych i z tego właśnie powodu kretynizm najczęściej obserwowano w rejonach górskich, czyli tam, gdzie jodu znaleźć można najmniej. Obecnie wrodzona niedoczynność tarczycy, wynikająca z niedostatecznej ilości jodu w organizmie, jest już spotykana rzadko – sytuację tę zawdzięczamy głównie wzbogacaniu w jod spożywanej przez nas soli.

Kretynizm może mieć jeszcze jedną przyczynę – są nią mutacje genetyczne. Mowa tutaj o takich nieprawidłowościach w kodzie genetycznym, przez które dochodzi do zaburzeń przemian hormonów tarczycowych (np. przemian tyrozyny do gotowych hormonów tarczycy) – ostatecznie u pacjenta prowadzić to może do obniżenia ilości hormonów tarczycowych, rozwinięcia się wrodzonej niedoczynności tarczycy i finalnie do wystąpienia właśnie kretynizmu.

Kretynizm: objawy

Hormony tarczycy są niezbędne dla funkcjonowania całego organizmu, w związku z czym w przypadku kretynizmu i doprowadzającej do niego wrodzonej niedoczynności tarczycy, pojawiają się u pacjentów dolegliwości ze strony różnych narządów. Pierwsze objawy tego problemu występować mogą już niedługo od przyjścia dziecka na świat – zaliczyć do nich można:

  • powiększenie języka (makroglosję);
  • zmniejszoną aktywność u dziecka;
  • przedłużającą się żółtaczkę noworodków;
  • bladość skóry;
  • suchość skóry;
  • problemy z przyjmowaniem pokarmu;
  • spowolnioną czynność przewodu pokarmowego (przejawiającą się przede wszystkim tendencją do zaparć).

Wraz z rozwojem pacjenta (i przy braku leczenia choroby), przez istnienie u niego kretynizmu pojawiać się mogą coraz to kolejne zaburzenia. Niedostatek hormonów tarczycy doprowadzać może do licznych zaburzeń rozwojowych, np. do niedorozwoju żuchwy, poszerzenia twarzy czy do opóźnionego i ostatecznie upośledzonego rozwoju zębów. Kretynizm może również skutkować zaburzeniami wzrostu (wynikającymi przede wszystkim z upośledzenia rozwoju kośćca), jednostka doprowadzić może także do zaburzeń rozwoju płciowego, w tym nawet do bezpłodności.

Nie sposób nie wspomnieć również i o tych objawach kretynizmu, od których zasadniczo wzięła się nazwa tego problemu. Mowa tutaj o zaburzeniach intelektualnych – pacjenci z nieleczonym kretynizm w początkowych etapach rozwoju mogą doświadczać jego spowolnienia, a ostatecznie dochodzić może u nich do znacznego stopnia upośledzenia umysłowego.

Ważne

Kretynizm: diagnostyka

Obecnie wrodzona niedoczynność tarczycy – stanowiąca podstawową patologię prowadzącą do kretynizmu – rozpoznawana jest bardzo szybko. Jest tak przynajmniej w tych krajach, w których prowadzone są odpowiednie badania przesiewowe noworodków, do których należy i Polska. Badaniem, dzięki którym można wykryć wrodzoną niedoczynność tarczycy, jest oznaczenie poziomu TSH (tyreotropiny). Wynik TSH powyżej normy u noworodka może świadczyć o niedoborze hormonów tarczycy. W razie potwierdzenia tego stanu u pacjenta wdrażane jest, i to niezwłocznie, leczenie.

Leczenie kretynizmu. Rokowanie choroby

W leczeniu kretynizmu wykorzystanie znajduje farmakoterapia – pacjentom podawane są preparaty brakujących im hormonów tarczycy. Bardzo istotne jest to, aby wrodzoną niedoczynność tarczycy wykrywać i leczyć jak najwcześniej – od tego zależne są bowiem rokowania pacjentów z kretynizmem.

Pacjenci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy mogą mieć różne rokowania – zależne są one od tego, jak szybko wdrożone zostanie u nich leczenie. W przypadku tych dzieci, którym szybko zaczęły być podawane hormony tarczycy i u których nie wystąpił pełnoobjawowy kretynizm, rokowania są dobre – zaburzenia intelektualne wcale nie muszą się u nich pojawić, a długość życia może nie odbiegać od długości życia innych ludzi. Gorzej jest już jednak wtedy, kiedy leczenie z jakiegoś powodu zostanie rozpoczęte z opóźnieniem i u chorego wystąpią objawy kretynizmu – większości problemów (w tym upośledzenia umysłowego) cofnąć na tym etapie choroby zwyczajnie już się nie da.

O autorze
lek. Tomasz Nęcki
Lek. Tomasz Nęcki
Absolwent kierunku lekarskiego na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu. Wielbiciel polskiego morza (najchętniej przechadzający się jego brzegiem ze słuchawkami w uszach), kotów oraz książek. W pracy z pacjentami skupiający się na tym, aby przede wszystkim zawsze ich wysłuchać i poświęcić im tyle czasu, ile potrzebują.
Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.