CUKRZYCA typu MODY - objawy, diagnostyka, leczenie

2016-12-12 16:07 Monika Majewska

Cukrzyca typu MODY to cukrzyca, której rozpoznanie nie jest łatwe - potrzebna jest szczegółowa diagnostyka. Cukrzyca typu MODY początkowo jest błędnie diagnozowana jako cukrzyca typu 1 lub 2. Jednak z czasem okazuje się, że przebieg cukrzycy nie jest charakterystyczny dla typu 1 lub 2 tej choroby. Wówczas należy wykonać badania genetyczne, które pozwalają na postawienie ostatecznej diagnozy, a co za tym idzie - wdrożenie odpowiedniego leczenia. Sprawdź, jak rozpoznać objawy cukrzycy typu MODY.

Cukrzyca typu MODY (Maturity Onset  Diabetes of Youth) to cukrzyca typu 2 występująca zwykle u osób młodych (między 10. a 30. rokiem życia) i szczupłych.

Obecnie najbardziej znane są dwa typy cukrzycy - 1 i 2. Jednak spośród nich wyodrębnia się wiele innych cukrzyc. I tak z grupy chorych na cukrzycę typu 2 wyodrębnia się chorych na tzw. cukrzycę monogenową, czyli związaną z defektem pojedynczego genu (zachorowanie zależy od wady tylko jednego, konkretnego genu, a nie wielu genów). Z kolei do grupy cukrzycy monogenowej należą:

Uważa się, że MODY stanowi 2–5 proc. wszystkich przypadków cukrzycy.

  • cukrzyca MODY
  • cukrzyca mitochondrialna (cukrzyca typu 2 dziedziczona po matce)
  • cukrzyca noworodkowa

Najczęściej występującą cukrzycą monogenową jest cukrzyca typu MODY. W chwili obecnej wyróżnia się 11 podtypów MODY, które różnią się między sobą okresem ujawniania się objawów i ich intensywnością oraz zalecanym leczeniem. Najczęściej występującym podtypem jest cukrzyca MODY 2.

Cukrzyca typu MODY - przyczyny

Cukrzyca typu MODY jest wynikiem mutacji pojedynczych genów, kodujących wydzielanie insuliny przez komórki beta trzustki. W wyniku defektu genetycznego dochodzi do zaburzeń w wydzielaniu insuliny, a dalej do rozwoju cukrzycy.

Cukrzyca MODY jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Występuje w rodzinie w kilku kolejnych generacjach, równie często u obu płci, a potomstwu jest przekazywana zarówno przez mężczyzn, jak i kobiety.

Warto wiedzieć

Cukrzyca MODY a cukrzyca typu 1

Cukrzyca typu MODY to choroba związana z mutacją genu, z kolei cukrzyca typu 1 - autoimmunologiczna (gdy atakuje nas własny układ odpornościowy). W związku z tym we krwi osoby chorej na cukrzycę MODY brak jest przeciwciał przeciwko komórkom beta trzustki (co jest charakterystyczne dla cukrzycy typu 1). Poza tym cukrzyca typu MODY występuje rodzinnie (cukrzyca typu 1 rzadko).

Cukrzyca typu MODY - objawy

Cukrzyca typu MODY może dawać objawy cukrzycy typu 2, jednak ma znacznie łagodniejszy przebieg. Charakterystyczna dla cukrzycy typu MODY jest obecność pozatrzustkowych manifestacji choroby. Są to, np. wady rozwojowe nerek i macicy. Dlatego też cukrzyca w kilku pokoleniach w rodzinie, agenezja (brak) lub torbielowatość nerek, dwurożne macicy u kobiet czy też glikozuria (obecność cukru w moczu) o nasileniu nieadekwatnym w stosunku do poziomu glikemii powinna nasuwać podejrzenie cukrzycy MODY. ²

Ważne

Cukrzyca MODY - cechy charakterystyczne

  • rozwija się między 10. a 30. rokiem życia
  • występuje w rodzinach w kolejnych pokoleniach
  • brak otyłości, nadciśnienia tętniczego
  • łagodny przebieg
  • brak kwasicy ketonowej w momencie rozpoznania
  • zachowane endogenne (własne) wydzielanie insuliny
  • można ją leczyć dietą lub lekami doustnymi (często nie wymaga stosowania insuliny)

Cukrzyca typu MODY - diagnostyka

Wykonuje się oznaczenie poziomu cukru we krwi na czczo, odsetek hemoglobiny glikowanej, test doustnego obciążenia glukozą, a także badanie na obecność przeciwciał przeciwko komórkom beta trzustki.

Chorzy, u których przebieg cukrzycy nie jest charakterystyczny dla typu 1 lub 2 tej choroby, powinni wykonać badania molekularne, ponieważ mogą być chorzy na cukrzycę MODY.

Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie badania genetycznego. Takie badanie można wykonać tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach diabetologicznych w Polsce. Znajdują się one w Krakowie (Katedra i Kliniki Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum), Łodzi (w Pracowni Immunopatologii i Genetyki Kliniki Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii I Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi) i Katowicach.

Takiemu badaniu powinni się poddać przede wszystkim chorzy, u których przebieg cukrzycy nie jest charakterystyczny dla typu 1 lub 2 tej choroby, osoby z rozpoznaną cukrzycą w pierwszych 12. miesiącach życia, pacjenci, u których występowała ona w dzieciństwie, a potem przez kilka lat nie dawała oznak, a także pacjenci, którzy poza tą chorobą mają problem z widzeniem, słuchem czy niedokrwistością.

Cukrzyca typu MODY - leczenie

Cukrzycę MODY niekiedy można leczyć wygodniej niż cukrzycę typową - czasem nawet odstawiając insulinę. Takie leczenie stosuje się w przypadku cukrzycy MODY 2, gdzie terapia polega jedynie na stosowaniu odpowiedniej diety.

Z pozostałych przypadkach również może być konieczna tylko dieta lub leczenie doustnymi lekami obniżającymi poziom cukru we krwi czy insulinoterapia. Wszystko zależy od podtypu cukrzycy MODY.

Warto wiedzieć

Cukrzyca typu MODY a cukrzyca typu 2

Poza podłożem genetycznym cechami odróżniającymi cukrzycę MODY od cukrzycy typu 2 jest początek choroby zazwyczaj w II lub III dekadzie życia, najczęściej brak otyłoœści i dominacja defektu wydzielania insuliny przy braku insulinooporności lub wręcz dużej wrażliwości na insulinę.

Bibliografia:

1. Cukrzyca monogenowa MODY 2 – warto o niej pamiętać – opisy przypadków, "Endokrynologia Pediatryczna" 2015

2. Małecki M., Klupa T., Rzadkie formy cukrzycy u dzieci i młodzieży, "Przewodnik Lekarza"

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 12/2019 "Zdrowia" wszystko o fizjoterapii, operacja "przez dziurkę", leczenie raka trzustki, kim jest asystent zdrowienia, zielone biuro, antyrakowe menu, idealna koloryzacja. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 12/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE
Weronika G.
|

Najpierw miałam rany na ciele, które przy odstawieniu słodyczy momentalnie się goiły (zasypiałam z piękną skórą, budziłam się bez mawałka skóry, tak jakby ktoś mi go wypalił). Potem niby ok, następnie znowu przy kontakcie ze słodyczami rany i znowu ok, następnie problemy z cukrem z objawami cukrzycy typu 1, z zakończeniem na objawach cukrzycy z typu 2 (ale bez otyłości). Leczenie tym razem obejmowało cynamon, goździki, herbaty - głównie zieloną, dietę, ćwiczenia głównie siłowe, głodówki lecznicze i rezygnację z źródła stresu (praca) i czarnuszkę. Znowu norma. Niby totalnie zdrowa. Dieta niskie o niskim IG, ćwiczenia siłowe, bieganie, 0 stresów i bum.. skoki o 100 w 2 min. Tak fatalnie jeszcze nie było. Do nocy wyrównałam, a w dzień 150-180 prawie cały czas wiecznie zbijając (czyli bez zbijania byłoby jakieś 300). Tak 3 dni. Znowu unormowane. Z unormowaniem na badania: test obciążenia glukozą, TSH, Fe i podstawowe badania krwi. Wszystko w normie. Kilka dni spokój totalny, badania zrobione z wzorowymi wynikami. W dzień oddawania krwi do badań cukier zleciał, ale wylałapany na więcej niż 60, więc oj tam, oj tam. 2 dni na prawdę totalna norma. Dzień 5: 0 obżarstwa, ruch, dieta, 0 stresu i znowu jestem zmuszona wcierać cynamon w dziąsła i udawać, że goździki są gumą do żucia. Niby ok, ale nie jest ok. Problemy wracają. Czy to może być cukrzyca typu MODY?