MUKOWISCYDOZA: objawy, które musisz znać

2014-10-13 10:07 Maja Kupiszewska

Objawy mukowiscydozy - nieuleczalnej choroby genetycznej - nie zawsze są właściwie odczytywane przez lekarzy – a zbyt późna diagnoza zdecydowanie obniża jakość i długość życia chorych. Jakie są objawy mukowiscydozy?  

Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna. Szacuje się, że w Polsce choruje na nią ok. 1500 osób (według danych na 2500 noworodków jedno rodzi się chore). Mukowiscydozę powoduje mutacja genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Choroba ujawnia się u osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Zaburzenie prowadzi do zalegania gęstego, lepkiego śluzu, szczególnie w obrębie układu oddechowego i przewodach wyprowadzających enzymy z trzustki do przewodu pokarmowego. Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, stąd też objawia się m.in. zaburzeniem funkcjonowania układu oddechowego i pokarmowego, niepłodnością oraz występowaniem zwiększonego stężenia chlorków w pocie.

Posłuchaj o objawach mukowiscydozy czyli nieuleczalnej choroby genetycznej. To materiał z cyklu DOBRZE POSŁUCHAĆ. Podcasty z poradami.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego

Występują u ponad 90 proc. chorych:

  • gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii
  • występuje uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (już w wieku niemowlęcym)
  • nawracające zapalenia oskrzeli i płuc,
  • przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami
  • możliwe polipy nosa i krwioplucia
  • przewlekłe zakażenie pałeczką ropy błękitnej i gronkowcem złocistym
  • możliwe obturacyjne zapalenia oskrzeli

Objawy mukowiscydozy ze strony przewodu pokarmowego

Występują u ok. 75 proc. chorych:

  • gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane, co prowadzi do zaburzeń odżywiania
  • występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa)
  • powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
  • niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy)
  • możliwa kamica żółciowa
  • nawracające zapalenia trzustki
  • skręt jelita w okresie płodowym
  • zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
  • wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych (u 4-5 proc. przypadków)

Osoba chora na mukowiscydozę, w zależności od występujących objawów choroby, wymaga codziennej fizjoterapii, antybiotykoterapii, zapewnienia wysokoenergetycznej diety, a także częstych hospitalizacji.

W Polsce chorzy na mukowiscydozę żyją krócej

Dzięki postępowi medycyny i fizjoterapii chorzy na mukowiscydozę mogą prowadzić coraz dłuższe i bardziej komfortowe życie, a wg szacunków Fundacji MATIO, w Polsce liczba chorych powyżej 18 roku życia wynosi ok. 30 proc. ogółu zdiagnozowanych. W Europie Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wydłużyła się już do ponad 50 lat. W Polsce, niestety cały czas jest ona o ponad połowę niższa. Różnica ta wynika przede wszystkim ze zbyt późnego rozpoznawania choroby, ale także z ograniczonego dostępu do kompleksowej opieki specjalistycznej m.in. antybiotykoterapii, izolowanych sal szpitalnych, fizjoterapii, rehabilitacji, wsparcia. Mukowiscydoza, jako choroba wielonarządowa powoduje nieodwracalne zmiany w organizmie chorego i komplikuje się wraz z wiekiem (mogą dojść m. in. cukrzyca, schorzenia wątroby, nasilają się zmiany w układzie oddechowym), dlatego wymaga wszechstronnego leczenia. W wielu krajach powszechną metodą leczenia ciężkiej niewydolności oddechowej, powstającej na skutek mukowiscydozy, są przeszczepy płuc. Wydłużają one życie chorych nawet do 7 lat. Następuje wówczas przywrócenie pełnej sprawności fizycznej osób, które dotąd np. nie mogły żyć bez koncentratora tlenu.

Z mukowiscydozą trzeba nauczyć się żyć

Mukowiscydoza jest chorobą, która wymaga codziennej rehabilitacji i zabiegów, a także regularnego przyjmowania leków i odpowiedniej diety. Prowadzenie właściwej terapii u dzieci jest zasługą rodziców, dla których choroba genetyczna dziecka nie oznacza wcale poczucia rezygnacji.
- O chorobie dowiedzieliśmy się, kiedy Kuba miał 5 miesięcy, w tym czasie dziecko przeszło wylew, zapaść. Więcej czasu spędzaliśmy w szpitalu niż w domu.  Diagnoza była szokiem! 16 lat temu bardzo mało było informacji na temat tej choroby, na szczęście trafiliśmy do IMiD, gdzie dodano nam trochę otuchy i nadziei - opowiada Anna Sławianowska -Morawiec, mama 16-letniego Kuby chorego na mukowiscydozę. - Przy mukowiscydozie cały czas walczy się  o przetrwanie, o życie.
W dniu, w którym u dziecka zostaje zdiagnozowana mukowiscydoza, przed rodzicami stają ogromne wyzwania. Przede wszystkim muszą oni oswoić się z chorobą i zaakceptować ją jako naturalną część ich nowego życia.
-  Żadna matka nie pogodzi się z chorobą dziecka. Ale musi nauczyć się z nią żyć, co nie jest łatwe, także finansowo. Koszty leczenia są duże: odpowiednia dieta, antybiotyki, enzymy trzustkowe, wizyty kontrolne, rehabilitacja. Codziennie należy też wykonać wiele niezbędnych czynności: inhalować dziecko, wykonywać drenaż oskrzeli wspomagany oklepywaniem, podawać leki, aby  ułatwić usuwanie gęstej wydzieliny zalegającej w drogach oddechowych chorego dziecka, oraz  przestrzegać diety - mówi Anna Sławianowska-Morawiec. - Nie ma mowy o pracy zawodowej – z dnia na dzień z  księgowej musiałam przeistoczyć się w lekarza, pielęgniarkę, rehabilitanta i dietetyczkę.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie cenie 1,00 zł i zyskaj dostęp do numerów archiwalnych! W nr 6/2020 "Zdrowia" m.in.: jak działają jelita, 10 pytań o wazektomię, uzależnienia a płeć, dłonie pod ochroną, ćwiczenia na smukłe nogi. "Zdrowie" to 76 stron rzetelnej wiedzy!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie  6/2020
KOMENTARZE
Anuulka
|

A jak radzicie sobie z wyjaławianiem?

magda33
|

Dobrym strzałem było kupienie inhalatora. Mamy go już jakoś drugi rok i nic się nie psuje. Działa tak samo cicho i wydajnie jak na początku. Gwarancja tutaj jest na 3 lata bodajże jeśli nic nie mylę, także jak na tego typu urządzenia myślę, że długa. W ogóle moim zdaniem warto na to patrzeć ile producent daje gwarancji w pierwszej kolejności. Bo jednak jeśli coś jest podbite na 12 miesięcy tylko to raczej bym tego nie kupował.

bebcia19
|

witam .moja córka ciągle choruje na obturacyjne zapalenie oskrzeli .jesteśmy pod opieką pulmunologa ,gdy wspomniałam o badaniach na mukowiscydoze stwierdził że moja córka jest za gruba by ją mieć .córka ma typowe objawy i dlatego lekarka z przychodni sugerowała mi te badania .nie wiem co robić ,dziecko mi się bardzo męczy ,nie potrafi sobie poradzić z tym śluzem ,ma tyle tej wydzieliny .Mam pytanie czy rzeczywiście dziecko które ma mukowiscydoze musi być szczupłe ?

gosia
|

synek mojej koleżanki jest chory na m., ma 10 lat.
dla osób, których dzieci na to chorują: walczcie, nie poddawajcie się, ważne jest znalezienie kontaktu z rodzicami innych chorych dzieci, fundacjami, organizacjami w tym kierunku, szukajcie wsparcia wszędzie, nie pozostawajcie sami z ta chorobą, wasze dziecko będzie miało większą szansę na lepsze życie, razem raźniej i łatwiej, życzę dużo siły

maria
|

U mojego 6 miesiecznego synka pidejzewaja to horobe czekam na testy lecz juz teraz malec strasznie oddycha bez inhalacji i oklepywania nie wiem co by bylo nawet steacil apetyt,jestem pszerazona

ewa
|

Chylę czoła przed rodzicami dzieci chorych na m. To straszna choroba