Pacjenci z chorobami rzadkimi żyją w stanie pandemii od urodzenia!

Tak określiła sytuację osób chorujących na choroby rzadkie prof. Dorota Sands podczas spotkania ekspertów Medycznej Racji Stanu. Specjaliści już po raz trzeci zebrali się, aby w dialogu z decydentami znaleźć rozwiązania, które zmieniłyby warunki leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.

Osoby zdrowe z trudem oswajają dziś lęk o życie i pracę, społeczną izolację i ograniczenia naszej wolności związane z pandemią koronawirusa. Tymczasem chorzy na CLN2 (zwaną potocznie demencją dziecięcą), mukopolisacharydozę, TNP - tętnicze nadciśnienie płucne, mukowiscydozę, czy rozszczep kręgosłupa doświadczają każdego z tych stanów znacznie dłużej niż trwa alert COVID-19. Jak powiedziała prof. Dorota Sands – nasi pacjenci żyją warunkach pandemii od urodzenia.

Choroby rzadkie to wyzwanie

To wyzwanie diagnostyczne, terapeutyczne i finansowe. Nie umiemy im zapobiegać, a tylko nieliczne z nich ( ok. 5%) potrafimy leczyć. Niestety, wprowadzenie na rynek leku dla tak małych grup pacjentów wymaga ogromnych nakładów finansowych, co powoduje jego wysoką cenę finalną.

Rozumiejąc te uwarunkowania wiele krajów stosuje inne kryteria oceny efektywności kosztowej leków sierocych niż adresowanych do tak dużych populacji jak pacjenci z cukrzycą czy nadciśnieniem. O wprowadzenie takich mechanizmów oceny apelują polscy pacjenci, lekarze i farmakoekonomiści. Mogłoby to znacząco zmienić dramatyczną sytuację chorych, których brak dobrych decyzji refundacyjnych zmusza do decyzji o emigracji „ za lekiem”. Dziś pandemia pozamykała granice i tej ostatniej furtki bezpieczeństwa zabrakło.

"Emigracja lekowa" 

20 rodzin dzieci z CLN2 - śmiertelną, genetyczną chorobą zwaną potocznie dziecięca demencją leczy dziś swoje pociechy w Niemczech, we Włoszech… Nie chcieli wyjeżdżać, ale choroba postępuje zbyt szybko. Każdy miesiąc bez podania leku zmniejsza szanse na jej opanowanie.

- Czas nie pozwala na wahanie. Dwulatek, u którego zdiagnozowano CLN2 bez leczenia zaczyna cofać się w rozwoju. Upośledzeniu ulegają funkcje poznawcze, motoryczne. Kolejny etap to coraz częstsze napady padaczki, utrata wzroku. Dziecko nie jest w stanie kontaktować się z otoczeniem, nie potrafi nawet dać czytelnego sygnału, że cierpi. Tracimy je po 8,  góra - 10 latach od diagnozy – mówiła na spotkaniu ekspertów Medycznej racji Stanu prof. Maria Mazurkiewicz – Bełdzińska, z Kliniki Neurologii Rozwojowej UM w Gdańsku, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych przypominając, że tragiczny scenariusz nie musiałby się wypełnić gdyby móc zastosować lek skutecznie hamujący postęp choroby.

- Kliniczne doświadczenia pokazują, że podanie go rodzeństwu chorego jeszcze na etapie bezobjawowym powoduje, że w ogóle mogą się nie pojawić – przypominała prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska apelując o dostęp do terapii dla polskich dzieci właśnie teraz, gdy pandemia nie pozwoli szukać dla nich ratunku poza granicami kraju.

W tym przypadku dostęp do leku jest dla małego pacjenta kwestią być albo nie być.

Leki na CLN2, mukopolisacharydozę, mukowiscydozę, czy dystrofię mięśniową Duchenne’a to ogromny wydatek. Nie do udźwignięcia dla rodziny. Ale dla nas, jako społeczeństwa to inwestycja w życie, które może być dłuższe, aktywne i doświadczane bez cierpienia.

Czasem nie trzeba milionów

- Dzieci przychodzące na świat z rozszczepem kręgosłupa to poważne wyzwanie dla urologów stwierdził dr Piotr Gastoł specjalista w tej dziedzinie, Konsultant Krajowy w dziedzinie Urologii Dziecięcej, który od lat próbuje ulżyć ich losowi.

Codzienność tej grupy pacjentów skazanych na samocewnikowanie kilka razy dziennie mogłaby być lepsza, gdyby dostępne stały się dla nich nowoczesne cewniki hydrofilowe. Są łatwiejsze w użyciu, dają dziecku większą niezależność od opiekunów, szansę na samodzielność w przedszkolu czy szkole.

- Ale przede wszystkim chronią przed zakażeniami pęcherza i w konsekwencji niewydolnością nerek, która jeszcze stanowi bezpośrednie zagrożenie życia - przypomniał dr Piotr Gastoł.

Nowoczesny cewnik to inwestycja kilku złotych w jakość życia dziecka i jego bezpieczeństwo. Przedstawione ministrowi Maciejowi Miłkowskiemu 13 maja w dyskusji ekspertów Medycznej Racji Stanu argumenty spowodowały, że obiecał specjalną uwagę dla sytuacji dzieci z rozszczepem kręgosłupa.

Decyzje i deklaracje

Zwiastunem faktycznej troski o chorych na choroby rzadkie są nie tylko ważne ubiegłoroczne decyzje refundacyjne dla chorych z SMA (rdzeniowy zanik mięśni), EB (pęcherzowe odklejanie się naskórka), chorobą Fabry’ego, ale również te nowe - zapowiedziane kilka dni po dyskusji ekspertów Medycznej Racji Stanu - dotyczące finansowania ze środków publicznych nowoczesnej diagnostyki genetycznej i tworzenia rejestru chorych, co zyska gwarancje realizacji w ramach Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich spodziewanego 1 lipca 2020.

Prof. Grzegorz Kopeć, z Kliniki Chorób Serca i Naczyń UJCM, kardiolog leczący pacjentów z kolejną śmiertelną chorobą rzadką - tętniczym nadciśnieniem płucnym (TNP) i prof. Dorota Sands – ekspert w dziedzinie mukowiscydozy, kierownik Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka Warszawie - upomnieli się o swoich pacjentów, z upośledzonymi przez chorobę, w stopniu zagrażającym życiu, funkcjami układu oddechowego. W przypadku TNP oczekiwana jest terapia trójtabletkowa znacznie ułatwiająca, szczególnie w tak trudnych czasach, bezpieczne przyjmowanie leku. W mukowiscydozie - dwie terapie o wysokiej skuteczności.

8 marca Prezydent RP nazwał wyzwania chorób rzadkich priorytetem polityki zdrowotnej naszego Państwa. 13 maja podczas potkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu wiceminister Maciej Miłkowski zwrócił uwagę na fakt, że wiele dobrego zadziało się już dla chorych na TNP deklarując gotowość rozważenia kolejnych ważnych decyzji. Przypomniał też o, coraz szerszym, dostępie do nowoczesnego leczenia rzadkich i ultrarzadkich schorzeń hematologicznych obiecując pochylenie nad kolejnymi grupami pacjentów cierpiących na nowotwory krwi. Sytuację tych chorych przedstawili prof. Ewa Lech- Marańda, Konsultant Krajowy w dziedzinie Hematologii i prof. Wiesław Jędrzejczak,

Decyzja wiceministra zdrowia Sławomira Gadomskiego uznająca pilną potrzebę dostępu do diagnostyki genetycznej i tworzenia rejestru chorych to odpowiedź na postulat prof. Anny Latos- Bieleńskiej i prof. Krystyny Chrzanowskiej, które w imieniu swego środowiska mocnym głosem przypomniały podczas obrad o randze tych wyzwań. 

Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM  i prof. Zbigniew Żuber, Kierownik Katedry Pediatrii Szpital im. Św Ludwika w Krakowie, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu zwracali uwagę decydentów na wymóg ciągłości leczenia i trwałości decyzji refundacyjnych.

W tej chwili, wobec wygaszania programu lekowego dla pacjentów z MPSVI nie ma systemowych gwarancji dostępu do jedynej skutecznej terapii dla chorych zdiagnozowanych po 1 marca 2020. Troje kontynuujących leczenie to osoby młode, aktywne zawodowo! Na decyzje o kontynuacji leczenia SMA za kilka miesięcy oczekiwać będą pacjenci prof. Anny Kostery - Puszczyk.

Dowodem faktycznej rangi zaprezentowanych przez ekspertów Medycznej Racji Stanu problemów pacjentów z chorobami rzadkimi była zgodna deklaracja posła Tomasza Latosa i prof. Pawła Kowala zapowiadająca zwołanie wspólnym staraniem Sejmowej Komisji Zdrowia poświęconej tym kwestiom. Dobrze, że tak bardzo doświadczonym przez los osobom swą uwagę dają nie tylko lekarze, ale parlamentarzyści i najwyższej rangi przedstawiciele władzy wykonawczej. To sygnał, że potrafimy być współczujący i solidarni z tymi, którzy bez naszej pomocy nie dadzą sobie rady ani w trakcie, ani po pandemii.