Wrodzona niedoczynność tarczycy - przyczyny, objawy, test przesiewowy i leczenie

Wrodzona niedoczynność tarczycy to choroba, która może doprowadzić do ciężkiego upośledzenia umysłowego dziecka. W związku z tym u każdego noworodka wykonuje się test przesiewy, by jak najszybciej zdiagnozować chorobę i móc wdrożyć odpowiednie leczenie. Jakie są przyczyny i objawy wrodzonej niewydolności tarczycy? Na czym polega terapia?

Spis treści

1. Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) - przyczyny
2. Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) - objawy
3. Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) - diagnoza
4. Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) - leczenie

Niedoczynność tarczycy, podobnie jak inne choroby tego narządu, często bywają dziedziczone.

Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) to choroba, której istotą jest wytwarzanie niewystarczającej ilości hormonów tarczycy już w życiu płodowym. Hormony te są niezbędne do prawidłowego rozwoju mózgu płodu, noworodka i małego dziecka, w związku z tym ich niedobór może doprowadzić do upośledzenia umysłowego. Dlatego w Polsce u wszystkich noworodków obowiązkowo przeprowadza się test przesiewowy w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, aby jak najszybciej wdrożyć odpowiednie leczenie.

Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) - przyczyny

Przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą być różnego rodzaju zaburzenia rozwoju gruczołu tarczowego, takie jak:

• niedorozwój tarczycy;
• brak jednego płata tarczycy;
• ektopia - występowanie gruczołu tarczowego w innym miejscu, niż powinien być, np. w obrębie języka;
• agenezja (lub aplazja) - niewykształcenie się gruczołu tarczowego;

Inną przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą być wrodzone błędy syntezy hormonów tarczycy. Oznacza to, że tarczyca rozwinęła się, ale nie potrafi spełniać swojej funkcji, jaką jest synteza hormonów. Choroba może być również wynikiem problemów z podwzgórzem lub przysadką.

Hipotyreoza może być również skutkiem choroby tarczycy u matki, w przebiegu której przez łożysko przenikają niektóre leki przeciwtarczycowe oraz przeciwciała przeciwtarczycowe. Do rozwoju tej choroby może sie przyczynić również niedobór lub nadmiar jodu w diecie matki.

Hipotyreoza częściej występuje u dzieci, które mają inne wady wrodzone (głównie serca) lub zespół Downa.

Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) - objawy

Pierwszym objawem wrodzonej niedoczynności tarczycy może być przedłużająca się żółtaczka u noworodka. Następnie u dziecka można zauważyć:

• opóźnienie wzrostu;
• opóźnione zarastanie ciemiączek;
• opóźnione wyrzynanie zębów;

• osłabienie napięcia mięśniowego, spowolnienie ruchów dziecka;
• suchą i chłodną skórę:
• "rozlany" (tzw. żabi) brzuch, a na nim wystający pępek;
• duży język;
• ochrypły i szorstki głos;
• brak skłonności do płaczu (nawet jeśli się pojawia, to jest ochrypły);
• niepokojące objawy ze strony układu pokarmowego - brak apetytu, zaparcia;
• zwolnienie akcji serca;

Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) - diagnoza

Po ukończeniu przez noworodka 3. doby życia pielęgniarka nakłuwa jego piętę i pobiera krew na bibułę, która następnie jest przekazywana do laboratorium w celu oceny stężenia tyreotropiny (TSH). Test przesiewowy w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, wykonany przed ukończeniem przez dziecko 3 dni, mógłby zostać zafałszowane przez hormony tarczycy przekazane dziecku z krwią przez matkę.

Jeśli wynik jest dodatki, dziecko w trybie natychmiastowym jest kierowane do poradni endokrynologicznej, gdzie lekarz endokrynolog poprowadzi dalszą diagnostykę. Badanie przesiewowe wykonane w szpitalu nie jest bowiem podstawą do postawienia ostatecznego rozpoznania choroby.

A co, jeśli dziecko zostaje wypisane ze szpitala w 2. dobie życia? Wówczas rodzice przy wypisie dostają specjalną bibułę, na którą należy pobrać krew w czasie pierwszej wizyty pielęgniarki z przychodni lub udać się z dzieckiem do poradni, aby pielęgniarka pobrała próbkę do badania. Krew powinna być pobrana przed ukończeniem przez dziecko 6. dnia życia.

WARTO WIEDZIEĆ>>Pierwsze BADANIA noworodka w szpitalu

Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) - leczenie

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy polega na codziennym przyjmowaniu brakujących hormonów tarczycy (L-tyroksyny). Wraz ze wzrostem dziecka dawkę hormonów tarczycy trzeba zmieniać, gdyż jest ona uzależniona m.in. od masy ciała dziecka.

Z badań wynika, że większość dzieci, które poddano leczeniu odpowiednio wcześnie, rozwija się prawidłowo i nie ma obniżonych zdolności intelektualnych.

Monika Majewska