Zbiórka Żywności Podziel się Posiłkiem:3-4.10.2014

Sprawdź, gdzie zbieramy »

MĘSKIE CHOROBY GENETYCZNE, czyli co syn dziedziczy po swoim ojcu

Konsultant:dr Dorota Nowakowska
Autor: Anna Jarosz

Dziedziczymy nie tylko kolor oczu czy włosów. W genetycznym pakiecie można otrzymać też chorobę. Niektóre choroby genetyczne przekazywane są tylko potomkom w linii męskiej. Jakie choroby genetyczne przechodzą z ojca na syna?

choroby genetyczne, na które chorują tylko mężczyźni. Jeśli jeden z genów na chromosomie X jest nośnikiem choroby, odziedziczy ją dziecko płci męskiej. Dziewczynka jest tylko nosicielką – nie zachoruje, ale przekaże gen inicjujący chorobę swoim dzieciom. Dlaczego? W przypadku kobiety wadliwy gen w jednym chromosomie X może być zrównoważony „zdrowym” genem w drugim X. Mężczyzna ma jeden chromosom X i zmieniony gen nie ma prawidłowej kopii, a to determinuje chorobę. Oznacza też, że mężczyzna przekaże ten gen córce, która stanie się nosicielką. Ale jeśli spłodzi syna, dziecko nie zachoruje, bo dostanie od ojca tylko chromosom Y ze zdrowymi genami.

Nie przegap

Ważne

Ważne

Geny to zakodowane dane o cechach dziedzicznych: wyglądzie, temperamencie czy skłonnościach do określonych schorzeń. Zbudowane są z DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) i tworzą zwarte struktury zwane chromosomami. Chromosomy znajdują się w każdej komórce naszego organizmu, także w komórkach jajowych i plemnikach. W momencie zapłodnienia zarodek otrzymuje chromosomy swoich rodziców. Człowiek ma 46 chromosomów – 23 od matki i 23 od ojca – które łączą się w pary. W dziedziczeniu związanym z płcią kluczową rolę odgrywają geny zlokalizowane na 23. parze chromosomów nazywanej chromosomami płci. U kobiety są to dwa chromosomy X (XX), u mężczyzny X i Y (XY). Żeński chromosom X zawiera więcej genów.

Choroby, które syn otrzymuje w spadku od ojca

» ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X (FRA X) jest najczęstszą przyczyną dziedziczenia umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Choruje 1 na 1500 mężczyzn. Często spotykaną cechą wyglądu zewnętrznego są duże uszy i wystający podbródek, a także powiększone jądra. W wielu przypadkach zdarzają się zaburzenia mowy i objawy autystyczne. W dziedziczeniu choroby występuje także zjawisko nazywane paradoksem Shermana. Oznacza to, że prawdopodobieństwo zachorowania jest uzależnione od pozycji zajmowanej w drzewie genealogicznym: bracia zdrowego mężczyzny nosiciela są obarczeni 9-procentowym ryzykiem, natomiast jego wnuki – aż 40-procentowym. Inaczej mówiąc, ryzyko wzrasta z pokolenia na pokolenie.

» DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A pierwsze objawy pojawiają się między 1. a 4. rokiem życia. Zmiany dotyczą symetrycznie postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Zwykle rozpoczyna się od mięśni pasa biodro-wego, powodując kaczkowaty chód, problemy ze wstawaniem z pozycji siedzącej i przy wchodzeniu po schodach. Występuje rzekomy przerost mięśni łydek. Z czasem ujawniają się przykurcze, które właściwie unieruchamiają chorych. Ok. 20. roku życia zaniki mięśniowe prowadzą do śmierci z powodu niewydolności oddechowej i serca. Możliwe jest spowolnienie postępu choroby poprzez dbanie o jak najdłuższe zachowanie aktywności dziecka. Aktualnie uzyskano obiecujące wyniki leczenia pacjentów za pomocą terapii molekularnej z wykorzystaniem technologii pomijania eksonów. Leczenie przywraca funkcje dystrofiny, której produkcja jest upośledzona w tej chorobie.

» ZESPÓŁ HUNTERA zwany też mukopolisacharydozą typu II, w Polsce stanowi ok. 20 proc. wszystkich zachorowań na mukopolisacharydozę. Pierwsze objawy pojawiają się w 2.–3. roku życia. Choroba ma dwie postacie. W typie A występuje pogrubienie rysów twarzy, niski wzrost, zmiany stawowe, powiększenie śledziony i wątroby, przepukliny, upośledzenie rozwoju umysłowego oraz zmiany kostne. W typie B upośledzenie umysłowe nie występuje lub jest umiarkowane, cechy dysmorficzne są mniej nasilone, a zmiany kostne znacznie łagodniejsze.

» RAK PROSTATY - skłonność do zachorowania dotyczy panów z rodzin z zespołem dziedzicznego raka piersi i jajnika (tych, których matki, siostry, ciotki lub ciotki ze strony ojca chorowały na tego typu nowotwory), u których wykryto nosicielstwo mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2. U tych mężczyzn (nosicieli) ryzyko zachorowania na raka prostaty może sięgać 7 proc. Dlatego wskazane są u nich częstsze i wcześniejsze badania nakierowane na wykrycie tego nowotworu.

» RAK JELITA GRUBEGO - statystyki wskazują na istotną rolę dziedziczenia w przypadku tego nowotworu. Badaniem pozwalającym na wczesne wykrycie zmian przednowotworowych w jelicie grubym jest kolonoskopia. Mężczyznom, których bliscy krewni chorowali na ten nowotwór, zaleca się wykonywanie tego badania od 40. roku życia co 5 lat.

» HEMOFILIA na ciężką lub lekką postać schorzenia cierpi w Polsce ok. 4 tys. osób. Organizm chorych na hemofilię nie produkuje (lub w bardzo małych ilościach) jednego z czynników krzepnięcia, przez co każde krwawienie trwa długo i może być niebezpieczne dla życia. Hemofilię dzieli się na dwie grupy: A – gdy brakuje czynnika krzepnięcia oznaczonego symbolem VIII, oraz B – gdy nie ma czynnika IX. Te dwie postacie choroby mają identyczne objawy i przebieg, ale muszą być inaczej leczone ze względu na niedobór różnych czynników krzepnięcia. Pierwszy symptomy choroby najczęściej są zauważane pod koniec 1. roku życia, kiedy raczkujące dziecko ma liczne wylewy podskórne. Ok. 2.–3. roku życia mogą się zacząć krwawienia w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, nawet w mózgu.Te ostatnie stanowią zagrożenie dla życia. Najbardziej dokuczliwym objawem choroby są wylewy krwi do stawów, które prowadzą do znacznego lub całkowitego zniszczenia stawu. Stopniowej degeneracji ulega nie tylko chrząstka stawowa, ale także błona, maź oraz kości. Wylewy się powtarzają. Przed kalectwem może chorego ochronić systematyczne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia krwi. Ale terapia jest najbardziej skuteczna, gdy lek zacznie być podawany profilaktycznie – jeszcze przed wystąpieniem pierwszego krwawienia do stawów, czyli we wczesnym dzieciństwie.

» ZESPÓŁ KLINEFELTERA (XXY)
Przyczyną jest pojawienie się dodatkowego chromosomu X. Mężczyźni dotknięci schorzeniem są zwykle bezpłodni, co jest spowodowane niedorozwojem prącia i jądra. U niektórych występują cechy obojnacze, np. kobieca sylwetka, nieproporcjonalnie długie kończyny i ponadprzeciętny wzrost, powiększone sutki, skłonność do raka piersi. Organizm chorego wytwarza mniej testosteronu, co powoduje upośledzenie dojrzewania płciowego, dlatego różnice w wyglądzie uwidaczniają się dopiero w okresie dojrzewania. Czasami występuje też niewielkiego stopnia upośledzenie intelektualne. Chorobie towarzyszą zaburzenia metabolizmu, a w efekcie skłonność do otyłości i zagrożenie zachorowania na cukrzycę. Terapia testosteronem daje dobre rezultaty i poprawia sylwetkę na bardziej męską.

» RYBIA ŁUSKA u chorych ciało pokrywają położone obok siebie łuski zrogowaciałej skóry. Jest kilka odmian tej choroby, za jedną z nich odpowiada zmieniony gen w chromosomie X. Objawy tej odmiany rybiej łuski występują już w chwili urodzenia. Łuski są duże, brunatne, wielooczne. Zmiany obejmują skórę całego ciała, także doły pachowe, pachwiny oraz zgięcia łokciowe i podkolanowe. Nie pojawia się natomiast rogowacenie mieszkowe, nadmierne rogowacenie skóry dłoni i stóp ani też atopowe zapalenie skóry. Rybia łuska sprzężona z płcią nasila się z wiekiem. Mogą wystąpić zaburzenia wzroku (zapalenie rogówki, zaćma), narządu ruchu (zaburzenia rozwojowe chrząstek i kości, zaniki i niedorozwój mięśni), słuchu (głuchota), ośrodkowego układu nerwowego (skurcze mięśniowe, opóźnienie rozwoju umysłowego) oraz płodności. Leczenie jest tylko objawowe. Nie są znane metody pozwalające na wyeliminowanie przyczyny schorzenia. Leczenie może być zewnętrzne bądź doustne. Jedynym skutecznym środkiem doustnym są retinoidy aromatyczne, które chory musi brać sekwencyjnie przez całe życie. Odstawienie leków oznacza nawrót choroby. Stosuje się też sterydy, maści z kwasem salicylowym i mocznikiem, kąpiele z do-datkiem sody lub soli kuchennej.

» DALTONIZM jest wadą dziedziczną, która dość często ujawnia się u mężczyzn i bardzo rzadko u kobiet. Osoba obarczona daltonizmem nie może odróżniać niektórych kolorów, zwykle czerwieni i zieleni. Całkowity daltonizm, czyli widzenie czarno-białe, występuje rzadko. Przyczyną schorzenia jest brak pewnych czopków potrzebnych do widzenia kolorów. Światło rozchodzi się falowo i w zależności od długości fali świetlnej ma różny kolor. Do rozróżniania kolorów służą w oku czopki. W każdym znajduje się barwnik wzrokowy, który występuje w trzech formach. To pozwala oku reagować na fale świetlne różnej długości, czyli czerwone, zielone i niebieskie. Mózg zbiera sygnały pochodzące z czopków i składa je w kolorowy obraz. Czopki pracują prawidłowo tylko przy dobrym oświetleniu, dlatego w półmroku nie rozróżniamy prawidłowo kolorów. Niestety, tej przekazywanej genetycznie wady wzroku medycyna wciąż nie potrafi naprawić.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także
Zdjęcia: Photos.com

Aktualizacja: 28.08.2014

reklama
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny i objawy. Leczenie tej rzadkiej choroby genetycznej Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny i objawy. Leczenie tej rzadkiej choroby genetycznej

Zespół Wolfa-Hirschhorna to zespół wad wrodzonych, na który składa się złożona grupa schorzeń....

więcej

1182

Progeria: przedwczesna starość. Przyczyny i objawy przedwczesnego starzenia się Progeria: przedwczesna starość. Przyczyny i objawy przedwczesnego starzenia się

Progeria (z greki przedwczesna starość) to rzadka choroba polegająca na niezwykle szybkim procesie...

więcej

2053

Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub...

więcej

4474

Zespół Tourette'a - choroba nerwowych tików Zespół Tourette'a - choroba nerwowych tików

Zespół Tourette’a został po raz pierwszy opisany w 1885 roku przez francuskiego neurologa...

więcej

2940

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

W przypadku przesuszenia skóry rąk proponuję zastosowanie (wielokrotnie w ciągu dnia) preparatów intensywnie natłuszczających dostępnych w aptekach, takich jak Diprobaza, Nanobaza, Dermobaza, maść...

Korony porcelanowe nie mają określonej na stałe żywotności. Wszystko zależy od użytkowania ich przez pacjenta. Są korony, które przetrwały 20 lat, ale zdarzają się również takie, które pękają po...

Obecność skrzepów krwi we krwi miesiączkowej jest objawem bardzo obfitych krwawień miesiączkowych, zwykle towarzyszą im bóle brzucha. Obfite krwawienia miesiączkowe, zwłaszcza jeśli występują od...

Grupy wsparcia
data

Październik 02, 2014

Wiem o czym mówisz, trudno jest utrzymać dietę, co chwilę zdarzają się jakieś okazje, typu urodziny babci i teksty w stylu "jak kawałka tortu nie zjesz, przecież babcia specjalnie piekła", albo urodziny znajomego - "wypij chociaż toast z nami", albo chociażby własne myśli typu "cały dzień...

data

Październik 02, 2014

Jedna łyżka octu jabłkowego i reszta wody. To pozwoli Tobie mniej zjeść.

data

Październik 02, 2014

Próbowałam zielonej kawy ale efekty żadne, pic na wodę. Jeśli chodzi o normalną kawę to z jeden strony w moim przypadku pobudzała ona moją przemianę materii jak miałąm kłopoty z wypróżnianiem ale było to na tyle gwałtowne że zaprzestałam, poza tym żołądek siada więc uważam że jest to...

data

Październik 02, 2014

Bardzo do stosowania slimcea pomogła mi dieta atkinsa i ćiwczenia, naprawde warto to dorzucić do brania suplementu, a same tabletki pzyśpieszyły mi odchudzanie i to kilka krotnie bo w zaledwie 3 miesiące schudłam 11 kilogramów

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.