Mielofibroza czyli włóknienie szpiku kostnego: przyczyny, objawy, leczenie

2014-09-23 12:43 opracowanie ap

Mielofibroza (włóknienie szpiku kostnego) to najrzadszy spośród wszystkich nowotworów mieloproliferacyjnych, czyli związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem szpiku kostnego. To rzadki i trudny do zdiagnozowania nowotwór krwi. Objawy, zwłaszcza na początku choroby, mogą wskazywać na wiele innych chorób. Jakie są przyczyny, objawy mielofibrozy? Jak przebiega leczenie?

Objawy mielofibrozy (włóknienia szpiku kostnego), zwłaszcza na początku choroby, mogą wskazywać na wiele innych chorób. W późniejszym okresie mielofibroza powoduje między innymi znaczne powiększenie śledziony, która z przeciętnej masy 150 gramów u zdrowego człowieka, może u pacjenta z mielofibrozą osiągnąć wagę nawet kilku kilogramów. Roczna zapadalność na mielofibrozę szacowana jest na poziomie około 1,5 na 100 000 osób. Średni wiek pacjenta w momencie rozpoznania mielofibrozy wynosi 67 lat, jednak do rozwoju choroby może dojść u osób w każdym wieku. W Polsce z tym rzadkim nowotworem zmaga się około 1000 osób.

Mielofibroza: przyczyny

Do tej pory nie udało się zidentyfikować czynników sprawczych choroby, wiadomo jednak, że ważną rolę w rozwoju choroby odgrywają mutacje genowe JAK2. - Chorobę powoduje genetyczna zmiana w komórce macierzystej. Zmutowane komórki namnażają się, przekazując wadę kolejnym komórkom. Proces ten wpływa na podścielisko szpiku kostnego, na komórki układu krwiotwórczego, co w konsekwencji wywołuje zmiany we krwi obwodowej. Progresja choroby wiąże się z nasileniem objawów i zwiększonym ryzykiem transformacji w ostrą białaczkę szpikową – podkreśla dr hab. n. med. Tomasz Sacha, z Katedry i Kliniki Hematologii Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum.

Mielofibroza: objawy

Najczęściej pacjenci trafiają do lekarza z objawami ciągłego zmęczenia, osłabienia, duszności podczas wysiłku, czy kołatania serca, mogą pojawić się również wzdęcia brzucha, ciągłe uczucie pełności w jamie brzusznej oraz nocne poty. Ze względu na niecharakterystyczne objawy pacjenci chorzy na mielofibrozę często, przez wiele lat, leczeni są np. z powodu niedokrwistości. Z drugiej strony u pewnej grupy pacjentów choroba może rozwinąć się bardzo szybko. W trakcie badań u pacjentów stwierdza się włóknienie szpiku kostnego, splenomegalię (powiększenie śledziony), niedokrwistość.

Mielofibroza: diagnoza

Lekarz badający pacjenta powinien wykonać badanie palpacyjne brzucha oraz zlecić morfologię z badaniem mikroskopowym oraz badanie USG. Do ostatecznego rozpoznania niezbędne jest przeprowadzenie badania szpiku kostnego, pobieranego z kości biodrowej (trepanobiopsja). W przypadku potwierdzenia diagnozy konieczne jest rozpoczęcie odpowiedniego leczenia. Celem terapii jest obniżenie ryzyka komplikacji oraz złagodzenie ciężkich objawów choroby. Transfuzje krwi, chemioterapia, radioterapia, usunięcie śledziony i przeszczepienie szpiku to dotychczas stosowane metody leczenia mielofibrozy.

Mielofibroza: powikłania

U pacjentów z mielofibrozą zwiększona chorobowość, powikłania związane z chorobą oraz śmiertelność są wynikiem niedoboru komórek krwi, rosnącej liczby niedojrzałych komórek krążących we krwi obwodowej lub konsekwencją uszkodzenia narządów. Do powikłań związanych z mielofibrozą zalicza się potencjalnie zagrażające życiu zakażenia, krwawienia, transformację w ostrą białaczkę szpikową oraz zgon.

Ważne

Czym jest włóknienie szpiku?

Włóknienie szpiku kostnego polega na nadmiernym odkładaniu się złogów kolagenowych w szpiku, co w rezultacie powoduje wypieranie komórek układu krwiotwórczego i prowadzi do rozwoju niewydolności szpiku. Rozrastające się włókna tkanki łącznej stopniowo zastępują w szpiku elementy wytwarzające krew. W bardziej zaawansowanych stadiach mielofibrozy produkcja krwi przenoszona jest do śledziony, a następnie wątroby – co w efekcie prowadzi do znacznego powiększenia tych narządów.

Materiały prasowe
Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE