19-latek gubił rzeczy i o wszystkim zapominał. Tak objawiała się choroba Alzheimera

19-letni mężczyzna z nietypowymi objawami pogorszenia pamięci i funkcji poznawczych został uznany za najmłodszego pacjenta z chorobą Alzheimera. Objawy u nastolatka pojawiły się już kilka lat wcześniej. Jak to możliwe, że do rozwoju tego schorzenia neurologicznego, kojarzonego z wiekiem senioralnym, doszło u tak młodej osoby?

19-latek z chorobą Alzheimera

Chińscy neurolodzy z lokalnej kliniki pamięci postawili 19-latkowi szokującą diagnozę: choroba Alzheimera. Młody człowiek już ok. 17 r.ż. przejawiał pewne zaburzenia poznawcze, pojawiły się wyraźne zaburzenia pamięci, a z biegiem czasu funkcje poznawcze wyraźnie słabły.

Badania obrazowe wykazały zmiany w mózgu m.in. zmniejszenie hipokampu, części mózgu odpowiedzialnej za procesy pamięciowe. W badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego również stwierdzono zmiany i obecność markerów charakterystycznych dla choroby Alzheimera.

Chorobę Alzheimera kojarzy się z dolegliwościami osób starszych. A jednak przypadki uważane za wczesne tj. przed 65 r.ż., stanowią ok. 10 proc. wszystkich diagnoz.

Część tych wczesnych przypadków dotyczy osób już przed 30 r.ż. Przyczyną w takich przypadkach są zwykle patologiczne mutacje genów, co określa się mianem „rodzinnej choroby Alzheimera” (FAD, Familial Alzheimer’s disease).

Nieznana przyczyna rozwoju choroby Alzheimera u młodych osób

Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Pekinie nie znaleźli jednak żadnej ze zwykle rozpoznawanych mutacji odpowiedzialnych za wczesną utratę pamięci ani żadnych „podejrzanych” genów u omawianego nastolatka.

Przed postawieniem tej diagnozy w Chinach najmłodszy pacjent z chorobą Alzheimera miał 21 lat. Stwierdzono u niego mutację genu PSEN1, co powoduje gromadzenie się nieprawidłowych białek w mózgu, tworząc skupiska toksycznych blaszek, co jest częstą cechą choroby Alzheimera.

Zaburzenia pamięci u młodych ludzi - możliwe przyczyny

Przypadki takie jak ten w Chinach stanowią pewną zagadkę. Nikt z rodziny 19-latka nie miał historii choroby Alzheimera ani demencji, co utrudnia sklasyfikowanie wspomnianego przypadku jako FAD. Ponadto nastolatek nie miał żadnych innych chorób, infekcji ani urazów głowy, które mogłyby wyjaśnić jego nagły spadek funkcji poznawczych.

Dwa lata przed skierowaniem do kliniki pamięci 17-letni wówczas pacjent zaczął mieć problemy z koncentracją na zajęciach. Z trudem czytał, zauważono pogorszenie pamięci krótkotrwałej. Młody człowiek gubił swoje rzeczy, często nie mogąc sobie przypomnieć, co robił poprzedniego dnia.

Mimo starań nie zdołał ukończyć szkoły średniej, ponieważ zaburzenia pamięci nie pozwalały mu na opanowanie materiału, chociaż nadal wykonywał samodzielnie codzienne czynności.

Rok po tym, jak mężczyzna znalazł się w klinice, stwierdzono dalsze pogorszenie pamięci natychmiastowej, pamięci krótkoterminowej po trzech minutach i pamięci długoterminowej po 30 minutach.

Wynik pacjenta dotyczący pamięci całkowitej był o 82 procent niższy od wyników jego rówieśników, a wynik dotyczący pamięci bezpośredniej był niższy o 87 procent.

Aby potwierdzić diagnozę młodego mężczyzny, konieczne są długoterminowe badania kontrolne. Jak ocenił neurolog z zespołu badającego nastolatka, Jianping Jia:

Ten przypadek zmienia nasze rozumienie typowego wieku zachorowania na chorobę Alzheimera. U pacjenta stwierdzono bardzo wczesny początek choroby Alzheimera bez wyraźnych mutacji patogennych, co sugeruje, że jej patogeneza nadal wymaga zbadania.

Twoja pamięć się pogarsza? Oto 8 możliwych powodów

Zobacz galerię 8 zdjęć

Historia nastolatka z chorobą Alzheimera pokazuje, że ta dolegliwość nie rozwija się według jednej ścieżki i jest o wiele bardziej złożona, niż nam się wydawało, i rozwija się wieloma drogami, wywołując różne skutki.

W oświadczeniu dla South China Morning Post neurolodzy, którzy opisali przypadek pacjenta, argumentowali, że przyszłe badania powinny skupić się na przypadkach o wczesnym początku, aby jeszcze lepiej zrozumieć zagadnienie utraty pamięci.

Choroba Alzheimera – objawy

Choroba Alzheimera to postępujące schorzenie neurodegeneracyjne, które prowadzi do stopniowej utraty pamięci i zdolności poznawczych. Objawy rozwijają się powoli i pogłębiają z czasem.

Wczesne objawy choroby Alzheimera (łagodna faza)

•  Zapominanie niedawnych wydarzeń i informacji (np. trudności w przypomnieniu sobie imion, dat).
•  Problemy z koncentracją i planowaniem (np. trudność w organizacji dnia).
•  Zgubienie się w znajomych miejscach.
•  Zmiany nastroju – apatia, drażliwość, depresja.
•  Gubienie przedmiotów i trudności z ich odnalezieniem.

Objawy w fazie umiarkowanej choroby Alzheimera:

•  Znaczne trudności w rozpoznawaniu bliskich osób.
•  Problemy z mówieniem i rozumieniem języka.
•  Dezorientacja w czasie i przestrzeni (np. osoba nie wie, jaki jest dzień tygodnia).
•  Niepokój, agresja, wahania nastroju.
•  Kłopoty z higieną i codziennymi czynnościami (np. ubieranie się, gotowanie).

Zaawansowana faza choroby Alzheimera

Brak zdolności do samodzielnego funkcjonowania.Całkowita utrata pamięci – chory nie rozpoznaje nawet najbliższych.Trudności z chodzeniem, połykaniem, kontrolą pęcherza.Silna dezorientacja i nieświadomość otoczenia.

Przyczyny choroby Alzheimera i  grupy ryzyka

Kogo najczęściej dotyka choroba Alzheimera? Alzheimer najczęściej ujawnia się po 65. roku życia, choć pierwsze zmiany w mózgu mogą rozwijać się nawet 20 lat wcześniej. Genetyka odgrywa pewną rolę, zwłaszcza w rzadkich postaciach wczesnego Alzheimera. Zwykle wczesną diagnozę słyszą osoby z historią choroby Alzheimera w rodzinie. 

Ponadto bardziej narażone na rozwój choroby Alzheimera są osoby z chorobami układu krążenia, jak nadciśnienie, z innymi schorzeniami, jak cukrzyca czy otyłość. Zauważono, że również wysoki poziom cholesterolu zwiększają ryzyko. Ustalono również, że na chorobę Alzheimera częściej chorują kobiety. 

W grupie ryzyka są również osoby z niskim poziomem aktywności umysłowej. Zauważono, że brak stymulacji mózgu (np. mało czytania, brak nowych wyzwań intelektualnych) może przyspieszać rozwój choroby. Ponadto palenie tytoniu i brak aktywności fizycznej zwiększają ryzyko rozwoju chorób neurodegeneracyjnych.

Katarzyna Głuszak