Twardzina układowa: przyczyny, objawy, leczenie

Twardzina jest chorobą, której przyczyn dokładnie nie wyjaśniono. Bierze się pod uwagę np. podłoże genetyczne, immunologiczne, naczyniowe i szkodliwość środowiska zewnętrznego. W twardzinie wytwarzanie kolagenu przez fibroblasty jest nasilone. Początkowo występuje stwardniały obrzęk, a następnie stwardnienie i zaniki.

Spis treści

1. Twardzina układowa - przyczyny
2. Twardzina układowa - objawy
3. Twardzina układowa - diagnostyka
4. Twardzina układowa- leczenie

Twardzina układowa (łac. scleroderma) to rzadka, przewlekła, nieuleczalna choroba autoimmunologiczna, dotycząca tkanki łącznej. Ponieważ tkanka łączna występuje w całym organizmie, osoby cierpiące na twardzinę układową mogą mieć różne kombinacje objawów, co jest jednym z powodów, dla których ich doświadczenia choroby mogą być zróżnicowane.

Choroba może powodować bliznowacenie skóry i głównych narządów, takich jak: serce, płuca, układ trawienny i nerki oraz może prowadzić do zagrażających życiu powikłań.Wyróżniamy również twardzinę ograniczoną, która w przeciwieństwie do typu układowego dotyczy wyłącznie skóry i tkanek głębszych.

Twardzina układowa - przyczyny

Przyczyny twardziny układowej nie są jeszcze dokładnie poznane. Prawdopodobnie znaczenie mogą mieć czynniki genetyczne oraz środowiskowe, na przykład narażenie na krzem, chlorek winylu, lub trichloroetylen. Czynnikiem mogącym również mieć wpływ na patogenezę twardziny jest wstrzykiwanie silikonu podczas operacji plastycznych piersi.

Występowanie choroby przeważnie u kobiet może być wyjaśnione przez teorię mikrochimeryzmu. Jest to przetrwanie w organizmie matki komórek płodu, które zazwyczaj pozostają nieaktywne. Podejrzewa się, że uaktywnienie tych komórek, przez różne czynniki może skutkować objawami choroby.

Twardzina układowa - objawy

Twardzina powoduje liczne zmiany w organizmie, zatem objawy można podzielić ze względu na obszar, którego dotyczą. 

Objawy twardziny widoczne na skórze:

• zespół Raynauda, czyli napadowe blednięcie a później sinienie rąk i ich obrzęk
• zmiany zanikowe czerwieni warg oraz nosa
• stwardnienia w obrębie palców, paliczki mogą ulegać ścieńczeniu i martwicy
• zmiany typu obrzęku stwardnieniowego lub znakowe mogą występować w obrębie kończyn górnych i dolnych, twarzy, szyi oraz tułowia
• w zaawansowanych zmianach może wystąpić przykurcz oraz unieruchomienie rąk

Objawy twardziny mogą pojawić się także jako zmiany w układzie kostnym:

• bóle stawowe i zapalenia torebek ścięgnistych
• zwężenie torebek stawowych
• zanik guzowatości paznokciowych
• osteoporoza

Zmiany w układzie mięśniowym dają objawy w postaci bóli mięśniowych spowodowanych przerostem i stanem zapalnym tkanki międzymięśniowej.

Zmiany w mikrokrążeniu, wykrywane przy badaniach kapilaroskopowych powodują:

• zanik naczyń włosowatych
• występujące w zespole Raynauda pętle naczyniowe poszerzone w części środkowej

Zmiany narządowe dają objawy w postaci:

• trudności w przełykaniu pokarmu spowodowane poszerzeniem i atonią przełyku
• nadciśnienie spowodowane zmianami w obrębie drobnych naczyń nerkowych
• duszność oraz kaszel spowodowane włóknieniem płuc
• arytmie
• zaburzenia przewodzenia
• nadciśnienie płucne
• zapalenia osierdzia

Twardzina układowa - diagnostyka

Zmiany występujące w przebiegu twardziny zazwyczaj są na tyle charakterystyczne, że nie pozostawiają wątpliwości co do jej rozpoznania. Badania laboratoryjne przydatne w postawieniu diagnozy to:

• badanie poziomu przeciwciał przeciw centromerom ACA
• badanie poziomu przeciwciał przecie antygenowi jądrowemu topoizomerazie I Scl-70

Zdarza się, że zlecane są również badania dodatkowe takie jak badanie kapilaroskopowe, badanie histologiczne lub elektromiograficzne tkanki mięśniowej, a także spirometria i badania EKG oraz echokardiograficzne.

Twardzina układowa- leczenie

Ze względu na niepoznaną dotąd dokładnie patogenezę twardziny nie ma jeszcze skutecznego leczenia przyczynowego. Terapia skierowana jest przeciwko procesom włóknienia oraz zamianom naczyniowym i zapalnym i ma na celu złagodzenie objawów oraz zapobieganie powikłaniom. Stosowane leki to głównie:

• leki immunosupresyjne, np.: cyklofosfamid, metotreksat, cyklosporyna A oraz w ciężkich wypadkach kortykosteroidy i kaptopril
• leki działające na proces włóknienia takie jak: penicylamina oraz gamma-interferon
• leki naczyniowe: nifedypina, prostacyklina, dekstran drobnocząsteczkowy, witamina E

Szczególną uwagę należy zwrócić na zmiany w płucach, które występują u wielu chorych na twardzinę układową, jednak nie w każdym przypadku są one zauważalne.

Śródmiąższowa choroba płuc jest główną przyczyną śmiertelności chorych na twardzinę układową, odpowiadającą za prawie 35% zgonów związanych z tą chorobą, przy czym jedna na cztery osoby rozwija zauważalną chorobę płuc w ciągu trzech lat od rozpoznania.

Ważne jest, aby pacjenci i ich bliscy byli świadomi, że nawet niewielkie zmiany mogą sugerować chorobę płuc, ponieważ im wcześniej takie objawy zostaną zgłoszone, tym szybciej pacjent może zostać zdiagnozowany i otrzymać odpowiednie wsparcie. Symptomy włóknienia płuc obejmują:

• brak tchu
• zadyszkę podczas ćwiczeń, wchodzenia pod górę lub po schodach
• jak również suchy, drażniący kaszel, który nie ustępuje