Zespół Kabuki: przyczyny, objawy, leczenie

2017-03-31 9:07 Izabela Orlicz

Zespół Kabuki wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną, ale najbardziej charakterystycznym objawem, występującym u wszystkich chorych jest dysmorfia twarzy - twarze chorych przypominają ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki (Kumadori).

Zespół Kabuki (zespół makijażu Kabuki, zespół Niikawy-Kurokiego, ang. Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) po raz pierwszy został opisany w Japonii przez lekarzy: Norio Niikawę i Yoshikazu Kuroki na początku lat 80-tych ubiegłego wieku. Nazwa wzięła się stąd, że specyficzne objawy choroby dotyczą dysmorfii twarzy, która przypomina charakteryzację aktorów z tradycyjnego japońskiego teatru kabuki. Choroba ma podłoże genetyczne i w większości przypadków odpowiada za nią mutacja jednego z genów. Powstaje ona sporadycznie, tzn. żadne z rodziców nie musi być nosicielem zmutowanego genu, by dziecko urodziło się z zespołem Kabuki. Przy czym symptomy mogą być mniej lub bardziej nasilone, dlatego nie zawsze tuż po urodzeniu dziecka można stwierdzić, że cierpi ono na tą rzadką chorobę.

Zespół Kabuki: widoczne objawy

Zaraz po porodzie noworodek może dostać nawet 8 czy 9 punktów w skali Apgar i przez pierwsze tygodnie rozwijać się prawidłowo. To, co zwykle na samym początku niepokoi lekarzy to zbyt małe napięcie mięśniowe oraz kłopoty ze ssaniem (brak odruchu, problemy z przełykaniem, ulewanie). Gdy noworodek nie przybiera prawidłowo na wadze rozpoczyna się zazwyczaj żmudne szukanie przyczyny. O wiele łatwiej zdiagnozować nieco starsze dzieci, bo pojawiają się charakterystyczne cechy twarzy. Składają się na nie m.in.:

  • długie szpary powiekowe
  • wywinięcie bocznej części powieki dolnej
  • szerokie rozstawienie oczodołów
  • duże, łukowate brwi, ale często przerzedzone na bokach
  • niebieskie twardówki gałki ocznej
  • dość szeroki grzbiet nosa
  • tzw. zmarszczki nakątne, czyli fałd skórny, przebiegający od górnej do dolej powieki
  • uniesiona górna warga z otwartymi ustami
  • często odstające i dość grube małżowiny uszne
  • czasem rozszczep podniebienia oraz wady w uzębieniu (np. brak zawiązków zębów lub szeroko rozstawione).

Zespół Kabuki: dalsze symptomy

Objawy zespołu Kabuki to nie tylko i wyłącznie cechy zewnętrzne. Niestety chorobie towarzyszą również zmiany w układzie szkieletowym i kostnym, które obejmują m.in.:

  • brachydaktylię (krótkopalczastość), w tym zwłaszcza małego palca, który dodatkowo może być skrzywiony
  • wady kręgosłupa (skolioza, nieprawidłowo wykształcone kręgi)
  • kłopoty ze stawami, przede wszystkim ich nadmierna ruchomość
  • tzw. opuszki płodowe palców dłoni i stóp, które są wypukłe i przypominają poduszeczki.

W przypadku dzieci z zaspołem Kabuki duży problem stanowią również wrodzone wady serca i zaburzenia przewodzenia sercowego:

Dzieci z zespołem Kabuki nie przybierają też prawidłowo na wadze, zbyt wolno rosną, co z kolei powoduje zaburzenia w rozwoju ruchowym (później zaczynają siadać, chodzić). Zazwyczaj też w mniejszym lub większym zakresie są niepełnosprawne intelektualne, zazwyczaj w stopniu lekkim lub umiarkowanym.

Zespół Kabuki: diagnostyka

Jeśli badania genetyczne potwierdzą zespół Kabuki dziecko czeka dalsza diagnostyka, bo schorzeniu mogą towarzyszyć inne wady wrodzone, np. serca, układu pokarmowego, moczowego czy hormonalnego. U części pacjentów mogą też wystąpić napady padaczkowe, małogłowie, wady mózgu, często też dzieci są bardziej podatne na infekcje górnych dróg oddechowych. Z tego względu mali pacjenci muszą być pod opieką nie tylko pediatry, ale też lekarzy specjalistów, m.in. neurologa, ortopedy, endokrynologa czy kardiologa, tak naprawdę w zależności od tego jakie schorzenia współtowarzyszą zespołowi Kabuki. Choroba nie jest uleczalna, ale by podnieść jakość życia pacjentów i zapobiec znacznym opóźnieniom rozwojowym stosuje się rehabilitację. Na wczesnym etapie dobre rezultaty przynosi m.in. terapia ruchowa metodą NDT-Bobath, która wspomaga przede wszystkim niemowlęta i małe dzieci z zaburzeniami neurologicznymi lub nieprawidłowościami w rozwoju ruchowym. Rehabilitacja w takim przypadku polega na odpowiednim stymulowaniu ciała małych pacjentów, by pomóc w rozwijaniu właściwych reakcji odruchowych, wpływa też korzystnie na prawidłowe napięcie mięśniowe. Inne chętnie stosowane metody rehabilitacyjne to m.in. metoda Vojty, integracja sensoryczna, czy logopedia.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie cenie 1,00 zł i zyskaj dostęp do numerów archiwalnych! W nr 6/2020 "Zdrowia" m.in.: jak działają jelita, 10 pytań o wazektomię, uzależnienia a płeć, dłonie pod ochroną, ćwiczenia na smukłe nogi. "Zdrowie" to 76 stron rzetelnej wiedzy!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie  6/2020
KOMENTARZE