Zespół ALPORTA – może prowadzić do NIEWYDOLNOŚCI NEREK

2014-08-28 12:30 Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Alporta to postępujące schorzenie nerek o podłożu genetycznym, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. jakie są przyczyny i objawy zespołu Alporta? Jak przebiega leczenie?

Zespół Alporta to choroba genetyczna spowodowana występowaniem zaburzeń w budowie składnika strukturalnego, tzw. koleganeu typu IV. Jego nieprawidłowa forma prowadzi do uszkodzenia kłębuszków nerkowych.

Zespół Alporta - objawy

Cechy charakterystyczne tej choroby to:

  • występowanie krwinkomoczu - u chłopców już od urodzenia
  • białkomocz
  • nadciśnienie tętnicze postępujące wraz ze spadkiem prawidłowej funkcji nerek
  • upośledzenie słuchu
  • upośledzenie wzroku
  • stopniową obustronną neurogenną głuchotą, nieobecną w okresie niemowlęctwa, ale pojawiającą się najpóźniej około 30. roku życia - początkowo głuchota dotyczy wyższych tonów

Zespół Alporta - diagnoza

Sama obserwacja kliniczna pacjenta często nie wystarcza, dlatego konieczne jest badanie tkanki pobranej z nerki. Istnieje także możliwość rozpoznania zespołu Alporta pobierając wycinek skóry, w którym budowa kolagenu typu IV nie jest prawidłowa.
Kryteria diagnostyczne (muszą być spełnione minimum 4):

  • dziedziczne występowanie krwinkomoczu
  • stwierdzona schyłkowa niewydolność nerek rozpoznana u co najmniej dwóch członków rodziny
  • postępująca głuchota
  • kłopoty ze wzrokiem
  • stwierdzenie lejomatozy, nieprawidłowej wielkości i liczby płytek krwi lub nieprawidłowej budowy białych krwinek
  • zaburzenia budowy tkanki obserwowane w mikroskopie elektronowym
  • stwierdzenie mutacji genetycznych charakterystycznych dla tego schorzenia

Zespół Alporta – leczenie

Zalecane jest leczenie objawowe - zwalczanie białkomoczu, nadciśnienia tętniczego oraz krwinkomoczu. W zaawansowanym stadium tej choroby proponuje się tzw. leczenie nerkozastępcze, np. dializoterapię. Może być również rozważana transplantacja nerek.

Ważne

Osoby, które nie są chore, ale u których w rodzinie wystąpił zespół Alporta, muszą mieć świadomość, iż są obciążone genetycznie. Ryzyko jest zróżnicowane. Zależy od tego, czy nieprawidłowość genetyczna występuje u obojga rodziców, czy tylko u ojca lub matki. Mężczyźni chorujący na zespół Alporta mogą przekazywać zaburzenie genetyczne córkom – które same będąc zdrowe, są nosicielkami defektu – a choroba może wystąpić w kolejnych pokoleniach. Zdrowe matki mogą przekazać defekt synom, który spowoduje u nich wystąpienie choroby. Gdy defekt genetyczny zostanie przekazany córce – podobnie jak wyżej, staje się ona bezobjawową nosicielką.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE
regis11
|

co to jest lejomatoza?