Dziedziczenie stwardnienia rozsianego [Porada eksperta]
Mój chłopak już od bardzo dawna źle się czuje. Ma zawroty głowy, jak to ujmuje "czuje się jak na haju", ma także problemy z oddychaniem, ciągle boli go głowa i zęby, co go bardzo denerwuje i czasem to odbija się na atmosferze w domu. Ma problemy ze wstawaniem, często mawia "z rana czuję się gorzej niewyspany niż jak szedłem spać". Jego mama ma stwardnienie rozsiane i nie wiem, czy może on też będzie miał tę chorobę. Choć z drugiej strony ma wujka, który miał podobne objawy i okazało się, że jest chory na serce, teraz bierze odpowiednie leki i czuje się o wiele lepiej. Mój chłopak był u kardiologa, który powiedział, że serce ma zdrowe, ale jego stan może być związany z hormonami. Byliśmy u różnych lekarzy i każdy mówi, że jest zdrowy, prywatnie próbowaliśmy różnych leków, ale żaden nie działał - Wojtek miał wszystkie z możliwych skutków ubocznych z każdego leku. To trwa już kilka lat i boje się, że przez to, że on nie wie, co mu jest, to nabawił się jakiejś nerwicy, bo bardzo by chciał wiedzieć, co mu jest, a każdy mu mówi że jest zdrowy i że może pójść do psychologa. Mój chłopak ma 28 lat. Jakie badania jeszcze powinien wykonać?
![Porada genetyka](https://cdn.galleries.smcloud.net/t/galleries/gf-KcMT-SzQ1-C1Au_porada-genetyka-664x442.jpg)
Stwardnienie rozsiane nie jest typową „chorobą genetyczną”. Badania naukowe wprawdzie wskazują, że istnieją czynniki genetyczne mogące predysponować do zachorowania na stwardnienie rozsiane, jednak nie wykonuje się rutynowo badań genetycznych w tym kierunku. Zatem w przypadku podejrzenia tej choroby diagnostyka pozostaje domeną innych specjalistów niż genetyk kliniczny, przede wszystkim - neurologa. Ryzyko zachorowania dla najbliższych krewnych osoby chorej ze stwardnieniem rozsianym jest wprawdzie wyższe niż przeciętne, ale nadal pozostaje względnie niskie. Oceny ryzyka należy dokonywać indywidualnie z uwzględnieniem, m.in. różnic wynikających z pochodzenia etnicznego czy liczby osób chorych w rodzinie. W przypadku ponad 80% pacjentów ze stwardnieniem rozsianym w ich rodzinie nie ma innych osób z tą chorobą. Nawet w przypadku zachorowania jednego z bliźniąt jednojajowych (mających identyczną informację zakodowaną w DNA), u drugiego z bliźniąt ryzyko rozwinięcia choroby wynosi jedynie 1:4. Opisane objawy wstępujące u Pani chłopaka są mało charakterystyczne, stąd trudności w zdiagnozowaniu przyczyny. Na pewno w diagnostyce różnicowej warto byłoby uwzględnić boreliozę, jeśli tego nie zrobiono do tej pory. Ponieważ dolegliwości somatyczne mogą (choćby częściowo) wynikać także z uwarunkowań psychologicznych, należy rozważyć skorzystanie z konsultacji w tej dziedzinie.
Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.
Inne porady tego eksperta