Wady genetyczne dziecka - badania [Porada eksperta]
Moja córka miała podejrzenie zespołu downa, jednak badanie tego nie wykazało. Wynik z badania genetycznego: materiał hodowlany - limfocyty krwi obwodowej, liczba mitoz 40, liczba analizowanych kariogramów 4, technika barwienia GTG 550 prążków kariotyp 46, XX. Czy córeczka może mieć inne zespoły wad wrodzonych?
![Porada genetyka](https://cdn.galleries.smcloud.net/t/galleries/gf-KcMT-SzQ1-C1Au_porada-genetyka-664x442.jpg)
Prawidłowy kariotyp oznacza, że nie wykryto nieprawidłowości chromosomowych, które są na tyle duże, że można je dostrzec w badaniu mikroskopowym. Nie wyklucza to jednak obecności bardzo małych nieprawidłowości chromosomowych, których nie można wykryć tego rodzaju badaniem.
Należy również pamiętać, że wady wrodzone u dziecka mogą być spowodowane nie tylko aberracjami chromosomowymi. Liczne zespoły wad wrodzonych powstają w wyniku mutacji w poszczególnych genach. Dlatego w przypadku opóźnienia rozwoju psychoruchowego i/lub obecności wad wrodzonych konieczna jest ponowna konsultacja w poradni genetycznej, nawet jeśli kariotyp pacjenta jest prawidłowy.
W zależności od rodzaju wad wrodzonych występujących u dziecka, jego wyglądu, tego jak się rozwija fizycznie i umysłowo, specjalista genetyk kliniczny wysuwa rozpoznanie kliniczne oraz ewentualnie zleca odpowiednie badanie molekularne (DNA).
Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.
Inne porady tego eksperta