Wady genetyczne dziecka - badania [Porada eksperta]

Moja córka miała podejrzenie zespołu downa, jednak badanie tego nie wykazało. Wynik z badania genetycznego: materiał hodowlany - limfocyty krwi obwodowej, liczba mitoz 40, liczba analizowanych kariogramów 4, technika barwienia GTG 550 prążków kariotyp 46, XX.   Czy córeczka może mieć inne zespoły wad wrodzonych?

Prawidłowy kariotyp oznacza, że nie wykryto nieprawidłowości chromosomowych, które są na tyle duże, że można je dostrzec w badaniu mikroskopowym. Nie wyklucza to jednak obecności bardzo małych nieprawidłowości chromosomowych, których nie można wykryć tego rodzaju badaniem.

Należy również pamiętać, że wady wrodzone u dziecka mogą być spowodowane nie tylko aberracjami chromosomowymi. Liczne zespoły wad wrodzonych powstają w wyniku mutacji w poszczególnych genach. Dlatego w przypadku opóźnienia rozwoju psychoruchowego i/lub obecności wad wrodzonych konieczna jest ponowna konsultacja w poradni genetycznej, nawet jeśli kariotyp pacjenta jest prawidłowy.

W zależności od rodzaju wad wrodzonych występujących u dziecka, jego wyglądu, tego jak się rozwija fizycznie i umysłowo, specjalista genetyk kliniczny wysuwa rozpoznanie kliniczne oraz ewentualnie zleca odpowiednie badanie molekularne (DNA).