Badania przesiewowe w kierunku SMA - szansa na życie

2020-10-20 13:03

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni wywołany jest niedoborem białka SMN1 niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych odpowiedzialnych za pracę mięśni szkieletowych. Choroba ta spowodowana jest mutacją genów.

Badania przesiewowe w kierunku SMA - szansa na życie
Autor: Getty images

Spis treści

  1. SMA - choroba rzadka i groźna
  2. Nowe leczenie to sukces
  3. Pilotażowe badania przesiewowe

Przebieg choroby zależy od tego, w jakim wieku pojawiły się pierwsze objawy choroby, a także od poziomu wspomnianego białka w organizmie. Na tej podstawie specjaliści rozróżniają cztery typy SMA. Typ 1. objawia się w pierwszych tygodniach życia zwykle do 6. miesiąca. To najcięższa i niestety najczęstsza postać choroby. Typ 2. i 3. objawia się w wieku późnoniemowlęcym, dziecięcym i młodzieńczym. Dzieci nabywają pewne umiejętności, które stopniowo tracą pod wpływem zaniku mięśni. Typ 4. pojawia się w wieku dorosłym i ma najlżejszy przebieg, ale i tak zwykle kończy się dla pacjenta utratą możliwości samodzielnego poruszania się.

SMA - choroba rzadka i groźna

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba rzadka. Cierpi na nią niewielki procent populacji – w Polsce to ok. 1000 osób. Statystyki pokazują, że rocznie chorobę tę wykrywa się u ok. 50 dzieci. Większość z nich do tej pory umierała przed 2 rokiem życia, ponieważ jednym ze skutków zaniku mięśni, będącego głównym objawem choroby, jest niewydolność oddechowa. U dziecka choroba zazwyczaj przebiega w sposób agresywny, utrudniając nie tylko oddychanie, ale i jedzenie oraz prowadząc do całkowitego paraliżu.

Ta sytuacja ulega zmianie, a wszystko za sprawą nowego leku, który pojawił się na rynku kilka lat temu. Od stycznia 2019 roku dostępny jest także w Polsce w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Programem leczenia zostali objęci wszyscy chorzy na SMA bez żadnych ograniczeń wiekowych czy zaawansowania choroby.

- Od ponad roku mamy w Polsce program lekowy, dzięki któremu chorzy na rdzeniowy zanik mięśni otrzymują preparat z nusinersenem, który ma za zadanie pobudzać gen SMN2 do produkcji białka SMN – tłumaczy Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurolog, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. - Badania kliniczne nusinersenu pokazują, że to leczenie przynosi zaskakująco dobre rezultaty. U wszystkich dzieci, którym podano lek, widzimy znaczną poprawę. Nawet u tych, które nadal się nie ruszają, obserwuje się mniejsze ślinienie, łatwiejsze oddychanie. Pacjenci z lżejszymi odmianami SMA, mówią, że nareszcie mogą coś planować, że mają ręce silniejsze, mogą utrzymać kubek - to są rzeczy, które dla chorych są niewyobrażalnie ważne – dodaje ekspertka.

Nowe leczenie to sukces

Najlepsze efekty leczenia nusinersenem są wtedy, gdy lek jest podany jak najwcześniej, czyli u pacjentów przedobjawowych lub z bardzo skąpymi objawami. Dlatego specjaliści zajmujący się rdzeniowym zanikiem mięśni apelują do Ministerstwa Zdrowia o wprowadzenie obowiązkowych badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA.

- Przesiew noworodkowy pozwoli na zidentyfikowanie pacjenta, zanim pojawią się u niego objawy kliniczne, a następnie na wdrożenie natychmiastowego leczenia – mówi prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Takie działania mogą sprawić, że u zdiagnozowanego w ten sposób dziecka w ogóle nie dojdzie do pojawienia się objawów SMA. Natomiast zastosowanie leczenia u pacjenta, którego choroba jest już w stanie bardzo zaawansowanym, może zahamować jej przebieg, wzmocnić siłę jego mięśni, ale nie sprawi, że pacjent wstanie i będzie chodził. Zniszczone neurony się nie odbudowują.

Na sens wprowadzenia badań przesiewowych, zdaniem profesor Mazurkiewicz-Bełdzińskiej, wskazują badania kliniczne NURTURE, które przeprowadzono na 25 małych pacjentach zdiagnozowanych jeszcze w okresie prenatalnym ze względu na obecność SMA u ich starszego rodzeństwa. Dzieci te w pierwszych tygodniach życia otrzymały leczenie nusinersenem, które przyniosło doskonale rezultaty.

- Większość tych pacjentów zachowuje się zupełnie jak zdrowe dzieci lub prawie jak zdrowe dzieci – tłumaczy nasza ekspertka. - Osiągają kamienie milowe swojego rozwoju tak jak ich zdrowi rówieśnicy, a musimy pamiętać o tym, że pacjent SMA typu 1, historycznie z założenia nigdy nie siedział. A tu mamy dzieci, które niejednokrotnie stoją i chodzą. To jest rewolucja, zupełny przełom. To nadzieja, że SMA przestanie być chorobą śmiertelną, że tych pacjentów podłączonych do respiratorów z powodu rdzeniowego zaniku mięśni po prostu nie będzie. Tylko warunkiem tego sukcesu jest wprowadzenie badań przesiewowych noworodków.

Pilotażowe badania przesiewowe

Pilotażowe badania noworodków w kierunku SMA mają zostać przeprowadzone na początku przyszłego roku. Taką obietnicę złożył jakiś czas temu ówczesny minister zdrowia Łukasz Szumowski. Niestety, pandemia koronawirusa może opóźnić pilotaż, czego obawiają się specjaliści.

- Sytuacja związana z COVID jest dynamiczna, dodatkowo zaszły zmiany w ministerstwie zdrowia – tłumaczy Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prezes PTND. - Mamy jednak nadzieję, że pilotaż zostanie wprowadzony. W tej chwili jesteśmy drugim krajem w Europie, pod względem liczby pacjentów włączonych do programu leczenia nusinersenem. Mamy około 650 leczonych pacjentów i 700 zakwalifikowanych do leczenia w każdej grupie wiekowej i z każdą postacią SMA. Muszę podkreślić, że program ten działa naprawdę fantastycznie.