Spis treści
Nazwa Rapid-FISH oznacza (z ang.) szybką fluorescencyjną hybrydyzację in situ. Jest to metoda molekularna, która polega na identyfikacji poszczególnych chromosomów za pomocą sprzężonych z barwnikiem fluorescencyjnym sond genetycznych (DNA, RNA) komplementarnych do wybranych sekwencji danego chromosomu. Najczęściej stosuje się sondy dla chromosomów: 13, 18, 21, X i Y, których aberracje liczbowe występują u płodów najpowszechniej. Brzmi zawile? Najprościej rzecz ujmując, test Rapid-FISH pozwala na szybkie wykrycie chorób sprzężonych z płcią oraz na diagnostykę najczęstszych liczbowych zaburzeń chromosomowych płodu: zespołu Patau'a, zespołu Edwardsa i zespołu Downa.
Zaburzenia w chromosomach
Gdy wszystko jest w porządku, a płód rozwija się prawidłowo, w jądrze każdej z jego komórek powinny znajdować się po dwa zestawy chromosomów homologicznych (wyjątkiem są chromosomy X i Y u mężczyzny). Czasem jednak dochodzi do tzw. aneuploidii, czyli mutacji, w której mamy do czynienia z jednym chromosomem więcej – jest to trisomia – lub jednym chromosomem mniej – monosomia. Mutacje te mają miejsce zwykle na chromosomach 13, 18, 21, X i Y. Np. zespół Downa jest trisomią 21. chromosomu, Edwardsa – trisomią 18., Patau'a – trisomią 13. Natomiast mutacja chromosomów płci, czyli obecność tylko jednego chromosomu X, objawia się jako zespół Turnera.
Kiedy wskazane jest wykonanie testu Rapid-FISH
O ciążach wysokiego ryzyka pod względem zaburzeń genetycznych mówi się, gdy:
- badanie USG, test podwójny PAPP-A i beta hCG – budzą wątpliwości;
- ciężarna ma więcej niż 35 lat;
- w poprzedniej ciąży pacjentki u płodu wystąpiła liczbowa aberracja chromosomowa;
- stwierdzono nieprawidłową przezierność karkową u płodu;
- u ciężarnej lub ojca dziecka występuje strukturalna aberracji chromosomów 13, 18, 21, i X.
Jak przebiega badanie Rapid-FISH
Jeżeli zajdzie któryś z wyżej wymienionych warunków, zalecana jest amniopunkcja. Przeprowadza się ją ok 15. tygodnia ciąży. Jest to badanie z grupy inwazyjnych, dlatego, by zmniejszyć ryzyko powikłań, wykonuje się je pod kontrolą USG i oczywiście z zachowaniem zasad aseptyki. Materiałem do badania są komórki płynu owodniowego, czyli amniocyty. Można je ocenić po czasie hodowli metodą cytogenetyki klasycznej (oznaczanie kariotypu), co trwa około 2-3 tygodni lub metodą Rapid-FISH, która daje wynik po zaledwie 3 dniach, a czasem nawet po 24 godzinach (jest też odpowiednio kosztowna – ok. 950 zł).
Na czym polega Rapid-FISH
Z komórek płynu owodniowego – amniocytów – izoluje się jądra komórkowe, po czym poddaje się je krótkiej denaturacji w podwyższonej temperaturze. Następnie, na tak przygotowane preparaty, nanosi się sondy fluorescencyjne, a specjalne barwniki uwidoczniają ewentualne zaburzenia w liczbie poszczególnych chromosomów.
Czytaj też: Badania prenatalne: na czym polegają i kiedy je wykonać?
Skuteczność techniki Rapid-FISH
Rapid-FISH jest w 90% przypadków potwierdzany później wynikiem badania metodą klasyczną. Krótki czas oczekiwania na wynik jest niezwykle cenny z punktu widzenia nie tylko spokoju przyszłych rodziców, czy ewentualnych dalszych losów ciąży. Bardzo ważne jest to, że wiele wad płodu można leczyć jeszcze przed porodem.
Polecany artykuł:
