Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa: rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

2019-08-29 10:15 lek. Tomasz Nęcki

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa to określenie grupy schorzeń o podobnej patogenezie i przebiegu. Najbardziej typowym objawem ataksji rdzeniowo-móżdżkowej są zaburzenia chodu, ale pojawiać się mogą również i inne dolegliwości. Jakie są przyczyny i objawy ataksji? Czy istnieją metody, dzięki którym można by było poprawiać stan pacjentów?

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (w skrócie SCA, wywodzącym się od angielskiego terminu spinocerebellar ataxia) obejmuje grupę chorób neurologicznych o tendencji do stałej progresji, przy czym medycyna nie dysponuje w ich przypadku skutecznymi metodami leczenia.

Spis treści

  1. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa: przyczyny
  2. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa: objawy
  3. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa: diagnostyka
  4. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa: leczenie

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe nie są schorzeniami spotykanymi często - według statystyk, które dotyczą Stanów Zjednoczonych, na problem ten cierpi około 150 tysięcy amerykańskich pacjentów.

Chorzy ci mogą jednak zmagać się z podobnie przebiegającymi, lecz niekoniecznie całkowicie identycznymi jednostkami - wyróżnia się bowiem co najmniej kilkanaście ataksji rdzeniowo-móżdżkowych, a co więcej - kolejne typy tej choroby są ciągle odkrywane.

SCA występować może u pacjentów obojga płci - zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.

Ciekawą cechą tychże chorób jest to, że w przypadku różnych typów ataksji rdzeniowo-móżdżkowych pierwsze ich objawy występują w różnym wieku - w niektórych rodzajach SCA pierwsze dolegliwości pojawiać się mogą już w bardzo wczesnym dzieciństwie, w innych z kolei typach choroby jakiekolwiek odchylenia występować mogą dopiero w piątej czy nawet szóstej dekadzie życia pacjenta.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa: przyczyny

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe zaliczane są do chorób genetycznych. Najczęściej przyjmuje się, że w przypadku SCA wzorzec dziedziczenia jest autosomalny dominujący, niektórzy jednak autorzy - ci, którzy poszerzają kategorię diagnostyczną i do grupy chorób ataksji rdzeniowo-móżdżkowych zaliczają większą niż typowo ilość jednostek - wskazują, że podobne dolegliwości mogą występować również i w jednostkach dziedziczonych autosomalnie recesywnie czy dziedziczonych poprzez mutacje sprzężone z chromosomem płciowym X.

Zwykle, mimo wszystko, przyjmuje się, że ataksje rdzeniowo-móżdżkowe są spowodowane przez mutacje dominujące zlokalizowane w obrębie chromosomów autosomalnych. Taka sytuacja, niestety, korzystna nie jest, ponieważ wiąże się ona z dużym ryzykiem tego, że osoba obarczona mutacją przekaże ją swojemu potomstwu. W przypadku bowiem autosomalnego dominującego modelu dziedziczenia ryzyko, że wadliwa kopia genu zostanie przekazana potomkowi, sięga nawet aż 50%.

Samo jednak obarczenie mutacją genetyczną nie powoduje, iż u pacjenta pojawiają się objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej - wszelkie dolegliwości występują dopiero wtedy, kiedy u pacjenta wystąpią konsekwencje nosicielstwa mutacji.

U osób, u których rozpoznana zostanie ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, choroba doprowadza do stopniowego, stale postępującego procesu degeneracyjnego przede wszystkim dotyczącego móżdżku, ale i innych części układu nerwowego, takich jak np. struktury pnia mózgu czy elementy obwodowego układu nerwowego.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa: objawy

Dolegliwości, które występują u chorych cierpiących na SCA, są ściśle związane z tym, gdzie dokładnie toczy się proces patologiczny. Jak zaznaczono wyżej, w ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych dochodzi do uszkodzenia głównie móżdżku.

Ten element mózgowia odpowiada zaś głównie za procesy związane z ruchem, w związku z czym jako objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej najczęściej wymienia się takie zaburzenia, jak:

W grupie SCA wyróżnia się jednak wiele różnych jednostek, które odróżnia od siebie nie tylko to, jaka konkretnie mutacja do nich doprowadza, ale i to, jakie inne, dodatkowe dolegliwości pojawiają się w ich przebiegu. Ogólnie w przypadku różnych ataksji rdzeniowo-móżdżkowych objawami tych schorzeń mogą być wymienione wyżej dolegliwości, ale i m.in. objawy parkinsonizmu, ruchy pląsawicze czy zaburzenia funkcji poznawczych i neuropatie obwodowe.

Sam podstawowy objaw chorób SCA – czyli ataksję – neurologom stwierdzić jest dość łatwo. Zdecydowanie cięższa sytuacja dotyczy jednak stawiania rozpoznania konkretnej ataksji rdzeniowo-móżdżkowej.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa: diagnostyka

Wysunąć podejrzenie ataksji rdzeniowo-móżdżkowej można już po wykonaniu badania neurologicznego, potwierdzić tę chorobę można jednak dopiero po wykonaniu badań genetycznych.

SCA stanowią nierzadko pewien problem diagnostyczny – otóż rzeczywiście wyróżnia się wiele typów tego schorzenia, aczkolwiek w przypadku nie wszystkich z nich udało się już odkryć konkretną mutację, która to do nich doprowadza.

W związku z tym tylko w przypadku części ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (np. w SCA 3, uznawanej za najczęstszą jednostkę z tej grupy, określanej również jako choroba Machado-Josepha) możliwe jest ostateczne potwierdzenie wstępnej diagnozy.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa: leczenie

Obecnie medycyna nie dysponuje żadnymi metodami przyczynowego leczenia ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, czyli takimi, które umożliwiłyby eliminację istniejących u pacjentów mutacji.

Prowadzone są (na coraz szerszą skalę) badania z wykorzystaniem komórek macierzystych w leczeniu SCA, aczkolwiek zanim terapie te rzeczywiście będą mogły przynieść pomoc pacjentom, upłynie zapewne jeszcze trochę czasu.

Chorzy na ataksję rdzeniowo-móżdżkową zdecydowanie nie są jednak pozostawiani samym sobie – bardzo istotną rolę odgrywa u nich stosowanie leczenia objawowego (skupiającego się na opanowywaniu współistniejących obok ataksji, innych dolegliwości, takich jak np. parkinsonizm).

Wspomnieć koniecznie trzeba o jeszcze jednej metodzie, która jest wyjątkowo istotna dla chorych, u których została rozpoznana ataksja rdzeniowo-móżdżkowa.

Rehabilitacja, bo o niej tutaj mowa, jest u tych pacjentów bardzo ważna, ponieważ regularne z niej korzystanie umożliwia utrzymanie u pacjentów przez jak najdłuższy czas jak największego stopnia sprawności.

O roli rehabilitacji w SCA może przekonać to, że choroba ta może dość szybko – bo nawet w ciągu 10-15 lat – sprawić, iż pacjent będzie zmuszony do korzystania przy codziennych czynnościach z pomocniczych sprzętów, takich jak np. wózek inwalidzki.

Opóźnić taką konieczność można właśnie dzięki rehabilitacji i dlatego aż tak podkreśla się jej znaczenie w życiu pacjentów cierpiących na ataksję rdzeniowo-móżdżkową.

Źródła:

  1. J. Zaremba, A. Sułek, "Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe", Szkoła wiosenna 2015: Genetyczne podstawy chorób neurodegeneracyjnych; materiały Polskiego Towarzystwa Badań Układu Nerwowego, dostęp on-line: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
  2. Materiały Genetic and Rare Diseases Information Center, Spinocerebellar ataxia, dostęp on-line: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
  3. Paulson H.L., The Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009 Sep; 29(3): 227–237, dostęp on-line: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
O autorze
lek. Tomasz Nęcki
Lek. Tomasz Nęcki

Absolwent kierunku lekarskiego na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu. Wielbiciel polskiego morza (najchętniej przechadzający się jego brzegiem ze słuchawkami w uszach), kotów oraz książek. W pracy z pacjentami skupiający się na tym, aby przede wszystkim zawsze ich wysłuchać i poświęcić im tyle czasu, ile potrzebują.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 10/2019 "Zdrowia" kreatywne podejście do seksu, podstępna borelioza, nowe terapie nowotworów, komu grozi cyberchondria, leki szkodzące urodzie, probiotyki w kiszonkach. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 10/2019
KOMENTARZE