- Badania National Cancer Institute ujawniają istnienie łagodniejszej i uleczalnej formy międzybłoniaka
- Obecność dziedzicznej mutacji genu BAP1 może siedmiokrotnie zwiększyć szanse na przeżycie
- Analiza opublikowana w „Journal of Thoracic Oncology” wskazuje, kto powinien wykonać badania genetyczne
- Jeden wadliwy gen może zwiększać ryzyko zachorowania na raka w ciągu życia nawet do 85%
- Nowoczesne immunoterapie i terapia CAR-T stają się realną alternatywą dla standardowej chemioterapii
Międzybłoniak nie zawsze jest wyrokiem. Nowy wariant zwiększa szanse na przeżycie 7-krotnie
Diagnoza rzadkiego nowotworu, jakim jest międzybłoniak (czyli nowotwór złośliwy cienkiej błony otaczającej narządy wewnętrzne, np. płuca), często budzi ogromny lęk. Jednak najnowsze doniesienia naukowe przynoszą realną nadzieję. Zespół badaczy z University of Hawaii Cancer Center oraz National Cancer Institute (NCI) zidentyfikował zupełnie nowy, łagodniejszy i uleczalny wariant tej choroby. Jak czytamy na łamach czasopisma naukowego „Journal of Thoracic Oncology”, odkrycie to może całkowicie zmienić podejście do leczenia i rokowania dla części pacjentów.
Kluczowe w tym odkryciu jest to, że nowy wariant - nazwany L-BAM - nie jest przypadkowy. Jego źródłem są dziedziczne zmiany w genie BAP1 (czyli fragmencie naszego DNA, który można odziedziczyć po rodzicach). To odróżnia go od agresywnych, pojawiających się losowo form międzybłoniaka, które najczęściej wiązane są z wcześniejszym kontaktem z azbestem.
Potwierdza to wieloletnia analiza, której wyniki opublikowano w „Journal of Thoracic Oncology”. Objęła ona rodziny z wrodzoną mutacją genu BAP1 i wykazała, że w tej grupie ryzyko zachorowania jest znaczące, ale jednocześnie rokowania są nieporównywalnie lepsze. Według danych z czasopisma „Carcinogenesis”, pacjenci z wariantem L-BAM mają aż siedmiokrotnie większe szanse na przeżycie, a średni czas ich życia z chorobą to około 5 lat, w porównaniu do niespełna roku w przypadku bardziej agresywnych typów nowotworu.
Jeden gen, który zwiększa ryzyko raka do 85%. Kto powinien się badać?
Obecność dziedzicznej mutacji w genie BAP1 sprawia, że nowotwory mogą pojawiać się w młodszym wieku. Analiza przedstawiona w „Journal of Thoracic Oncology” pokazała, że u blisko połowy nosicieli tej mutacji w ciągu życia rozwija się więcej niż jeden nowotwór. To wyraźny sygnał, że takie osoby powinny być objęte specjalistyczną opieką i programami wczesnego wykrywania.
Warto też wiedzieć, że zmiany w genie BAP1 mogą również pojawiać się spontanicznie w samych komórkach nowotworowych i nie być dziedziczone. Jak podaje „European Journal of Human Genetics”, takie nabyte mutacje występują nawet w 60-70% przypadków międzybłoniaków, a także w innych nowotworach, jak czerniak błony naczyniowej oka czy rak nerki.
Skuteczność regularnych badań profilaktycznych u osób z dziedziczną mutacją BAP1 doskonale obrazuje inne badanie, przeprowadzone przez National Cancer Institute. Dzięki badaniom przesiewowym udało się wykryć wczesne, ukryte postacie międzybłoniaka (czyli takie, które nie dawały jeszcze żadnych objawów) u zdecydowanej większości pacjentów.
W świetle takich dowodów europejskie wytyczne, opublikowane na łamach „European Journal of Human Genetics”, zalecają wykonywanie badań genetycznych u osób z grup ryzyka oraz stały nadzór onkologiczny. Szacuje się, że ryzyko rozwoju przynajmniej jednego nowotworu związanego z genem BAP1 u tych osób może sięgać nawet 85%, co dodatkowo podkreśla, jak ważna jest czujność i profilaktyka.
Jak pokonać międzybłoniaka? Przełom w immunoterapii daje nową nadzieję
Lepsze zrozumienie genetyki międzybłoniaka idzie w parze z rozwojem nowoczesnych terapii. Jedną z najbardziej obiecujących metod jest terapia komórkami CAR-T. Można ją porównać do „przeszkolenia” własnego układu odpornościowego do walki z rakiem. W uproszczeniu polega to na pobraniu od pacjenta jego własnych komórek odpornościowych, tzw. limfocytów T (naszych naturalnych „żołnierzy” walczących z infekcjami), zaprogramowaniu ich w laboratorium, aby rozpoznawały komórki nowotworowe, a następnie podaniu ich z powrotem do organizmu. Jak informuje serwis Asbestos.com, trwają już zaawansowane badania kliniczne sprawdzające skuteczność tej metody w zwalczaniu komórek międzybłoniaka.
Obiecujące wyniki przynoszą także nowe leki immunologiczne. W badaniu, którego rezultaty opublikowano w bazie PubMed Central (PMC), zastosowanie podwójnej immunoterapii z użyciem tzw. inhibitorów punktów kontrolnych (leków, które niejako „zdejmują hamulec” z układu odpornościowego, pozwalając mu z całą mocą uderzyć w nowotwór) pozwoliło wydłużyć średni czas przeżycia do około 18 miesięcy, w porównaniu do około 14 miesięcy przy standardowej chemioterapii.
Z kolei naukowcy z Baylor College of Medicine i Duke University badają połączenie chemioterapii i immunoterapii przed i po operacji u pacjentów z guzem, który można usunąć chirurgicznie. Wszystkie te kierunki badań pokazują, że medycyna nieustannie poszukuje skuteczniejszych dróg walki z międzybłoniakiem, co daje pacjentom i ich bliskim realną nadzieję na przyszłość.
