Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Dziedziczenie trombofilii [Porada eksperta]

U syna stwierdzono trombofilię: czynnik Leidena i białko S. Czy to oznacza, że któreś z rodziców jest nosicielem wadliwego genu (nie może być on przekazany np. przez dziadków)? Statystycznie o ile większe jest zachorowanie na trombozę osoby z uszkodzonym genem niż osoby zdrowej?

Bliskie pokrewieństwo rodziców a koniczność amniopunkcji [Porada eksperta]

Jestem już w 18. tygodniu ciąży i wiem, że na badanie inwazyjne zwane amniopuncją jest ostatni dzwonek. Zaszłam w ciążę ze swoim bratem ciotecznym, czyli nasi ojcowie są braćmi. Robiłam testy Pappa i wyszedł wynik bardzo pozytywny, niskie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadą genetyczną, która obejmuje to badanie. Ze względu na pokrewieństwo cały czas zastanawiam się nad amniopunkcją, ale wiedząc, że istnieje prawdopodobieństwo uszkodzenia płodu bądź innych powikłań, ogarnia mnie lęk i rezygnacja. Z ojcem dziecka mamy tą samą grupę krwi Rh-.

Polimorfizm w genie a możliwość donoszenia ciąży [Porada eksperta]

Pierwszą ciążę straciłam w 7. tygodniu, a drugą w 8. tygodniu. Zrobiłam wszystkie badania hormonalne, zespól antyfosfolipidowy, badania na toksoplazmę, cytomegalię i różyczkę. Badania wyszły dobrze. Badanie nasienia męża również w porządku. Zrobiliśmy również badania kariotypu, które wyszły prawidłowo. U męża wykonano badanie polimorfizmu Apal w genie IGF-2 - stwierdzono jego obecność w układzie heterozygotycznym. Czy z takim wynikiem mam szansę na donoszenie ciąży?

Kwas foliowy i witamina B12 a mutacja MTHFR [Porada eksperta]

Spotkałam się z dwoma różnymi podejściami co do przyjmowania kwasu foliowego przy homozygotycznej mutacji genu MTHFR 1298. Jeden lekarz twierdzi, że należy przyjmować dużą dawkę kwasu foliowego, a inny, że musi to być kwas w formie metylizowanej, gdyż przy tej mutacji jest problem z metylacją. Podobnie ma się rzecz z rodzajem witaminy B12. Jestem po dwóch wczesnych poronieniach i przed ostatnim już KET. Wyszła mi też mutacja Pai 1 4g heterozygota, ale tu jest zgodność co do przyjmowania leku Acard. Obaj lekarze to specjaliści z zakresu ginekologii i leczenia niepłodności.

Test Pappa. Co oznacza wynik trisomia 21 ryzyko skorygowane 1:682? [Porada eksperta]

USG prenatalne bez nieprawidłowości, natomiast wynik w teście Pappa to trisomia 21 ryzyko skorygowane 1:682. Co to oznacza?

Czy trzeba czekać na oznaczenie kariotypu? [Porada eksperta]

Czy aby zrobić oznaczenie kariotypu po ciąży obumarłej i łyżeczkowaniu macicy, należy odczekać jakiś czas?

Czy niedobór witaminy B12 jest dziedziczny? [Porada eksperta]

Jestem 27-letnią kobietą. Od 3 lat wiem, że mam niedobór witaminy B12 - wynik to 88 po tygodniu 80. Jestem suplementowana systematycznie. Jest poprawa w samopoczuciu tzn. ustąpiły mdłości, zaburzenia koordynacji ruchowej i zaburzenia pamięci. We wrześniu u mojej 4-letniej córki wystąpiły takie same objawy - wymioty, straciła na wadze, zaburzenia koordynacji, upadała, potykała się. Po badaniu wynik nie był zły - wynosił 150, jednak lekarz kazał brać jej 1 tab 5 mg i objawy przeszły. W wigilię znowu zaczęła wymiotować, po kilku dniach zrobił się jej wynik 160 włączyłam drugą tab i na razie spokój. Wyniki morfologii mamy super. Czy możliwe, że mamy taką samą chorobę? Immunolog małej mówił, że w Polsce nikt nam badań genetycznych nie zrobi, można tylko spekulować.

Wnuki kuzynostwa a ryzyko wad genetycznych [Porada eksperta]

Rodzice mojego narzeczonego są kuzynostwem pierwszego stopnia. Jakie jest ryzyko pojawienia się wad genetycznych u naszych dzieci?

Czy mutacja genu PAI-1 4G oznacza trombofilię? [Porada eksperta]

Mam za sobą 2 wczesne, samoistne poronienia. Zrobiłam sporo badań. Kariotypy są prawidłowe, jeśli chodzi o badania na trombofilię wyszła tylko mutacja genu PAI-1 4G (układ heterozygotyczny). Czy przy tej mutacji można mówić o wrodzonej trombofilii? Czy jest potrzeba podawania heparyny w ciąży? Dodam, że babcia i dziadek mieli zawały, babcia zmarła prawdopodobnie przez zator.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - objawy i leczenie

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP) to choroba dziedziczna, której objawy są spowodowane występowaniem licznych polipów w jelicie grubym. Jeśli nie zostaną one wyleczone, przekształcą się w raka, a ryzyko to wynosi niemalże 100 proc. Jakie są objawy rodzinnej polipowatości jelita grubego? Na czym polega leczenie?

Przyczyna poronienia a hiperamonemia w rodzinie [Porada eksperta]

Mam 24 lata i 2 zdrowe córki. W październiku ubiegłego roku poroniłam synka w 5. miesiącu ciąży. Przyczyna do dziś jest nieznana. W mojej rodzinie występuje genetyczna choroba - hiperamonemia. Dziewczynki często są u nas tylko nosicielkami tej choroby. W wieku 21 lat zmarli na nią moi wujkowie. A wcześniej mój ojciec. W ciąży, którą poroniłam, byłam na badaniach genetycznych w Centrum Zdrowia Dziecka. Wykluczono u mnie nosicielstwo choroby i stwierdzono, że najwyraźniej nie jestem biologiczną córką mojego zmarłego ojca. Mama zarzeka się, że to niemożliwe, więc jedyną inną opcją jest to, że mój ojciec zmarł na coś innego albo że wystąpił błąd w badaniach. Teraz jestem w 9. tyg. ciąży i leżałam już na podtrzymaniu. Boję się, że może być to chłopiec i dlatego znów są komplikacje. Wujkowie i ojciec umierali od strony babci, ale ciocia traciła synów już w ciąży albo krótko po narodzinach. Co w tej sytuacji powinnam zrobić? Zgłoszenie się na powtórne badania spotka się z odmową, ponieważ nikt tam nie weźmie pod uwagę, że mogli popełnić błąd.

Poronienia nawykowe a problemy z krzepliwością w rodzinie [Porada eksperta]

Moim problemem jest utrzymanie ciąży, mam za sobą poronienia nawykowe. Mój ginekolog rozłożył ręce, więc sama szukam przyczyny. Ponieważ mój ojciec miał problemy z krzepliwością krwi i zmarł z tego powodu, zaczęłam od tych badań: białko C - 112,05%, białko S - 56,35%, przeciwciała/Chlamydia trachomatis IgG - 9,84 RU/ml, przeciwciała/Chlamydia trachomatis IgM ujemny, antytrombina III - 104,0%, antykoagulant tocznia DRVVT ujemny, Homocysteina (Homocyst-a) 10,4 umol/l, P-ciała p/kardiolipinowe ACA IgM - 2,89 PL-IgM-U/ml, P-ciała p/kardiolipinowe ACA IgG - 2,74 PL-IgG-U/ml, czas protrombinowy - 9,8 sec, INR - 0,93, TSH (s) - 1,55 uIU/ml, FT4 (s) 1,1 ng/dl, FT3 (s) - 2,64 pg/ml, cholesterol całkowity - 5,64 mmol/l, HDL - 2,35 mmol/l, LDL - 3,03 mmol/l, triglicerydy - 0,57 mmol/l, kreatynina - 63,0 umol/l, glukoza - 5,69 mmol/l, CRP <0,1 mg/dl, HGB glik. - 5,26%, fosfataza alkaiczna - 52,5 U/l, OB - 5 mm/h, WBC - 5,49, RBC - 4,52, HB - 12,7, HCT - 37,6%, MCV - 83,2, MCH - 28,1, MCHC - 33,8, RDW - 14,2%, PLT - 199, MPV - 12, PDW - 15,2, P-LCR - 41,1%, PCT - 0,24%

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie