To już powinien być standard w onkologii, a polski pacjent ciągle czeka. Ważny projekt w zamrażarce MZ

O grzechach polskiej onkologii można rozprawiać długo i, niestety, zwykle bezproduktywnie. Brak pieniędzy, lekarzy, dostępu do nowoczesnej diagnostyki i terapii... Świat nam ucieka, umierają ludzie. Genetyka molekularna to tylko jeden z zaniedbanych obszarów. Jest projekt, są perspektywy, ale czas na konkrety.

Możliwe, że będzie solidny zastrzyk środków na polską onkologię dzięki KPO. Nie brakuje nam ambitnej kadry, która podnosi kwalifikacje, chce leczyć nowocześnie i skutecznie. Genetyka w onkologii to nie jest jakaś tam wizja odległej przyszłości, tylko skuteczny konkret, z którego korzysta świat.

Już w 2018 roku blisko 850 cząsteczek znajdowało się w zaawansowanych stadiach badań klinicznych, a 91 proc. z nich stanowiły terapie celowane. Praktyka kliniczna przesuwa się w kierunku onkologii precyzyjnej, gdzie badania molekularne umożliwiają dopasowanie spersonalizowanego leczenia do unikatowego profilu genomowego nowotworu pacjenta.

Wiele mogłaby zmienić opracowana przez Polskie Towarzystwo Onkologiczne karta świadczenia zdrowotnego: "Badanie kompleksowego profilowania genomowego (CGP), wykonywane metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi". Na razie jednak projekt kisi się w Ministerstwie Zdrowia, a świat ucieka.

Badania genetyczne - dla chorego i rodziny

W onkologii badania genetyczne dotyczą zmian somatycznych, które występują wyłącznie w komórkach nowotworowych i nie są dziedziczone oraz zmian germinalnych. Wówczas zmiana zachodzi w każdej komórce ciała, więc istnieje ryzykiem przekazania jej potomstwu.

- Jedne i drugie badania są bardzo ważne, mają swoje odrębności metodyczne, ale jedne i drugie muszą być najwyższej jakości. W badaniu zmian germinalnych diagnostyka genetyczna ma znaczenie nie tylko dla badanego pacjenta, ale również dla całej jego rodziny - tłumaczy w "Poradniku Zdrowie" dr Andrzej Tysarowski, kierujący Zakładem Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, związany z Narodowym Instytutem Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie.

Oba typy badań pozwalają nie tylko na szybsze postawienie diagnozy i właściwe leczenie, ale docelowo na konkretne oszczędności. Myśląc o ekonomii w opiece zdrowotnej wciąż nie bierze się w pełni pod uwagę, że droższe metody wcale nie muszą oznaczać finalnie większych wydatków budżetowych.

Jeśli lek nie pomaga, co z tego, że kosztował mniej, skoro przedłuża się droga hospitalizacja, trzeba stosować kolejne preparaty i metody, także w celu leczenia powikłań, a wreszcie wypłacać świadczenia rentowe pacjentowi lub jego bliskim?

Kiedy nauczymy się o tym powszechnie myśleć i sensownie liczyć pieniądze, chorym i systemowi będzie lżej.

Badania genetyczne - panele mają sens

Rak płuca, rak jajnika, rak piersi, rak jelita grubego, nowotwory krwi - systematycznie przybywa schorzeń onkologicznych, w których diagnostyka genetyczna ma sens.

NFZ finansuje już od 2017 r. wybrane badania molekularne, ale to wciąż znikoma liczba w stosunku do skali potrzeb. Prezeska Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska Dorota Korycińska zauważa:

- Według raportu „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów” na diagnostykę molekularną w naszym kraju rocznie przeznacza się ok. 61 mln zł, co stanowi zaledwie 0,5 proc. całego budżetu na onkologię. To, wraz z liczbą wykonanych testów – 150 tys. badań w ciągu 5 lat – stanowi najlepszy dowód na to, że potencjał diagnostyki molekularnej nie jest wykorzystywany w stopniu wystarczającym i, co za tym idzie, nie są wykorzystane możliwości terapii celowanej u chorych ani możliwości profilaktyki w rodzinach z mutacjami dziedzicznymi (germinalnymi).

Znaczenie ma nie tylko ilość, ale przede wszystkim jakość. Badania jednogenowe, najczęściej u nas stosowane, w rzeczywistości stają się już reliktem przeszłości. Taka diagnostyka w praktyce przypomina szukanie igły w stogu siana i jest stratą kluczowego w leczeniu czasu.

- Stale powiększająca się liczba markerów genetycznych koniecznych do określenia w poszczególnych grupach pacjentów sprawia, że jeszcze dosyć powszechne w laboratoriach testy jednogenowe tracą rację bytu na korzyść technik wielkoskalowych, takich jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) - wyjaśnia dr Tysarowski i dodaje:

- W niektórych nowotworach diagnostyka genetyczna oparta jest nie tylko na prostych metodach molekularnych, metodach cytogenetyki molekularnej, małych i średnich panelach celowanych NGS, ale także na aCGH, WES oraz CGP. Tych badań nie ma jeszcze w koszyku świadczeń gwarantowanych, konieczne jest ich wprowadzenie na listę. Zwłaszcza CGP (kompleksowe profilowanie genomowe) jest badaniem, które w coraz większym stopniu będzie stosowane przed kwalifikacją do leczenia.

Onkologia i skomplikowana materia na wagę zdrowia

Niełatwo laikowi zrozumieć, o co chodzi w całej tej genetyce. Pacjentom i urzędnikom nie jest to w sumie potrzebne. Liczy się efekt, a ten jest imponujący.

Kompleksowe profilowanie genomowe metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) umożliwia precyzyjne, szybkie wykrywanie zmian związanych z rozwojem nowotworów złośliwych.

Płynne biopsje pozwalają na analizę profilu genomowego nowotworu, nawet jeśli guz znajduje się w niedostępnym dla tradycyjnej biopsji obszarze, bo badanie przeprowadza się z krwi obwodowej pacjenta. Są niezastąpione w przypadkach, gdy nie ma dostępnego materiału histologicznego od pacjenta.

Nie potrzeba za każdym razem nowego skierowania, konsultacji, materiału do badań. Duże panele skracają czas do diagnozy, same w sobie upraszczają procedurę i dają jednoznaczne odpowiedzi.

A jednak nowoczesna, kompleksowa diagnostyka to wciąż szansa dla wybrańców. W raku płuca takie badania przechodzi zaledwie 1/3 pacjentów, nowoczesne badania zaawansowane – jedynie 8-12 proc. pacjentów.

Karta w zamrażarce

Nie mamy w Polsce szczęścia do narodowych programów czy kart, które mają skracać drogę do lekarza. Kto jeszcze pamięta o DiLO, która miała zrewolucjonizować onkologię? Według wielu osób założenia były słuszne, ale realizacja się rozjechała. Pacjentów pociesza to umiarkowanie.

Z kartą świadczenia zdrowotnego "Badanie kompleksowego profilowania genomowego (CGP), wykonywane metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi" ma być inaczej. Problem w tym, że w ogóle nie wiadomo, kiedy się o tym przekonamy w praktyce.

Ministerstwo Zdrowia już w październiku 2023 roku otrzymało dokument, który dotyczył możliwości udostępniania badania kompleksowego profilowania genomowego jako nowego świadczenia opieki zdrowotnej. Uprzednio, 30 września 2023, uzyskano pozytywną ocenę Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Do tej pory, mimo apeli pacjentów, rodzin pacjentów i lekarzy, Ministerstwo Zdrowia nie wydało decyzji w tej sprawie.

Karta została opracowana przez Polskie Towarzystwo Onkologiczne. Co ma zapewnić chorym?

1. Przyspieszenie i uproszczenie ścieżki diagnostycznej, co skraca całkowity czas oczekiwania na leczenie. Od momentu uzyskania diagnozy, pacjent i lekarz uzyskują dogłębną wiedzę dotyczącą biologii molekularnej danego nowotworu.
2. Precyzyjne dopasowanie planu terapii, tj. stosowanych leków, jak i ich sekwencji, do charakterystyki nowotworu złośliwego pacjenta.
3. Wykrycie ewentualnych mutacji współistniejących o istotnym znaczeniu klinicznym w kontekście doboru optymalnej terapii oraz uzyskiwanych rezultatów zdrowotnych.

Zyskuje też płatnik. Dzięki lepszej personalizacji leczenia jest większa pewność, że refundowane, innowacyjne terapie celowane są stosowane zgodnie ze wskazaniami i bez opóźnienia wynikającego z przewlekłej i mniej precyzyjnej diagnostyki molekularnej – środki finansowe przeznaczane na refundację leczenia onkologicznego nie są marnotrawione i przekładają się na poprawę wskaźników przeżycia w chorobach nowotworowych.

To ile jeszcze zaczekamy? Wszyscy pytają, my też przyłączamy się do tych pytań. Może MZ nie tylko odpowie, ale po prostu coś zrobi w tej sprawie?

Eliza Dolecka