Profilowanie genomowe mogłoby pomóc wielu chorym. Projekt refundacji utknął w Ministerstwie Zdrowia

Na całym świecie, w tym w Polsce, przybywa pacjentów, którzy zmagają się z nowotworami. Przybywa też metod leczenia i diagnozowania – przynajmniej w teorii. Bo w praktyce pacjenci wciąż nierzadko czekają na dostęp do badań albo na refundację.

Nowe terapie i metody diagnostyczne możliwe, ale niedostępne 

Nierówność dostępu do nowoczesnych metod diagnostycznych to istotny problem, który może rzutować na dalsze leczenie, w tym personalizowane i celowane terapie. Mimo to, takie metody diagnostyczne jak kompleksowe profilowanie genomowe (CGP) czy badania molekularne z krwi warunkach ambulatoryjnych, wciąż są nieosiągalne dla wielu chorych.

Programy lekowe i procedury refundacyjne są skomplikowane i stanowią dla chorych dodatkowe wyzwanie. Jakby zderzenie z nowotworem nie było wystarczająco poważnym problemem. Tę dodatkową komplikację zauważają zarówno organizacje pacjenckie, jak i środowisko medyczne. I mówią na ten temat zgodnym głosem: dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych, to szansa na dłuższe życie.

Profilowanie genomowe szansą dla pacjentów chorych onkologicznie 

Polskie Towarzystwo Onkologiczne proponuje nowe świadczenie opieki zdrowotnej - badanie kompleksowego profilowania genomowego (CGP), wykonywane metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi. Badanie to uzyskało już jesienią 2023 roku pozytywną rekomendację Prezesa Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

Dorota Korycińska, prezeska Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska komentuje: - Nie może być mowy o nowoczesnym leczeniu bez właściwej diagnostyki. Jeśli chcemy, by pacjenci onkologiczni mogli korzystać z innowacyjnych terapii celowanych w optymalnym zakresie, pilnie potrzebujemy decyzji Ministerstwa Zdrowia i zmian w refundacji badań molekularnych.

Dlaczego wspomniane metody diagnostyczne są tak istotne dla pacjentów? - Umożliwiają oznaczenie nawet kilkuset mutacji jednocześnie- dodaje Dorota Korycińska z Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska. - Co więcej można je wykonać z krwi obwodowej, a nie tylko z tkanki guza.

Ponadto badania molekularne stanowią istotne źródło informacji dla rodziny pacjenta, która może zyskać świadomość posiadania mutacji germinalnych, dziedzicznych.

Ministerstwo Zdrowia wciąż nie zdecydowało ws. nowych świadczeń 

Ministerstwo Zdrowia już w październiku 2023 otrzymało dokument, który dotyczył możliwości udostępniania badania kompleksowego profilowania genomowego jako nowego świadczenia opieki zdrowotnej. Uprzednio, 30 września 2023, uzyskano pozytywną ocenę Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Do tej pory, mimo apeli pacjentów, rodzin pacjentów i lekarzy, Ministerstwo Zdrowia nie wydało decyzji w tej sprawie. Dla chorych onkologicznie każdy dzień zwłoki ma znaczenie.

- Rak jest coraz częściej postrzegany w kategoriach choroby przewlekłej, a tradycyjną chemioterapię stosuje się w sytuacji, gdy pacjent nie ma możliwości skorzystania z innych, bardziej skutecznych opcji medycyny personalizowanej -mówi Anna Kupiecka, prezeska Fundacji Onkocafe „Razem Lepiej”. - Sprawne postawienie diagnozy daje realną szansę na szybkie wdrożenie najbardziej efektywnej klinicznie terapii oraz ustalenie optymalnej ścieżki leczenia - podkreśla.

- Szerszy i elastyczny dostęp do kompleksowego profilowania genomowego w diagnostyce nowotworów w polskim systemie ochrony zdrowia to kolejny oczekiwany i niezbędny krok, by pacjenci onkologiczni mieli możliwość zakończenia procesu diagnostycznego w minimalnym, niezbędnym czasie – tłumaczy Anna Kupiecka.

- W Polsce pacjenci mają bezpłatny dostęp do innowacyjnych terapii celowanych np. w programach lekowych raka płuca czy raka jajnika oraz innych nowotworów. Nie wiedzieć czemu, nie idzie z tym w parze udostępnienie nowoczesnych metod diagnostycznych, które pozwoliłyby z tych skutecznych terapii korzystać w optymalnym zakresie - ubolewa prezeska Fundacji Onkocafe „Razem Lepiej”.

NFZ finansuje wybrane badania, ale nie wszystkie 

NFZ finansuje już od 2017 r. wybrane badania molekularne, w koszyku świadczeń jednak wielkoskalowych badań molekularnych nie ma. Prezeska Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska Dorota Korycińska zauważa:

- Według raportu „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów” na diagnostykę molekularną w naszym kraju rocznie przeznacza się ok. 61 mln zł, co stanowi zaledwie 0,5 proc. całego budżetu na onkologię. To, wraz z liczbą wykonanych testów – 150 tys. badań w ciągu 5 lat – stanowi najlepszy dowód na to, że potencjał diagnostyki molekularnej nie jest wykorzystywany w stopniu wystarczającym i, co za tym idzie, nie są wykorzystane możliwości terapii celowanej u chorych ani możliwości profilaktyki w rodzinach z mutacjami dziedzicznymi (germinalnymi).

CZYTAJ TEŻ: Ania walczy z rakiem trzustki i systemem. "Lek jest na czarnej liście. Po prostu się nie opłaca”

Liczba zachorowań na nowotwory na całym świecie stale wzrasta. Coraz częściej rozpoznawane są nowotwory u młodych osób, przed 50 r.ż. W Polsce, zgodnie z danymi OECD, wskaźnik śmiertelności z powodu nowotworów jest jednym z najwyższych, w porównaniu do reszty krajów europejskich.

Katarzyna Głuszak, redaktorka